Akondroplazi, tek bir gen mutasyonunun neden olduğu bir hastalıktır. Bu üniteye sahip hastalarda, dikkat çeken ana şey büyüme eksikliğidir, ancak kesinlikle daha fazla akondroplazi semptomu vardır - diğerleri arasında şunları içerir: uzuvların uzunluğunu kıs altmak ve parmakların uzunluğunu az altmak. Şu anda akondroplazi için bir tedavi yoktur, ancak bu hastalıktan muzdarip hastaların genel popülasyonla karşılaştırılabilir bir yaşam beklentisine sahip olması güven vericidir.

Akondroplazigenetik olarak belirlenmiş nadir bir hastalıktır. Bu birimin görülme sıklığına ilişkin veriler kaynaklar arasında değişiklik gösterir, ancak bir şey kesin olabilir: akondroplazi yaygın bir hastalık değildir, çünkü 40.000'de 1 ila 15.000 canlı doğumda 1'de görülür[1 ]. Akondroplaziden muzdarip kişilerin cinsiyetine gelince, bu birimin cinsiyete bağlı olarak daha sık ortaya çıkması için belirgin bir eğilim yoktur - kadınlarda ve erkeklerde akondroplazi benzer sıklıkta bulunur.

Akondroplazi: neden olur

Akondroplazi, genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Bu hastalığa FGFR3 geni (fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3'ün kıs altması), yani fibroblast büyüme faktörü reseptörü geni ile ilgili mutasyonlar neden olur. Bu genin ürünü, kıkırdak ve kemik dokusunun yeniden yapılandırılması ile ilgili süreçlerde yer alır - akondroplazi sırasında meydana gelen genetik anormallikler, endokondral ossifikasyon bozukluklarına yol açar ve bu, akondroplazi semptomlarının özüdür.

Vakaların büyük çoğunluğunda, tüm akondroplazi vakalarının %90'ında bile, hastalığa bir çocuktaki spontan mutasyon neden olur[2] . Bu, genetik hatanın hastanın kendisinde meydana geldiği ve ebeveynlerinin sırayla tamamen normal boyda olduğu ve akondroplaziden muzdarip olmadığı anlamına gelir. Akondroplaziye yol açan spontan mutasyonların ortaya çıkmasına neyin yol açtığı tam olarak bilinmemektedir, oluşumuna katkıda bulunabilecek faktörlerden biri de babanın ileri yaşıdır (35 yaş üstü).

Akondroplazi vakalarının geri kalanında, hastalık, mutant genin akondroplazili ebeveynden (veya ebeveynlerden) miras alınmasıyla ortaya çıkar. Böyle bir durumdahastalık otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, eğer bir ebeveyn akondroplaziden muzdaripse, çocuğunda hastalığa yakalanma riskinin %50 olduğu anlamına gelir. Bir çift hamile kalırsa ve her iki partnerde de akondroplazi varsa, bu durumda onların akondroplazili bir çocuğa sahip olma olasılığı %50, çocuklarının sağlıklı olma olasılığı %25 ve çocuğunun taşıyıcı olma olasılığı %25 olur. mutasyona uğramış genin kopyaları (ve akondroplazi durumunda böyle bir durum ölümcüldür, yani fetüsün ölümüne yol açar).

Akondroplazi: belirtiler

Akondroplaziden muzdarip bir çocukla ilgili ilk bozukluklar, doğduğu andan itibaren (ve genellikle daha erken, çünkü ilk değişiklikler hastalarda intrauterin yaşam sırasında bile gözlemlenebilir) görülebilir. Akondroplazinin en yaygın belirtileri şunlardır:

  • orantısız (vücuda göre) uzuvlar, ayrıca uzuvlarda proksimal kısımlarında (vücuda daha yakın) belirgin bir kısalma var
  • aşırı şişkin bir alnın eşlik ettiği artan baş çevresi (makrosefali)
  • burun çökmesi
  • çok kısa parmaklar
  • göğüs daralması
  • küçük eller (mikromeli), akondroplazili hastaların eli trident'e benzeyecek şekilde parmakların belirli bir konumu ile

Doğumdan hemen sonra gözlenen yukarıda bahsedilen bozukluklara, akondroplazi durumunda kas tonusunda azalma (hipotoni) de eşlik edebilir. Ek olarak, bu üniteye sahip çocukların hidrosefali geliştirme olasılığı daha yüksektir - bu durum tedavi gerektirebilir, bu nedenle akondroplazili yenidoğanlarda kafatasında aşırı sıvı birikimini doğrulamak veya ekarte etmek için görüntüleme testleri yapılır.

