Kanser için kan testi var mı? Kan genetik testleri sayesinde, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar tespit edilebilir ve ister sürekli sağlık takibi ister koruyucu mastektomi şeklinde olsun, uygun önleyici adımlar atılabilir. BRCA1 genindeki ve/veya BRCA2 genindeki bir mutasyon kalıtsal olabilir ve meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini artırır.

Kanser kan testiaslında BRCA genindeki mutasyonlarıtespit etmeyi amaçlayan bir genetik testtir. BRCA1 ve BRCA2genleri, uygun sayıda hücre bölünmesinden sorumludur. Mutasyona uğrarlarsa, hücre kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar ve kızı hücreleri de mutasyonu içerir ve hızlı ve kontrolsüz bir şekilde bölünür. Daha da kötüsü, BRCA genindeki bir mutasyon kalıtsal olabilir, bu da gelecek nesillerde meme veya yumurtalık kanseri geliştirme olasılığını artırır. Mutasyona uğramış BRCA geni anneden ve büyükanneden miras alınabilir - ayrıca meme kanserinden muzdarip olmadan kusurlu genetik materyalin bulaşmasına aracılık eden babadan.

BRCA genindeki mutasyonlar ve kanser riski

BRCA1 geninde ve/veya BRCA2 geninde bir mutasyon, kanser vakalarının yaklaşık yüzde 0,1'inde (1000 kişide 1) meydana gelir. Risk grubuna dahil olan kişilerde (sık görülen meme ve/veya yumurtalık kanseri vakaları veya ailede erkekte meme veya kolon kanseri öyküsü olması), genetik test yapılmalıdır.

BRCA mutasyonlarından birine sahip kadınlarda kansere yakalanma riski meme kanseri için yüzde 30-80, yumurtalık kanseri için yüzde 11-40 ve tubal ve periton kanseri için yaklaşık yüzde 10'dur. Ancak tüm meme kanseri vakalarının sadece yaklaşık yüzde 3'ünün ve tüm yumurtalık kanseri vakalarının yaklaşık yüzde 14'ünün BRCA genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı unutulmamalıdır.

BRCA genindeki mutasyonlar: genetik test endikasyonları

BRCA gen mutasyonu için kan genetik testi, şu kişiler tarafından yapılmalıdır:

  • ailede malign neoplazm vakaları vardı - 50 yaşın altındaki kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri, meme kanseri, prostat kanseri, erkeklerde kolorektal kanser,
  • hormonal kontrasepsiyon kullanın,
  • göğüslerinde herhangi bir değişiklik var.

BRCA gen mutasyonu nasıl ve nerede test edilir?

Analiz için numune alınırkan. Test onkolojik genetik klinikleri tarafından yapılmaktadır. Hasta risk altında ise ücretsizdir. Özel olarak, maliyeti yaklaşık 400 PLN'dir. Bir kadının mutasyona uğramış gene sahip olduğunu gösterirse, meme kanserine yakalanma riski diğer kadınlara göre çok daha yüksektir (yüzde 80'e kadar). Ancak hastalanmasına gerek yoktur. BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testleri ayrıca 50 yaş altı tüm meme kanserli hastalarda ve yumurtalık kanserli tüm hastalarda yapılmaktadır. Bir hasta BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon tespit etmişse, yakınlarına da benzer testler yapılmalıdır.

BRCA genindeki mutasyonlar: hasta olmanıza gerek yok

BRCA1 geninin taşıyıcısı olduğunu bilen bir kadın profilaksiye dikkat etmelidir: hormonal kontrasepsiyondan vazgeçmeli, düzenli kontrollere gitmeli ve 35 yaşından sonra mamografi yaptırmalıdır. Önleyici mastektomi de bir çözüm olabilir. Birçok genetikçi, meme kanseri geliştiren bu genin taşıyıcılarının da ilk ameliyatta sağlıklı memelerini çıkarmaya teşvik edilmesi gerektiğine inanmaktadır. Ayrıca genetikçiler, 40 yaş üstü kadınlara fallop tüplerinin bağlanmasını veya yumurtalıklarının alınmasını önermektedir. Bu tür tedaviler, yeni bir kansere katkıda bulunabilecek östrojen etkilerini az altmak için tasarlanmıştır. Bu organları kapatmak ve tamoksifen denilen bir ilacı almak meme kanseri riskini yaklaşık yüzde 80 oranında az altıyor.

Kategori:

Araştırma