SMA veya spinal kas atrofisi, iskelet kaslarının çalışmasından sorumlu motor nöronların düzgün çalışması için gerekli olan SMN1 proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalığa bir gen mutasyonu neden olur.
Hastalığın seyri, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıktığı yaşa ve söz konusu proteinin vücuttaki seviyesine bağlıdır. Bu temelde, uzmanlar dört tip SMA'yı ayırt eder. Tip 1, yaşamın ilk haftalarında, genellikle yaşamın 6. ayına kadar kendini gösterir.Bu, hastalığın en şiddetli ve maalesef en yaygın şeklidir . Tip 2 ve 3, yeni yürümeye başlayan çocuklarda, çocuklarda ve ergenlerde kendini gösterir. Çocuklar, kas kaybı nedeniyle yavaş yavaş kaybettikleri belirli becerileri kazanırlar. Tip 4 yetişkinlikte ortaya çıkar ve en hafif olanıdır, ancak genellikle hastanın bağımsız hareket etme yeteneğini kaybetmesiyle sona erer.
SMA - nadir ve tehlikeli bir hastalık
SMA veya spinal müsküler atrofi, nadir görülen bir hastalıktır. Nüfusun küçük bir yüzdesini etkiler - Polonya'da yaklaşık 1000 kişidir. İstatistikler gösteriyor kiyılda yaklaşık 50 çocukta bu hastalık tespit ediliyor. hastalığı, solunum yetmezliğidir. Bir çocukta hastalık genellikle agresiftir, sadece nefes almayı değil, aynı zamanda yemek yemeyi de zorlaştırır ve tam felce yol açar.
Bu durum, birkaç yıl önce piyasaya çıkan yeni bir ilaç sayesinde değişiyor. Ocak 2022'den itibaren, "Spinal müsküler atrofi tedavisi" ilaç programının bir parçası olarak Polonya'da da mevcuttur. SMA'lı tüm hastalar, herhangi bir yaş kısıtlaması veya hastalığın şiddeti olmaksızın tedavi programına dahil edildi.
- Polonya'da bir yıldan fazla bir süredir, spinal müsküler atrofisi olan hastaların SMN proteinini üretmek için SMN2 genini uyarmak üzere tasarlanmış nusinersen ile bir hazırlık aldığı bir ilaç programımız vardı - açıklıyor Prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, nörolog, Polonya Çocuk Nörologları Derneği başkanı. - Nusinersen ile yapılan klinik deneyler, bu tedavinin şaşırtıcı derecede iyi sonuçlar verdiğini gösteriyor.İlacın verildiği çocuklar önemli ölçüde düzeldiHala hareket etmeyenlerde bile daha azsalya akması, daha kolay nefes alma. SMA'nın daha hafif çeşitleri olan hastalar, sonunda bir şeyler planlayabileceklerini, daha güçlü ellere sahip olabileceklerini, fincanı tutabileceklerini söylüyorlar - bunlar hastalar için inanılmaz derecede önemli şeyler - uzmanı ekliyor.
Yeni tedavi başarıdır
Nusinersen tedavisinin en iyi etkileri, ilacın mümkün olduğu kadar erken, yani presemptomatik veya çok az semptomu olan hastalarda uygulanmasıdır. Bu nedenle, spinal müsküler atrofi ile ilgilenen uzmanlar, Sağlık Bakanlığı'nı yeni doğan bebeklerde SMA için zorunlu tarama testleri başlatmaya çağırıyor.
- Yenidoğan taraması, klinik semptomlar ortaya çıkmadan önce hastanın belirlenmesine ve ardından acil tedavi uygulanmasına olanak tanır - diyor prof. Mazurkiewicz-Beldzińska. - Bu tür eylemler, bu şekilde teşhis edilen bir çocuğun SMA semptomları geliştirmesini engelleyebilir. Öte yandan hastalığı zaten çok ilerlemiş durumda olan bir hastada tedavi kullanımı seyrini durdurabilir, kas gücünü güçlendirebilir ancak hastayı ayağa kaldıramaz ve yürütemez. Yok edilen nöronlar yeniden inşa edilmez.
Profesör Mazurkiewicz-Bełdzińska'ya göre, tarama testlerini uygulamaya koyma duygusu, NURTURE'nin, daha büyük yaşlarında SMA varlığı nedeniyle doğum öncesi dönemde teşhis edilen 25 genç hasta üzerinde gerçekleştirilen klinik denemeleri tarafından belirtilmiştir. kardeşler. Bu çocuklar hayatlarının ilk haftalarında mükemmel sonuçlar veren nusinersen tedavisi gördüler.
- Bu hastaların çoğu tamamen sağlıklı çocuklar gibi veya neredeyse sağlıklı çocuklar gibi davranıyor - uzmanımız açıklıyor. Tıpkı sağlıklı yaşıtları gibi gelişimlerindeki dönüm noktalarına ulaşırlar ve bir tip 1 SMA hastasının tarihsel olarak hiç oturmadığını hatırlamalıyız. Ve burada sık sık ayakta duran ve yürüyen çocuklarımız var. Bu bir devrim, tam bir atılım.SMA'nın ölümcül bir hastalık olmaktan çıkacağını umuyorspinal müsküler atrofi için ventilatöre bağlanan hastaların basitçe olmayacakları. Bu başarının tek şartı yenidoğan taramasının başlamasıdır.
Pilot tarama testleri
Yenidoğanların SMA için pilot testi gelecek yılın başında yapılacak. Böyle bir söz bir süre önce dönemin Sağlık Bakanı Łukasz Szumowski tarafından verildi. Maalesef koronavirüs pandemisi uzmanların korktuğu pilotu geciktirebilir.
- COVID ile ilgili durum dinamik, ayrıca Sağlık Bakanlığı'nda da değişiklikler oldu - diye açıklıyor Prof. PTND Başkanı Maria Mazurkiewicz-Beldzińska. - Sahibizancak pilotun tanıtılacağını umuyoruz. Şu anda nusinersen tedavi programına dahil edilen hasta sayısı bakımından Avrupa'da ikinci ülkeyiz.Yaklaşık 650 tedavi görmüş hastamız ve tüm yaş gruplarında ve SMA formlarında tedavi için uygun 700 hastamız var . Bu programın gerçekten harika çalıştığını vurgulamalıyım.