Akondroplazili bir çocuk büyüdükçe, bu hastalığın diğer semptomları giderek daha belirgin hale gelebilir. Akondroplazi için karakteristik bir büyüme eksikliğidir - bu birim cüceliğin nedenlerinden biridir ve seyri sırasında erkekler ortalama 131 santimetre yüksekliğe ulaşırken, akondroplazili kadınlar yaklaşık 124 santimetredir[3].

Şimdiye kadar açıklanan akondroplazi semptomları, ne yazık ki, bu bireyle ilgili tek sorun değildir. Akondroplazisi olan hastalar, omurganın aşırı derecede derin eğriliğine sahip olma eğilimindedir ve ayrıca spinal stenoz riski de yüksektir. Kafesin yapısındaki kusurlar nedeniyleEk olarak, kafa yapılarının yapısındaki anatomik farklılıklar nedeniyle, akondroplazili hastaların tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları gibi laringolojik hastalıklardan muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Obezite, akondroplazi popülasyonunda daha sık bildirilen bir diğer sorundur.

Bir yönün vurgulanması gerekir - tıpkı akondroplazinin birçok farklı bozuklukla ilişkili olması gibi, bu nedenle tipik olarak sinir sisteminin işleyişiyle ilgilenmezler - akondroplazili hastalarda zekaları genellikle anormal değildir.

Akondroplazi: teşhis

Bir çocuğun doğumundan sonra bu bireyin karakteristik semptomları temelinde akondroplaziden şüphelenilebilir. Çocuğun akondroplaziden muzdarip olabileceği şüphesi, ancak hamilelik sırasında da mümkündür - doktor, hamilelik sırasında akondroplaziyi düşündüren anormalliklerin tespit edildiği (örn. yaş), bebeğin kafasının boyutları).

Ancak yukarıdakiler yalnızca akondroplaziden nasıl şüphelenilebileceğini açıklar. Hastalığın kesin tanısı, bu birey için karakteristik mutasyonların tespit edileceği genetik testler yapıldıktan sonra konulabilir.

Akondroplazi: tedavi

Şu anda, akondroplazinin nedensel tedavisi için bir yöntem yoktur, yani bu hastalıkla ilişkili mutasyonu ortadan kaldırmanın ve etkilerini ortadan kaldırmanın mümkün olacağı bir yöntem. Akondroplazili hastalarda, tedavi öncelikle, örneğin omurilik üzerinde baskıya yol açan omurilik kanalının önemli ölçüde daralması (cerrahi tedavinin uygulanabileceği yerlerde) veya sık görülen enfeksiyonlar gibi bu birimin bazı komplikasyonlarını geliştirdiklerinde uygulanır. orta kulak (hastalara antibiyotik önerilebilir).

Akondroplazili bazı hastalarda - büyümelerini artırmak için - onlara büyüme hormonu preparatları verilmeye çalışılır. Ancak şu anda böyle bir prosedür tartışmalı görünüyor çünkü bazı araştırmacılara göre bu şekilde elde edilen sonuçlar pek tatmin edici değil.

Akondroplazi: prognoz

Akondroplazi, bundan muzdarip hastaların yaşamları üzerinde kesinlikle önemli bir etkiye sahip olabilir, ancak bu kişiyle ilgili en az bir bilgi parçası rahatlatıcıdır. Bu durumda iyi haber, insanların en yaygın yaşam beklentisi olmasıdır.akondroplaziden muzdarip insanlar, genel popülasyondaki insanların yaşam beklentisinden daha kısa değildir.

Kaynaklar:

[1]Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü kaynakları, çevrimiçi erişim: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -akondroplazi /[2]Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü materyalleri, çevrimiçi erişim: https://rarediseases.org/rare-diseases/ akondroplazi /[3]Materials U.S. Ulusal Tıp Kütüphanesi, çevrimiçi erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Kategori:

Genetik hastalıklar