Bir buçuk yıl önce bile Polonya'da SMA için etkili bir tedavi yoktu. Şu anda 700'den fazla hasta bu hastalık için ilk ilacı alıyor - "Spinal müsküler atrofi tedavisi" programı kapsamında nusinersen. Prof. doktor hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen, en genç hastaları sakatlıktan ve hatta ölümden koruyabilen bir ilaçtır. Erişkin hastalarda, tedavi sayesinde de bir iyileşme gözlenir ve kaybedilen işlevler geri döner, bu da onların daha fazla bağımsızlık anlamına gelir.
SMA nedir? Yüzü nedir ve hastalık neden bu kadar tehlikelidir? Sağlık Bakanlığı'nın modern tedavinin geri ödenmesine ilişkin kararı hastaların ve ailelerinin hayatında neleri değiştirdi? Bunu prof ile konuşuyoruz. doktor hab. Anna Kostera-Pruszczyk, nörolog, Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı ve Kliniği başkanı.
- SMA uzun yıllardır nörologlar dışında kimsenin adını duymadığı bir hastalıktır. Lütfen ne olduğunu açıklayın.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinal müsküler atrofi, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Nadir bir hastalık olarak sınıflandırılır. Çekinik olarak kalıtılır, bu da bir çocuğun genellikle onu her iki ebeveynden miras aldığı anlamına gelir. Ebeveynler sağlıklı insanlardır ve genellikle kusurlu geni yavrularına geçirmelerini beklemezler.
Kalıtım yolu, bir ailedeki birkaç çocuğun spinal müsküler atrofiden muzdarip olabileceği anlamına gelir. Ancak tüm çocuklar aynı şekilde hastalanmaz. Semptomların zamanlaması ve şiddeti değişebilir. Çoğu zaman, SMA çocuklukta teşhis edilir.
Hastalığın kökünde SMN1 olarak kıs altılan gende mutasyonlar vardır. Her sağlıklı insanda SMN1 geni ve benzer fakat aynı olmayan SMN2 geni vardır. SMN1 geni, motor nöronların yaşam proteini adı verilen çok önemli bir proteinin üretiminden sorumludur.
Neredeyse aynı SMN2 geni nedeniyle, bir protein de üretilir, ancak SMN1'in işlevinden kaynaklanandan daha az protein vardır ve ayrıca daha az kararlıdır. Sağlıklı bir insanda bu proteinin miktarı önemli değildir, ancak spinal müsküler atrofiden muzdarip bir kişide SMN2 geni tarafından üretilen protein ne kadar fazlaysa (o kadar fazla)SMN2 kopya sayısı), hastalığın seyri genellikle daha hafiftir.
- Hastalık nasıl gidiyor?
A.K-P.:En şiddetli, ancak aynı zamanda en nadir vakalarda, hastalık zaten doğum öncesi dönemde kendini gösterebilir. buna denir SMA0. En yaygın biçim erken bebeklik, yani SMA1'dir. Çocuk, yaşamının ilk aylarında sağlıklı görünür, ancak sağlıklı çocuklarda görülen motor becerileri geliştirmez. Farmakolojik tedavi (bir buçuk yıldır uyguladığımız) olmadan bu çocuklarda ölüm nedeni olan solunum yetmezliği gelişti.
Hastalığın başka bir formu, yani SMA2, biraz daha kroniktir. Semptomlar yaşamın ikinci yarısında görülür, çocuklar oturur ancak bağımsız yürümezler. Çocuğun kendi başına oturduğu SMA3 hastalığının diğer bir formu zamanla yürümeye başlar.
Ancak hastalığın ilerlemesi nedeniyle bu beceriler birkaç veya birkaç yıl sonra kaybolur. SMA, her zaman ciddi sakatlığa yol açan ciddi, ilerleyici bir hastalıktır.
- Hastalığın bazen rahimde teşhis edildiğinden bahsetmişsiniz.
A.K-P.:Bu doğru, ama çok nadir. Erken teşhis, tedavinin etkinliği açısından idealdir. Spinal müsküler atrofiyi hızlı bir şekilde belirlememizi sağlayan mükemmel genetik testlerimiz var.
Yeni doğan bebekler, hastalığın mümkün olduğunca erken, asemptomatik bir dönemde saptanması ve vücutta geri dönüşü olmayan hasarlar oluşmadan tedaviye başlanması için dünyada ve birçok Avrupa ülkesinde taranmaktadır. Polonya'da henüz SMA için yenidoğan taraması yapılmamaktadır. Böyle bir programın uygulamaya konulması, terapinin etkinliğini daha da artıracaktır. İçerik olarak biz buna hazırız.
Polonya'nın birçok tehlikeli hastalığı çok erken tespit edip etkili tedaviyi hızlı bir şekilde uyguladığımız yenidoğan taramasında Avrupa lideri olduğunu bu noktada vurgulamakta fayda var.
- Tıbbi istatistikler, Polonya'da SMA'dan muzdarip 850-900 kişi olduğunu gösteriyor. Avrupa'da ve dünyada fenomenin benzer bir ölçeği var mı?
A.K-P.:Epidemiyolojik göstergelerimiz küresel olanlardan farklı değil. Yayınlanan araştırmalar, Polonya'da her yıl spinal müsküler atrofi teşhisi konan yaklaşık 50 çocuğun doğduğunu gösteriyor. Bu grup, yaşamın ilk aylarında SMA1 geliştirecek çocukları ve daha sonra semptom geliştirecek olan SMA2 ve SMA3 hastalarını içerir.
- Ocak 2022'ye kadarSMA'lı hastalara sadece rehabilitasyon, diyet tedavisi sunulabilir. Hastalığın semptomlarıyla etkili bir şekilde başa çıkan bir ilaç için geri ödeme yapıldıktan sonra durum çarpıcı biçimde değişti. Tüm hastalar için bir ilaç mı?
