Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Kızımda Down sendromu şüphesi vardı ama muayenede çıkmadı. Genetik test sonucu: kültür materyali - periferik kan lenfositleri, mitoz sayısı 40, analiz edilen karyogram sayısı 4, GTG boyama tekniği 550 karyotip 46, XX bantları. Kızınızın başka doğum kusurları sendromu olabilir mi?
Doğru karyotip, mikroskobik inceleme ile tespit edilebilecek kadar büyük kromozomal anormalliklerin saptanmadığı anlamına gelir. Ancak bu, bu tür bir testle tespit edilemeyen çok küçük kromozomal anormalliklerin varlığını dışlamaz.
Bir çocuğun doğum kusurlarının sadece kromozomal anormalliklerden kaynaklanmayabileceği de unutulmamalıdır. Bireysel genlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak çok sayıda doğum kusuru sendromu ortaya çıkar. Bu nedenle psikomotor retardasyon ve/veya doğuştan anormalliklerin varlığında hastanın karyotipi normal olsa dahi genetik kliniğinde ayrıca konsültasyon gereklidir.
Çocukta meydana gelen doğum kusurlarının tipine, görünümüne, fiziksel ve zihinsel olarak nasıl geliştiğine bağlı olarak uzman bir klinik genetikçi klinik teşhis yapar ve gerekirse uygun bir moleküler test (DNA) ister.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü?[Uzman tavsiyesi]Kanser geni kalıtımı: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı. Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Multipl Skleroz Kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]