Kistik fibroz tarama, doğum öncesi ve genetik testler ile tespit edilebilen bir hastalıktır. İnsan popülasyonunda en sık görülen bu genetik hastalığın teşhisi, erken tedavisi ve rehabilitasyonu için bu araştırma büyük önem taşımaktadır.

Kistik Fibrozistespit edilebilen bir hastalıktırtarama testleri ,doğum öncesi testlerve genetik araştırma . Çok önemlidirler çünkü kistik fibrozisin semptomları çok spesifik olmadığı için tespit edilmesi zordur.

Kistik fibroz - yenidoğan taraması

Yenidoğan taraması, doğuştan gelen hastalıkları, uygun testler kullanılarak semptomları gelişmeden önce tespit eder. Sağlık Bakanlığı'na göre tedavi edilmediği takdirde ağır beslenme bozukluğuna, obstrüktif akciğer hastalığına ve solunum yolu enfeksiyonuna neden oluyor. Erken bebeklik döneminde kistik fibroz tanısı, pankreas ekzokrin yetmezliğinin erken saptanmasına ve tedavisine, beslenme yetersizliklerinin önlenmesine ve hasta çocukların (kilo ve boy) uygun somatik gelişiminin sağlanmasına olanak tanır.

Test, yenidoğanın kanının özel bir kağıt mendil üzerinde toplanmasını ve laboratuvara gönderilmesini içerir.

Kistik fibroz taraması, Haziran 2009'dan bu yana Polonya'daki tüm yeni doğan bebekleri kapsamaktadır.

  • GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı
  • Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri ve belirtileri. Bu nadir genetik hastalığın tedavisi
  • Tourette sendromu - sinirsel tik hastalığı

Kistik fibroz - doğum öncesi testler

Bir bebekte kistik fibroz hamilelik sırasında tespit edilebilir. Ancak bu amaçla fetüse zarar verme riski olan invaziv prenatal muayeneler yapılır.

Kistik fibroz - genetik test

Kistik fibroz, CFTR genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Bu tür anormallikler genetik testlerle tespit edilebilir. Bugüne kadar CFTR geninin 2000'den fazla farklı mutasyonu bilinmektedir ve bu çalışmalar spesifik bir mutasyonun belirlenmesine olanak sağlamaktadır.

Kistik fibroz - ter testi

Kistik fibrozun semptomları genellikle belirgin değildir. "Bebeğimin başını öptüğümde dudaklarımda tuz kalıyor", "Bebeğimin terinin yoğun tuzlu olduğunu fark ettim.damak zevki. Bu gerçekten endişe kaynağı mı? "- bu ebeveyn ilişkilerinin aşırı hassas olması gerekmez. Ter genellikle tuzludur, ancak "tuzlu ter" tadı özeldir. Bazen çocuğun cildinde tuz kristalleri bile görünebilir. Bunlar kistik fibrozun belirtileridir. .Terdeki klorür konsantrasyonunun belirlenmesinden oluşan ter testi Özel bir ter stimülasyon cihazı ile bir ter örneği alınır Bu testi ücretsiz yapmak için pratisyen hekiminizden veya pratisyen hekiminizden bir kistik fibrozis kliniğine başvurmanız gerekir.

Kategori:

Araştırma