Kısırlık sorunu gelişmiş ülkelerde giderek daha fazla çifti etkiliyor. Erkek ve kadın kısırlığının bazı nedenleri genetik olarak belirlenebilir. Bunlara, sperm üretiminin genetik bozuklukları, anormal fetal karyotip nedeniyle tekrarlayan düşükler, erken yumurtalık yetmezliği (40 yaşından önce menopoz) veya doğuştan adrenal hiperplazi dahildir.

Bir süre önce, Dünya Sağlık Örgütü kısırlığı medeniyet hastalıkları listesine dahil etti. Yüzde 20'ye kadar çıktığı tahmin ediliyor. çiftler çocuk sahibi olmakta güçlük çekiyor (Polonya'da yaklaşık 2 milyon çift). 12 aylık düzenli cinsel ilişki sırasında (Polonya'da bu süre iki yıla kadardır) kontrasepsiyon kullanılmadan döllenme gerçekleşmediğinde kısırlıktan bahsediyoruz.

En önemli şey kısırlığın nedenini bilmektir

Genlerdeki (mutasyonlar) görünüşte fark edilmeyen değişiklikler bile yavruların olmamasına neden olabilir. Psikolojik etkisi güçlü, infertil çift için olumsuz (psikososyal) sonuçlar doğuran bir durumdur, bu nedenle uygun genetik testlerin yapılması ve sebebinin bulunması çok önemlidir. Uzmanlar sorunu anlayarak uygun geleneksel tedavi veya yardımcı üreme yöntemlerinin kullanımı hakkında kararlar verebilir. Bazı durumlarda, sadece bir çocuğu evlat edinmek mümkündür. Ancak en önemli şey, teşhis sayesinde bir çiftin birçok stresli durumdan (birkaç yıllık başarısız çabalarla bile) kaçınabilmesidir.

Bununla birlikte, şu anda kısırlığın tüm nedenleri belirlenmemiştir. Yaklaşık yüzde 30 olduğu tahmin ediliyor. vakalar cevapsız kalıyor, yaklaşık yüzde 35. kadın kısırlığı ile ilişkilidir, benzer şekilde - yaklaşık yüzde 35. erkek kısırlığıdır.

Bir çift, yavru eksikliğinin genetik belirleyicilerini ne zaman aramalı?

Daha önce de belirtildiği gibikısırlığın nedenihem kadın hem de erkek tarafında olabilir. Bir kadında kısırlığın genetik belirleyicisine işaret edebilecek sinyaller şunlar olabilir:

  • tekrarlayan düşükler (yani ardışık gebeliklerin kaybı),
  • yumurtalık fonksiyonunun olmaması nedeniyle birincil amenore,
  • yumurtalık fonksiyonunun erken sonlandırılması

Öte yandan kısırlığın genetik temelinin şüphesişu durumda erkekten şüphelenilmelidir:

  • menide sperm eksikliği (azoospermi denir),
  • sperm sayısı 5 milyon / ml'den az (oligospermi olarak adlandırılır) ve anormal hareketlilikleri (astenozoospermi olarak adlandırılır),
  • partnerinizde tekrarlanan düşükler

Kısırlığın genetik nedenleri şu durumlarda da aranmalıdır: genital organların gelişimindeki bozukluklar, vücut yapısındaki diğer konjenital değişiklikler, üçüncül cinsel özelliklerin anormal gelişimi ve konjenital hipogonadotropik hipogonadizm (anormalliğin neden olduğu). beyindeki hipofiz bezinin işleyişi).

Kısırlık için hangi genetik testler yapılabilir?

Polonya Üreme Tıbbı Derneği'nin tavsiyelerine göre, kısırlığın nedenlerinin araştırılması durumunda (ve yardımcı üreme prosedürüne başlamadan önce), aşağıdaki genetik testler yapılmalıdır:

  • Öncelikle her iki partnerdeki karyotipin incelenmesi.
  • Her iki partnerde de CFTR geninin test edilmesi.
  • Erkeklerde Y kromozomunun AZF bölgesinin incelenmesi

İnfertilite nedeni bulunamıyorsa bir genetikçiye danışılarak araştırmanın erkekler için genişletilmesi önerilir: AR gen testi, kadınlar için: FMR1 gen testi, F5 ve F2 gen testi; her iki cinsiyet için: CYP21A2 geninin incelenmesi.

Karyotip testi

En iyi bilinen ve incelenmesi nispeten kolay olan kromozomal sapmalardır (yani kromozom yapısındaki veya sayısındaki değişiklikler). Test, gelecekteki ebeveynlerin her birindeki kromozomların sayısını ve yapısını belirlemekten oluşur. Seçilmiş hasta gruplarında, diğer yaygın infertilite nedenleri dışlandıktan sonra, birincil infertilitede (kadın hiç hamile kalamadığında) erkeklerin %7-15'inde ve kadınların %15-35'inde ve yaklaşık 5'inde kromozomal anormallikler gözlenir. -İkincil infertilitesi olan çiftlerin %10'u (bir kadının zaten çocuğu olduğu halde hamile kalamadığı zaman).

Karyotip, vücudumuzu oluşturan tüm hücrelerde (somatik hücreler olarak adlandırılan) bulunan bir dizi kromozomun morfolojik bir tanımıdır. İnsanlarda iki grup kromozom vardır: otozomlar - 44 (22 çift) ve cinsiyet kromozomu - 1 çift: bir kadın için XX ve bir erkek için XY. Bu nedenle doğru insan karyotipi diploiddir - her otozomal kromozom, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopya halinde bulunur ve cinsiyet, kadınlarda XX ve erkeklerde XY olmak üzere bir çift cinsiyet kromozomu tarafından belirlenir.

