Rapid-FISH yöntemi sayesinde, müstakbel anne-babalar sadece birkaç gün içinde çocuğun cinsiyetini öğrenmekle kalmıyor, aynı zamanda genetik kusurlarla yüklü olup olmadığını da öğrenebiliyorlar. Rapid-FISH tekniğini kullanarak kromozomal anöploidi testi ne zaman önerilir?

İsimRapid-FISHhızlı floresan in situ hibridizasyonu anlamına gelir. Belirli bir kromozomun seçilmiş dizilerini tamamlayıcı, bir flüoresan boya ile birleştirilmiş genetik problar (DNA, RNA) vasıtasıyla bireysel kromozomların tanımlanmasından oluşan moleküler bir yöntemdir. En sık kullanılan problar kromozomlar içindir: sayısal sapmaları fetüslerde en yaygın olan 13, 18, 21, X ve Y. Kulağa karmaşık mı geliyor? Basitçe söylemek gerekirse, Rapid-FISH testi, cinsiyetle ilgili hastalıkları hızlı bir şekilde tespit etmenize ve fetüsün en yaygın sayısal kromozomal bozukluklarını teşhis etmenize olanak tanır: Patau sendromu, Edwards sendromu ve Down sendromu.

Kromozomal anormallikler

Her şey yolundayken ve fetüs düzgün gelişirken, her fetüsün çekirdeğinde iki takım homolog kromozom olmalıdır (erkek X ve Y kromozomları hariç). Ancak bazen sözde anöploidi, yani bir kromozomun daha fazla olduğu bir mutasyon - bu bir trizomidir - veya bir daha az kromozom - monozomidir. Bu mutasyonlar genellikle 13, 18, 21, X ve Y kromozomları üzerinde gerçekleşir. Örneğin Down sendromu 21. kromozomun bir trizomisidir, Edwards' - trizomi 18, Patau - trizomi 13. Ancak cinsiyet kromozomlarının mutasyonu, yani. sadece bir kromozom X'in varlığı, Turner sendromu olarak kendini gösterir.

Rapid-FISH Testi belirtildiğinde

Genetik bozukluklar açısından yüksek riskli gebeliklerin şu durumlarda olduğu söylenir:

  • USG muayenesi, PAPP-A ikili testi ve beta hCG - şüphe uyandırın;
  • hamile 35 yaşından büyük;
  • hastanın önceki hamileliğinde, fetüste sayısal kromozomal aberasyon vardı;
  • fetüste anormal ense saydamlığı bulundu;
  • hamile kadın veya çocuğun babası 13, 18, 21 ve X kromozomlarında yapısal bir sapmaya sahip.

Rapid-FISH sınavı nasıl çalışır

Yukarıdaki durumlardan herhangi biri meydana gelirse amniyosentez önerilir. Gebeliğin 15. haftasında yapılır.İnvaziv bir testtir, bu nedenle komplikasyon riskini az altmak için ultrason rehberliğinde ve tabii ki asepsi ile yapılır. Test materyali amniyotik sıvı hücreleridir, yani amniyositler. Yaklaşık 2-3 hafta süren klasik sitogenetik yöntem (karyotipin belirlenmesi) veya sadece 3 gün, hatta bazen 24 saat sonra sonuç veren Rapid-FISH yöntemi kullanılarak ekim süresinden sonra değerlendirilebilirler. (aynı zamanda pahalıdır - yaklaşık 950 PLN).

Rapid-FISH Nedir

Hücre çekirdekleri, amniyotik sıvının hücrelerinden - amniyositler - izole edilir ve daha sonra yüksek bir sıcaklıkta kısa bir süre için denatüre edilir. Daha sonra hazırlanan preparatlara floresan problar uygulanır ve özel boyalar bireysel kromozom sayısındaki olası bozuklukları vurgular.

Rapid-FISH tekniğinin etkinliği

Rapid-FISH daha sonra klasik yöntemin sonucu olarak vakaların %90'ında doğrulanır. Sonuç için kısa bekleme süresi, yalnızca müstakbel anne-babaların gönül rahatlığı veya hamileliğin gelecekteki olası kaderi açısından son derece değerli değildir. Birçok fetal malformasyonun doğumdan önce bile tedavi edilebilmesi çok önemlidir.

Yazar hakkındaMarta ÜlerSağlık, güzellik ve psikoloji alanında uzmanlaşmış bir gazeteci. Aynı zamanda eğitim yoluyla bir diyet terapistidir. İlgi alanları tıp, bitkisel ilaç, yoga, vejetaryen mutfağı ve kedilerdir. Biri 10 yaşında biri 6 aylık iki erkek çocuk annesiyim.

Bu yazardan daha fazla makale okuyun

Kategori:

Hamile muayeneleri