"Gebelikte invaziv testler" ifadesi kulağa korkunç geliyor ve bu tür testleri caydırabilir. Ancak invaziv prenatal testlerden kaynaklanan komplikasyon riski minimumdur ve hastalığın tespiti %100 etkilidir. Sadece neyi ve neden aradığınızı bilmeniz gerekiyor.
İnvaziv doğum öncesi testler , oluşma riski normalden daha yüksek olduğunda fetüste doğum kusurları riskini tahmin etmenize olanak tanır. Elbette zorunlu değillerdir, ancak tedavi edilemezkusurunteyidi hamileliği yasal olarak sonlandırma hakkını verir. Böyle bir çözümü dikkate alırsanız - bu araştırmayı yapmaya değer. Ancak şunu bilmelisiniz ki, invaziv bir test bile çocuğun tamamen sağlıklı olup olmadığı konusunda net bir cevap veremeyecektir, çünkü testler sadece en yaygın veya ailevi kusurlar için yapılmaktadır. Ancak sonuç şüpheye yer bırakmıyor: Bu çalışmaların doğruluğunun %99,9 olduğu tahmin ediliyor.
TROPHOBLAST BİYOPSİSİ (KOSMÓWKI)
» Ne zaman? Hamileliğin 11 ila 14 haftaları arasında. Bu test, amniyosentez ile aynı hastalıkları teşhis edebilir, ancak daha erken yapılır. NFZ geri ödemesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile imzalanmış bir sözleşmesi olan bir doktora endikasyonlar ve sevk varsa.» Nasıl gidiyor? Bir trofoblast biyopsisi, ultrason rehberliğinde koryonun (dış fetal membran) bir parçasının alınmasını içerir. Koryon karın içinden (karın duvarının iğne delinmesi) veya vajinadan (rahim ağzından rahim içine sokulan kateter yoluyla) alınabilir. Test sonucu birkaç gün sonra belli olur» Neden yapılır? Fetüsün belirli hastalıklarla yüklü olup olmadığını öğrenmek için. Koryon, gen mutasyonlarının (diğerlerinin yanı sıra kistik fibroz, Duchenne musküler distrofi teşhisi) varlığını tespit etmek veya dışlamak için araştırmalar için iyi bir materyaldir. Öte yandan, karyotip testi, trizomi, yani bir kromozomun çok fazla olduğu bir durumun (diğerlerinin yanı sıra Down's, Edwards, Patau sendromlarının teşhisi) saptanmasına izin verir.» Risk mi? Düşük yapma riski yaklaşık %1'dir. (Yapılan 100 testten 1'i)
KORDOSENTEZ
» Ne zaman? Hamileliğin 18. haftasından itibaren, hamile kadın serolojik bir çatışma yaşar. NFZ geri ödemesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile işbirliği yapan bir doktorun endikasyonları ve sevki varsa.» Nasıl gidiyor? Test, göbek kordonunun karın duvarından delinmesini ve göbek damarından kan alınmasını (ultrason rehberliğinde) içerir. Muayene birkaç dakika sürer, bundan sonra hamile kadın birkaç saat tıbbi bakım altında kalmalıdır. Yaklaşık 7 sonucu bekliyor » Onlar ne için? Fetal kan analizi birçok bilgi verebilir. Diğerlerinin yanı sıra belirleyebilirsiniz bir çocuğun genetik bir durumu olup olmadığını belirleyen bir karyotip (bir kromozom seti) ve DNA. Serolojik bir çatışma riski olduğunda, fetal sayı ve kan grubu ile annenin kanındaki fetal kırmızı hücreleri yok eden antikorların sayısı incelenir - eğer birçoğu varsa, bir yapmak mümkündür. hala anne karnındayken fetüste kan nakli. Şiddetli anemi veya fetal jeneralize ödem durumunda, her 10-14 günde bir intrauterin transfüzyon yapılır. Bu tür prosedürler, fetüs olgunluğa ulaşana kadar gerçekleştirilir, bu da hamileliğin 35. haftası civarında gerçekleşir - o zaman doğum başlatılmalıdır» Risk mi? Kordosentez en zor invaziv testtir, komplikasyon riski diğer testlere göre yaklaşık iki kat daha fazladır - ortalama olarak yapılan her 50 prosedürde bir düşük meydana gelir.
