Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Kızım ikinci hamileliğini yaşıyor. İlki sorunsuz gitti ve bir kız doğdu. Şimdi bir sorunumuz var, çünkü doğum öncesi testler (FMF standartlarına göre ultrason ve biyokimya) yapan klinik, trizomi 21 riskinin 1:251 olduğunu ve amniyosentez yapılması gerektiğini belirledi. Çalışmanın yayınlanan açıklamasında doğum tarihi ve PESEL numarası yanlış girilerek hata yapılmıştır. Muayenenin doğru tarifini almaya çalışırken doktor, kliniğinin standartlarının burun kemiğinin ultrason muayenesinin (muayene açıklamasında belirtildiği gibi - NB +) dikkate alınmadığını belirtti. kliniğinin standartlarında hesap. Bu nedenle size bir sorum var Doktor: Bu testlerin FMF standardı, burun kemiğinin fetüste bulunduğu gerçeğini dikkate alıyor mu? Amniyosentez yaptırmak çok stresli bir karardır. Lütfen cevap verin.
Fetüstekromozom 21 trizomi riskinindeğerlendirilmesi söz konusu olduğunda, öncelikle FMF standartlarına (Fetal Medicine Foundation) dayalı bir bilgisayar programı riske dayalı olarak hesaplar. annenin yaşı, fetal ense kalınlığı ölçümleri (NT - Nuchal Translucency) ve anne kanından alınan biyokimyasal testlerin sonuçları (koryonik gonadotropin, PAPPA-A proteini).
Ek olarak, ultrason muayenesi sırasında fetüsün burun kemiğini de değerlendirebilir ve bu temelde ön bilgisayarlı risk hesaplamasını değiştirebilirsiniz. Risk başlangıçta 1:50 ile 1:1000 arasında bir risk olarak tanımlanmışsa, fetal burun kemiği bulmak genellikle onu düşürür.
FMF, doktorun ultrason gerçekleştirme yeteneklerini doğrulayan özel sertifikalar verir - fetal ense yarı saydamlığını değerlendirme yeteneği hakkında ayrı bir sertifika ve fetüsün burun kemiğini değerlendirme yeteneği hakkında ayrı bir sertifika.
Tarif edilen durumda en kısa zamanda genetik danışmanlık almanızı tavsiye ederim. Üçüncü bir şahıs, hatta en arkadaş canlısı kişi bile, ayrıca internet üzerinden ve hasta ile kişisel görüşme imkanı olmadan ve bir uzmanın şimdiye kadar yapılan testlerin sonuçlarını görme olasılığı olmadan, güvenilir bir şekilde izin vermemektedir. ve belirli bir klinik durumun güvenilir değerlendirmesi. Genetik Kliniğine bir ziyaretin amniyosentez yapma kararı ile eş anlamlı olmadığı unutulmamalıdır. Uzman bir klinik genetikçi ile konuşmak bunu mümkün kılacaktır.hasta, doğum öncesi test yapıp yapmama konusunda bilinçli bir karar verir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]Kanser geni kalıtımı: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı. Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Multipl Skleroz Kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]