Yavru üretememe nedenleri karyotipteki değişikliklerin türüne göre değişir. Genellikle kromozomal sapmaların taşıyıcıları olur:

  • erkeklerin semen parametrelerini az alttı,
  • birincil infertilitede kadın adet bozuklukları ve ikincil infertilitede hormonal bozukluklara bağlı yumurta üretimi engeli veya eksikliği.

Ayrıca döllenme gerçekleştiğinde, döllenen hücrenin eksik genetik materyali vardır ve hamilelik genellikle düşükle sonuçlanır, genellikle 20. haftadan önce. Bulunan kromozomal anormallik tipine bağlı olarak, kusur sendromu ve bozulmuş gelişim (fiziksel ve psikomotor), düşük veya gebe kalamama olan bir çocuğu doğurma riski vardır.

Erkek kısırlığı

Doğru sperm testi sonuçları genellikle erkek doğurganlığının indeksi olarak kabul edilir. Şiddetli spermatogenez bozuklukları vakalarında, CFTR genindeki mutasyonlar, Y kromozomu üzerindeki AZF bölgesinin mikrodelesyonları ve X kromozomu üzerindeki AR geninin mutasyonları dahil olmak üzere genetik hastalıklar oldukça yaygın nedenlerdir. çıkış yollarının tıkanmasından.

Vakaların %10'unda bu durumun nedeni, CFTR genindeki mutasyonların neden olduğu konjenital bir kusurdur (iki taraflı vas deferens eksikliği). Menide sperm eksikliği, spermatogenez (sperm üretimi) bozukluklarından da kaynaklanabilir. Vakaların %25'inden fazlasında bu duruma Y kromozomunun AZF bölgesindeki mikrodelesyonlar neden olur.Öte yandan AR genine zarar veren mutasyonlar erkek cinsiyet hormonları - androjenlere karşı duyarsızlık sendromuna neden olabilir ve gelişimini bozabilir. cinsel özellikler. AR genindeki mutasyonların, sperm yokluğu vakalarının %2-3'ünden veya sperm sayısında önemli bir azalmadan sorumlu olabileceği tahmin edilmektedir.

Tekrarlayan düşükler

Düşük, klinik olarak kanıtlanmış bir hamileliğin 20. haftaya kadar sonlandırılmasıdır. Kadınların yaklaşık %20-25'i hayatları boyunca en az bir kez düşük yaşarlar. Tekrarlayan düşük terimi, tüm kadınların yaklaşık %3-5'inde meydana gelen ardışık üç veya daha fazla spontan düşük olarak tanımlanır. Düşük yapma riski yaşla birlikte artar ve risk faktörleri arasında yüksek vücut ağırlığı, sigara içme ve belirli kimyasal ajanlara maruz kalma yer alır, ancak bunlar büyük ölçüde genetik anormalliklerdir.

Her iki ebeveyndeki normal karyotiplere rağmen, spontan düşüklerin %50'den fazlası fetüsün anormal karyotipinden kaynaklanır (bu vakalarda 13, 18 ve 21. kromozomların trizomisi en yaygın olanıdır).

İkinci önemli faktör, kan pıhtılaşma sisteminin faktörlerini kodlayan F5 ve F2 genlerindeki mutasyonların taşıyıcısıdır. Derin ven trombozunun yanı sıra kadınların plasentada pıhtı oluşturmasına neden olarak ölümle sonuçlanabilirler.plasenta ve fetüs. Bu durumlarda düşükler genellikle 10 hafta sonra görülür. Bu tür genetik yatkınlığın tespiti, pıhtılaşma önleyici tedavinin başlatılmasını sağlar ve düşükleri önler.

Yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı

Bu terim, 40 yaşından önce menopoz başlangıcını tanımlamak için kullanılır. Hastalığın tahmini sıklığı 1: 100 kadın ve 1: 1000 kadın 30 yaşın altında. Genetik faktörler, kromozomal anormallikler ve gen mutasyonları dahil olmak üzere hastalığın nedenleri arasındadır. Aile vakalarında (yaklaşık %20-30), hastalığa en sık X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki mutasyonlar neden olur.

Yumurtalık fonksiyonunun yok olmasına genetik yatkınlığın erken tespiti, mutasyon taşıyıcılarının çocuk sahibi olmayı planlama konusunda karar vermelerini ve bazı durumlarda yardımcı üreme yöntemlerini kullanmalarını sağlar (daha sonra doğum öncesi teşhis önerilir). Erken menopoza giren kadınlarda hormon replasman tedavisi (osteoporoz ve kalp hastalığı riskini az altarak) endikedir.

Konjenital adrenal hiperplazi

CYP21A2 genindeki mutasyonlar doğuştan adrenal hiperplaziye neden olarak seks hormonlarının üretiminde hatalara ve doğurganlık sorunlarına neden olabilir. Kısırlık nedeninin olası açıklamasına ek olarak yukarıda belirtilen testlerin yapılması, belirli bir çiftin seçilmiş genetik anormallikleri olan bir çocuğu doğurma riskinin daha kesin bir şekilde belirlenmesine de yardımcı olur.genetik testyapmadan önce, aile geçmişine göre uygun genetik testleri seçebilmesi için bir genetikçiye danışılması önerilir.

Kategori:

Hamilelik