Kızımın Rett sendromu var. Şimdi 8 haftalık hamileyim - genetik testler yapmalı mıyım, çünkü itiraf etmeliyim ki tekrar Rett'e sahip olmaktan korkuyorum, ancak bu hastalığın tekrar olma olasılığının çok küçük olduğunu biliyorum.
Uzman bir klinik genetikçi ile KİŞİSEL GÖRÜŞME gereklidir. Kızınızın, sendromun klinik tanısını doğrulayan MECP2 geninin moleküler bir testinden geçtiğini varsayıyorum. Ancak kız çocuğunun mutasyonu tespit edilirse olası doğum öncesi tanı mümkün olacaktır. Doğum öncesi testlerin olası endikasyonlarını tartışmak için, tercihen kızınızın genetik testinin yapıldığı yer olan bir genetik kliniğine ACİL OLARAK başvurmalısınız. Doğum öncesi bir teste karar verilirse, büyük olasılıkla hamileliğinizin 12. haftasında yapılan bir trofoblast biyopsisi olacaktır.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]Kanser geni kalıtımı: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı. Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Multipl Skleroz Kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Tavsiyeuzman]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]