Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Kızımda fenilketonüri var. Engellilik değerlendirme kurulunda doktor, çocuğun ne zaman hasta olduğunu sordu. Hafif seyirli kronik bir hastalık olduğu ve bu nedenle bakım parası almadığım şeklinde bir bildiri yayınladı. Bu karara itiraz etmek istiyorum. Bunun hafif bir hastalık olmadığını iddia etmek için bir nedenim var mı? Kızımda iki R408W mutasyonunun gen mutasyonu var. Ve sadece benim bağlılığım sayesinde tamamen formda ve hatta zihinsel olarak formda. Böyle bir mutasyonun etkilerini tarif edebilir misiniz? Lütfen cevap verin.
Sizin tarafınızdan homozigot formda tarif edilen mutasyon en sık klasik fenilketonüri formuna sahip hastalarda görülür.
Ancak fenilketonüride, genetik olarak belirlenmiş çoğu hastalıkta olduğu gibi, genotip ile fenotip arasında mutlak bir ilişki yoktur. Bu nedenle muayene eden hekimin dayanması gereken temel belgeler, genetik testin sonuçları ve mutasyonun türü ile değil, klinik testlerin sonuçları ve çocuğunuzdaki hastalığın seyri ile ilgilidir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]Kanser geni kalıtımı: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı.Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Multipl Skleroz Kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]