AMNİOPUNKSİYON
» Ne zaman yapılır? 16 ila 19 hafta arasında, eğer hamile kadında genetik bozukluk riski artarsa. NFZ geri ödemesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile sözleşmesi olan bir jinekolog tarafından bir genetik kliniğine sevk edilirse» Nasıl gidiyor? Muayene, karın duvarından (ultrason kontrolü altında) rahim ve amniyotik kesenin delinmesini ve amniyotik sıvının alınmasını içerir. Sıvı, belirli hastalıklar için test edilebilen amniyotik, deri, genitoüriner ve sindirim sistemlerinden canlı fetal hücreler içerir. Test sonucu için 10-20 gün bekliyorsunuz» Ne için? Amniyosentez, tıpkı bir trofoblast biyopsisi gibi şunları sağlar: - karyotipleme, yani vücudun her hücresindeki tüm kromozomların mikroskop altında kontrol edilmesi; Bu, trizomi, yani bir kromozomun çok fazla olduğu (örneğin Down, Patau, Edwards, Turner sendromunun nedeni) ve diğer kromozomal anormalliklerin - belirli hastalıklara neden olan gen mutasyonları için DNA testinin saptanmasına izin verir. (örn. kistik fibroz) , Duchenne musküler distrofisi, spinal musküler atrofi, Di George sendromu) - fetüs için tehlikeli enfeksiyonlar için testler (örn. kızamıkçık, sitomegali, sifiliz)» Risk mi? Düşük ve erken doğum riski %1'dir.
FETAL DOKU BİYOPSİSİ
» Ne zaman? Test, yalnızca fetal dokuların mikroskobik veya biyokimyasal incelemesi temelinde teşhis edilebilen nadir hastalık vakalarında gerçekleştirilir.» NFZ iadesi? Evet, Ulusal Sağlık Fonu ile işbirliği yapan bir doktorun endikasyonları ve sevki varsa. Nasıl gidiyor? Ultrason kontrolü altında derinin, kasların veya karaciğerin bir bölümü alınır.fetüs.» Bunlar ne için? Diğerlerinin yanı sıra kas dilimleri alınır Duchenne hastalığının tanısında, DNA testleri çocuğun hasta olup olmadığına cevap vermediğinde. Bu organın ornitin döngüsü bozuklukları, bazı depo hastalıkları gibi metabolik bozukluklarında (amniyon sıvısının biyokimyasal testleri kesin bir cevap vermiyorsa) karaciğer örnekleri gerekebilir. DNA analizi mümkün değilse, kabarcıklı hastalıklar grubunda cilt örnekleri gerekebilir» Risk mi? Düşük ve erken doğum riski yaklaşık %1'dir.
İMPLANT TANILARI
» Ne zaman? IVF'den sonra, embriyonun uterusa implantasyonundan önce. Test bazı kısırlık tedavi merkezlerinde ve sadece çocukta ciddi bir genetik bozukluk riski varsa yapılır» Ulusal Sağlık Fonunun Geri Ödemesi? Değil.» Nasıl gidiyor? Bir embriyo 6-8 hücre (blastomer) aşamasına ulaştığında, genetik test için ondan 1-2 hücre alınır.» Bunlar ne için? Rahim içine sağlıklı bir embriyo yerleştirildiğinden emin olmak için - ciddi bir kusur durumunda hamileliği sonlandırmak zorunda kalmamak için. Bu tür teşhisler için endikasyonlar şunlardır: - müstakbel annenin yaşı ve ailesinde genetik hastalıkların varlığı (Down's, Patau, Edwards, Turner, Klineferter sendromu) - ebeveynlerin aşağıdaki gibi hastalıklardan sorumlu hatalı genlerin taşıyıcıları olduğu bir durum. orak hücreli anemi, hemofili, kistik fibroz, spinal müsküler atrofi, beta-talasemi, Smith-Lemli-Opitz sendromu vb.» Risk mi? Hücrelerin toplanması embriyonun daha da gelişmesini etkilemez.
İnvaziv doğum öncesi muayeneler için endikasyonlar:
- pozitif ikili veya üçlü test
- yanlış "genetik" ultrason sonucu
- 40 yaş üstü anne adayının yaşı ve (invaziv olmayan) tarama testi yapılmaması
- fetüste merkezi sinir sistemi bozukluğu
- metabolik hastalığı olan bir bebeğe sahip olmak
- önceki gebeliklerde fetal kromozomal anormallikler
- önceki gebeliklerde cinsiyet kromozomu anormallikleri
- önceki gebelikte merkezi sinir sistemi bozukluğu
- ebeveynlerde kromozomal kusurlar