A.K-P.:Semptomatik tedavi, yani rehabilitasyon, yeterli beslenme, bazen ortopedik tedavi hastalar için hala çok önemlidir. Polonya'da bulunan ilaç, yaşı ne olursa olsun tüm hastalar için bir ilaçtır.
En büyük etkinlik, ilacın, hastalığın ileri semptomlarının ortaya çıkmasından önce, mümkün olduğu kadar erken uygulanmasıyla elde edilir. Şu anda SMA'da NHF ilaç programını yürütme konusunda bir buçuk yıllık deneyime sahibiz.
İyileşme, daha az göz alıcı olmasına rağmen, hastalığın şiddetli ve ileri formuna sahip hastalarda bile gözlenir. Bu hastaların zindelik durumlarını iyileştirmek için daha fazla zamana ihtiyaçları var, ancak ilerleme var. En küçük çocuklar tedaviye en iyi yanıt verir.
- Bu sadece hastalar için değil, nörologlar için de özel bir an.
A.K-P.:Bu doğru. Geri ödeme ve ilaç programı sayesinde, genetik olarak belirlenmiş bu feci hastalıkla savaşmak için etkili bir silah kazandık. Tabii ki hastalarımızı tamamen iyileştirecek bir ilaç değil ama hastalığın ilerlemesini önleyerek sakatlıklardan kurtulmalarına, en küçüğünde ise normal bir hayat sürmelerine imkan veriyor. Üstelik bir umut daha doğuyor.
2 yaşın altındaki çocuklar için gen tedavisi ABD'de tescil edilmiştir. Belki önümüzdeki birkaç yıl içinde hastanın ihtiyaçlarına daha uygun ilaçlara ulaşabileceğiz.
- Polonya'da modern tedaviden kaç hasta yararlanıyor?
A.K-P.:Şu anda, bu terapi hem çocuklar hem de yetişkinler olmak üzere 700'den fazla hasta tarafından kullanılmaktadır. ilaç programının başlatılmasından bu yana bir yıl sonra teoriyi klinik pratiğe aktarabildik.
- İlacı alan hastalar iyileşme görüyor, bazen imkansız bir şeyi tekrar yapabildiklerine çok şaşırıyorlar.
A.K-P.:Bu aslında oluyor. Biz de bunu fark ediyoruz. Yeni terapi, hastaların aylarca veya yıllarca yapmadıklarını yapmalarını sağlıyor. Ya da hastaların hareket kabiliyetini kaybetmemesi olur. Bu herkes için büyük bir memnuniyettir. Özellikle kronik hastalıklar söz konusu olduğunda, bağımsızlığın kısmen de olsa yeniden kazanılması büyük bir atılımdır. Bağımsız olmayan, 24 saat bakım gerektiren, kendi kendine yemek yiyip giyinebilen hastakendim. SMA ömür boyu süren bir hastalıktır.
Hastalarımıza genellikle aileleri bakar. Bir oğlunun veya kızının sağlığını iyileştirmek, bazen hasta olan ve yaşı ilerlemiş ebeveynler için de büyük bir rahatlamadır. Bağımsızlığa dönüşü izlemenin omuzlarından büyük bir yük kaldırdığını vurguluyorlar. Bunun sadece tıbbi boyutu değil, insani boyutu da var. Zindeliği yeniden kazanmanın da tedavi edici bir boyutu var. Hasta egzersiz yapmaya daha isteklidir ve rehabilitasyon sırasında daha çok çaba gösterir.
Kısacası öğrencilerimiz yeniden yaşamaya hazır. Gençlerden sık sık duyuyorum - lisans derecem var, şimdi yüksek lisans çalışmalarına kayıt olacağım, çünkü onları tamamlamak için yeterli gücüm olduğunu biliyorum. Yarı zamanlı çalışan biri, başka bir mücadeleye girmeye veya rehabilitasyona daha fazla zaman ayırmaya karar verir. Kısacası hastaların yaşam kalitesi çarpıcı biçimde değişiyor.
- Bir kez başladıktan sonra, terapi hayatın sonuna kadar devam etmek zorunda mı?
A.K-P.:Hastalığın mekanizması ve ilacın etki mekanizması hakkında bildiğimiz kadarıyla, kronik bir hastalığın kronik tedavisi ile uğraşıyoruz. . Tedavi rejimi, semptomların şiddeti ve hastaların yaşı ne olursa olsun herkes için birdir. Uyuşturucu programlarına katılım kuralları Ulusal Sağlık Fonu tarafından detaylı olarak anlatılmaktadır.
Tedaviye başlamadan önce üç ana koşul yerine getirilmelidir. İlk olarak, genetik testler SMA tanısını doğrulamalıdır. İkincisi, ilacın direkt olarak spinal kanala verilmesi mümkün olmalıdır çünkü ilaç bu şekilde verilir. Üçüncü şart ise hastanın tedaviye rızasıdır. Polonya'da tedavi, nöroloji ve pediatrik nörolojinin 30'a yakın bölümünde yürütülmektedir.
Umarım bu yıl sonuna kadar tüm hastalar ilaç programına girebilecekler. Şu anda SMA tanısı konan yenidoğanlar tedavi beklemiyor. Rzeszów'da Çocuk Nöroloji Departmanında, doktor Elżbieta Czyżyk'ten oluşan ekip, çocuğun yaşamının ikinci gününde nusinersen uyguladı. Bu büyük bir başarı. Aynı zamanda ne kadar kararlı davrandığımızı da gösterir, eğer iyileştirebilirsek hemen yaparız.