Gilbert sendromu, özel tedavi gerektirmeyen küçük bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, hızlı bir şekilde teşhis etmek çok önemlidir. Gilbert sendromlu kişilerde birçok farklı ilaç, özellikle de uzun süre boyunca alınanlar karaciğere zarar verebilir. Gilbert sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Gilbert sendromu , aksi haldeperiyodik çocuk sarılığı , bumetabolik bir genetik hastalıktır , özü, bu maddenin karaciğerde metabolizmasında bir rahatsızlık ile ilişkili kanda aşırı bir bilirubin birikimi olmasıdır.

Bilirubin, hemoglobin (kırmızı kan pigmenti) parçalandığında oluşan ve kırık kırmızı kan hücrelerinden (eritrositler) salınan sarı bir pigmenttir. Serbest bilirubin, kan plazmasından karaciğere geçer ve burada glukuronik asit ile bağlanır. Daha sonra konjuge bilirubin safra kanallarına atılır ve safra kesesinde konsantre edilerek safraya karakteristik rengini verir. Gilbert hastalığı olan hastalarda, aşırı pigment safra kanallarına atılmaz, bu da hiperbilirubinemiye - kanda artan bilirubin seviyelerine yol açar.

Hastalık nüfusun sadece yüzde 7'sinde görülür ve en sık erkeklerde teşhis edilir.

Gilbert sendromu - nedenleri

Hastalığın nedeni, bilirubini glukuronik asit ile bağlama sürecinde yer alan üridin glukuronil transferaz geninin mutasyonudur. Bu gendeki değişiklikler hepatositlerde (karaciğer hücreleri) bilirubinin eksik konjugasyonuna ve kanda serbest bilirubin birikmesine yol açar.

Gilbert sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da hastalık semptomlarının gelişmesi için kusurlu genlerin kopyalarının her bir ebeveynden miras alınması gerektiği anlamına gelir.

Gilbert sendromu - belirtiler

Hastalık genellikle asemptomatiktir, bu nedenle sıklıkla rutin kan testleri sırasında tesadüfen teşhis edilir. Hastalarda periyodik olarak hafif, geçici sarılık gelişebilir, göz beyazlarında, mukozalarda ve ciltte sarı renk değişikliği ile kendini gösterir ve stres, egzersiz, açlık, alkol tüketimi veya yüksek ateşli hastalıkların etkisi altında yoğunlaşır. . Ek olarak, dışkılar hafif ve renksizdir veidrar koyu renklidir. Grip veya nezleye benzeyen belirtiler de vardır, yani. yorgunluk ve baş ağrısı.

Gilbert sendromu - teşhis

Gilbert sendromu durumunda, kesin tanı kan testleri temelinde yapılır. Toplam bilirubinin normal konsantrasyonu yaklaşık 0.2-1.1 mg/dl'dir, bunun serbest bilirubin (yani glukuronik aside bağlı olmayan) yaklaşık 0.2-0.8 mg/dl'dir. Gilbert sendromlu hastalarda, serbest bilirubin konsantrasyonu genellikle<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

'dir.

Önceden, kan bilirubin seviyelerindeki artışın diğer nedenleri ekarte edilmelidir:

  • biliyer çıkış bozuklukları - biliyer siroz, sklerozan kolanjit, safra kanalı kanseri, kolelitiazis, Vater meme kanseri, pankreas kanseri, ilaçlar;
  • karaciğer hücrelerinde hasar - viral, toksik karaciğer hasarı, sağ kalp yetmezliği olan hastalarda karaciğerden kan akışının azalması;

Gilbert sendromu - tedavi ve diyet

Hastalık tedavi gerektirmez. Ancak Gilbert sendromlu hastalar diyetlerini değiştirmelidir. Hastalarda bilirubin seviyesini yükselttiği için kesinlikle alkolden kaçınmalıdırlar. Ayrıca düşük kalorili diyetlerden ve oruç tutmaktan kaçınmalı, düzenli yemek yemeli ve yeterli miktarda (günde en az 2 litre) sıvı tüketmelisiniz. Stressiz bir yaşam tarzı da önemlidir.

Kategori:

Genetik hastalıklar