Talasemi (tiroid hücre anemisi), bir çocuğun azgelişmesine, hatta rahimde ölüme yol açabilen, genetik olarak belirlenmiş bir anemi (anemi) grubudur. Talasemi nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?
Talasemi( tiroid hücreli anemi ) genetik olarak belirlenmiş hemolitik anemi, yani aneminin hızlı ve aşırı olduğu bir gruptur. kırmızı kan hücrelerinin parçalanması (eritrositler).
Talasemiler çoğunlukla Akdeniz, Afrika ve Asya'da bulunur. Yüzde 4,83 olarak tahmin ediliyor. dünyanın genel nüfusu, talasemi formlarından birinin genini taşır. Önümüzdeki 20 yıl içinde dünyada bu hastalığın aşikar formu ile doğumların 900.000'e ulaşacağı tahmin edilmekte, bu nedenle ciddi bir sağlık sorunu olarak ele alınmaktadır.
Talasemi - nedenleri
Talaseminin nedeni, oksijen taşınmasından sorumlu kırmızı kan pigmenti olan hemoglobin molekülünün yapısı hakkında bilgi içeren gendeki bir kusurdur.
Hemoglobin, hem ve globin zincirleri adı verilen bir zarftan oluşur. Genetik bir kusurun bir sonucu olarak, ikincisinin üretimi bozulur. Sonuç, kemik iliği ve dalaktaki kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi ve aneminin daha da gelişmesidir. Beş tip globin zinciri vardır, ancak hastalık genellikle alfa ve beta zincirlerinin üretiminde bir azalmaya yol açar, bu nedenle hastalığın iki formu ayırt edilir: alfa-talasemi ve beta-talasemi, ikincisi en yaygın olanıdır.
Hastalık, çoğu durumda, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da bir çocuğun hasta olması için her iki ebeveynden de hatalı genler alması gerektiği anlamına gelir.
Talasemi - semptomlar
Beta talaseminin iki formu vardır:
- hafif - genellikle asemptomatik. Yaşamın ilk yılının sonunda bir çocukta dalak büyümesi gelişebilir
- şiddetli -Cooley anemisi- doğumdan hemen sonra sarılık, dalak ve karaciğerde büyüme ve ayak bileği bölgesinde cilt ülseri olur. Karakteristik büyük bir karın (tıbbi terminolojide hepatosplenomegali) ve sözde mongoid yüz (üst kesici dişlerin öne doğru çıkıntı yapmasıyla birlikte maksiller hipertrofiön)
Talaseminin en şiddetli formunda - alfa-talasemi - alfa zincirlerinin tamamen yokluğu uteroda (veya doğumdan kısa bir süre sonra) ölümle sonuçlanabilir veya genel fetal ödeme yol açabilir.
Talasemi - teşhis
Talasemi şüphesi varsa kan sayımı ve kemik iliği testleri yapılır. Nihai tanı, hemoglobin elektroforez testi (cenin yaşamı boyunca meydana gelen yüksek HbF - hemoglobin konsantrasyonu) temelinde yapılır. Genetik testler de talasemi tanısında çok önemli bir rol oynar.
Talasemi tedavisi
Hafif beta talasemi için tedavi gerekmez. Cooley anemisi olan kişilerde kan nakli yapılır. Ayrıca folat, C vitamini ve çinko eksikliklerinizi de tamamlamanız gerekebilir. Bazı durumlarda doktor dalağı çıkarmaya karar verebilir.
Kaynakça:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Çocuklarda talaseminin modern teşhisi - kendi deneyimleri,"Journal of Transfüzyon Tıbbı "2011, cilt 4, sayı 3
Dahili hastalıklar , Szczeklik A. tarafından düzenlendi,Kraków 2006, cilt 2