Yaklaşık 2022 SMA hastası ilaç programından faydalanabildi. Prof.'a sorduk. doktor hab. Anna Kostera-Pruszczyk, Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı ve Kliniği Başkanı.

Yakın zamanda Polonya'da SMA hastaları için bir ilaç programımız oldu. Tüm hastalar kullanıyor mu yoksa erişimi olmayan başkaları da var mı?

Spinal müsküler atrofisi olan hastalar için ilaç programı Ocak 2022'den beri uygulanmaktadır, ancak gerekli prosedürler nedeniyle aslında o yılın Nisan ayında başlatılmıştır. Program hükümlerine göre doktorlarımız tüm SMA hastalarını tedavi etme hakkına sahiptir:Ne hastalık türü ne de hastanın yaşı nedeniyle herhangi bir kısıtlama yoktura. Bu mükemmel bir durum, çünkü SMA tedavisi olmadan bu hastalık ilerleyecektir, ancak klinik deneylerden ve ilk deneyimlerimizden uyguladığımız ilacın hastaların hayatlarını kurtardığını, motor fonksiyonlarını ve verimliliğini iyileştirdiğini zaten biliyoruz.

Uyuşturucu programı kaç kişiyi kapsıyordu?

Polonya'daki SMA hastalarının tam sayısını bilmiyoruz. Sorumlusu olduğum klinikte uzun yıllardır tutulan kayıt, şu anda 800'ün üzerinde kayıtlı hastamız olduğunu gösteriyor, toplamda yaklaşık 1000 hasta olduğu tahmin ediliyor. diğer Avrupa ülkelerine kıyasla), biz 2. veya 3. sırada - bizden 2 yıl önce ilaca erişimi olan ülkeler olmasına rağmen. Bu, nörologların ve pediatrik nörologlarınmuazzam mobilizasyonunun ve hastaları ilaç programına dahil etmek için olağanüstü verimli prosedürlerinkanıtıdır. Bu büyük bir başarı.

Peki nasıl oldu da ilaç programı bu kadar hızlı devreye girdi ve bu başarı bu kadar kısa sürede sağlandı?

Muhtemelen hepimiz bu soruyu sessizce soruyoruz. Sanırım birkaç unsur işe yaradı. Her şeyden önce, tıp camiası spinal müsküler atrofinin şimdiye kadar tedavisi olmayan çok ciddi, ilerleyici bir hastalık olduğunun farkındaydı. Ve aniden SMA ile savaşmak için güçlü bir silah ortaya çıktı - her doktor böyle bir durumun hayalini kuruyor. Onu kullanmak zorundaydın.

İkincisi: SMA hakkında bilginin yayılmasına büyük katkı sağlayan iyi organize edilmiş bir hasta vakfımız vardı veayrıca erken tedaviyi organize etmede - geri ödenen ilaç Polonya'da ortaya çıkmadan önce, SMA Vakfı birçok hastayı yurtdışına gönderdi, bu da bize yeni tedaviyle ilgili ilk deneyimimizi verdi.

Ayrıca Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Sağlık Fonu adına çok iyi niyet olduğunu ve prosedürlerin hızlı ve verimli bir şekilde başlatıldığını da vurgulamalıyım. Gerçekten, herkes SMA hastaları için ilaç programını mümkün olan en kısa sürede başlatmak ve çalıştırmak için ellerinden gelen her şeyi yaptı. Özellikle bu tedavinin sonuçlarını görebildiğimiz için hepimiz için büyük bir memnuniyet.

Efektlerin muhteşem olması gerekiyor….

Evet. SMA hastası bir yetişkinden (kliniğimde sadece yetişkinleri ve daha büyük çocukları tedavi ettiğim için) hayatında ilk kez plan yapma cesareti olduğunu duyarsam ve sonraki ziyaretlerimde bu planları uyguladığını duyarsam , gerçekten, durumları kaçınılmaz olarak kötüleşen hastaları on yıllarca gözlemledikten sonra, bu inanılmaz bir değişiklik.

Tedavinin etkileri göz kamaştırıcı olsa da elbette iyi anlamanız gerekiyor. Henüz semptomu olmayan veya çok az semptomu olan bir çocuğa ilacı verirsek, iyileşme mükemmeldir - genetik olarak hastalığın çok şiddetli bir seyrine "mahkum" olan çocuk düzgün bir şekilde gelişir veiçindeoyun alanı sağlıklı akranlardan farklılaşmak imkansızdır.

Daha ileri hastalığı olan yaşlılarda, SMA'nın neden olduğu değişiklikleri tersine çevirmek mümkün olmayacak, ancak zaten bir başarı olan hastalık ilerlemesinin inhibisyonunu ve artan iyileşmeyi görebiliriz. ilacın sonraki dozları ile

Hastalar işlevlerinde ne gibi değişiklikler fark ediyor? Yaşam kaliteleri artıyor mu?

Evet, çıplak gözle görebilirsiniz. Bazen bardağı kaldırmaktır, bazen hala tek başına yürüyen bir insan belli bir süre içerisinde 30-50 metre daha ileri gidebilir. Bunlar sağlıklı bir insan için önemsiz gibi görünen ama hastalığı şu ana kadar çok sınırlı olan biri için yaşam kalitesinde çok büyük bir gelişmedir.

Unutulmaması gereken bir husus daha var: SMA'lı hemen hemen herkes sevilen birinin bakımına ihtiyaç duyar. Durumunun iyileştirilmesi, bakıcının artık işe dönebileceği veya kendi sağlığına bakabileceği anlamına gelir.

SMA hastasının koordineli bakımı nasıl olmalı, bu hastalığın tedavisinde hangi uzmanlar yer almalı?

SMA'lı bir hasta için koordineli bakım, birçok uzmana ihtiyaç olduğu anlamına gelir. Spinal müsküler atrofide hastalık sadece kasları etkilese deaslında kas erimesi birçok hayati fonksiyonda bozulmalara neden olur . Hastanın rehabilitasyona, çok özel ortopedik tedaviye ihtiyacı var, belkisolunum bakımı gerektirir, solunum bakımı - ventilatör desteği dahil, beslenme, konuşma terapisi, foniatrik, pedagojik bakım gerektirebilir - sonsuz değiştirilebilir. Bu da hastanın kapı kapı dolaşmasına neden oluyor ki bu sadece pandemi sırasında değil, özellikle şimdilerde zor.

Hayal ettiğimiz şey, gerekli ziyaret sayısını az altmak. Hastanın ailesinden diğer uzmanlarla randevu alma yükünü ortadan kaldırmak istiyoruz,hastanın ihtiyaçları hakkında kapsamlı bilgi sahibi biri tarafındanbakılmasını istiyoruz. Şimdilik, en azından kısmen, bu rol ilaç programı tarafından yerine getiriliyor, çünkü konsültasyonun bir parçası, ilacın uygulanması ile ilgili ziyaretlere dahil ediliyor.

Koordineli bakımın yakında uygulanma şansı var mı?

Elbette bir şans var. SMA topluluğu, "imkansız" kelimesini pek sevmeyen bir grup insandır. Ancak Polonya sağlık sisteminin insan kaynaklarının yetersiz olduğunun farkındayız. Optimal bir entegre bakım modeli, özellikle mevcut durumda, birkaç ayda oluşturulabilecek bir şey değil.

Ülkenin kapatılması gerekliydi ve bizi hasta olmaktan kurtardı, ancak hastaların günlük ayakta tedavi rehabilitasyonuna erişmesini kesinlikle zorlaştırdı. Şimdiye kadar program pandemiye rağmen uygulandı, ilaçlar verildi - bu bizim önceliğimizdi. Önümüzdeki ayların ne getireceğini henüz bilmiyoruz ama SMA hastalarının durumunu iyileştirmek için kesinlikle her şeyi yapacağız.

Röportaj için teşekkürler.

uzmanımızProf. doktor hab. Anna Kostera-Pruszczyk, Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı ve Kliniği Başkanı.

Kategori:

Genetik hastalıklar