Favizm veya fasulye hastalığı, yaşamı tehdit eden aneminin meydana geldiği kalıtsal bir genetik hastalıktır. Gelişimi, dahil olmak üzere çeşitli faktörlerin etkisi altında gerçekleşebilir. bakla yedikten sonra Favizm (fasulye hastalığı) belirtileri nelerdir? Miras ve şifa nedir?

Favizm(fasulye hastalığı, fasulye hastalığı, bakla için Latince adından -Vicia faba ) kalıtsal bir genetik hastalıktır. bakla yemek gibi görünüşte zararsız faktörlerin etkisi altında aniden kendini gösterebilir.

Favizm'in dünya çapında200 milyondan fazla insanıetkilediği tahmin ediliyor. Polonya'da bu hastalık her 1000 kişide1'i etkiler .

Favizm (fasulye hastalığı) - neden olur

Kayırmacılığın nedeni, X kromozomunda bulunanglukoz-6-fosfat dehidrojenaz(G6PD) enziminin eksikliğidir

Bu enzim kırmızı kan hücrelerinin dönüşümünde anahtar rol oynar. Enzimin görevi, kan hücrelerinin daha uzun süre hayatta kalmasına yardımcı olan belirli bir faktörün üretimini teşvik etmektir.

Bu enzimin eksikliği çok hızlıkırmızı kan hücrelerinin ölmesine neden olur . Kırmızı kan hücreleri parçalandığında, içerdikleri hemoglobin plazmaya salınır (kırmızı kan hücrelerine uygun şekilde yerleştirilmelidir). Bu işleme hemoliz denir. Sonuç olarak hemolitik anemi gelişir.

Bununla birlikte, sadece genetik bir kusurun varlığı favizm semptomlarına neden olmak için yeterli değildir. Genetik faktöre ek olarak, ek bir faktör de olmalıdır. Şu olabilir:

  • enfeksiyon,
  • ilaç almak (hatta C vitamini),
  • Az miktarda da olsa bakla yemek, hatta bazen polenleriyle temas - G6PD gen mutasyonuna sahip kişilerin hastalanmaya karşı farklı derecelerde yatkınlıkları vardır. Tıpta hastanın hassasiyeti üç sınıftan birine girer.)

Ve favizm ikinci adını fasulyeden almıştır - " fasulye hastalığı ". Bu durumun belirtileri diğerbaklagiller , örneğin yeşil fasulye, nohut, bezelye veya mercimek yedikten sonra da ortaya çıkabilir

Bilmeye değer

Favizm - erkekler fasulye hastalığından daha sık muzdariptir

Favizm erkeklerde daha sık teşhis edilir çünkü bunun gelişiminden sorumlu genhastalık X kromozomu üzerinde bulunur.Erkeklerde bu kromozomdan sadece bir tane bulunur. Bu nedenle, favizm belirtileri geliştirmeleri için G6PD geninin bir kopyasına zarar vermek yeterlidir. Kadınların iki X kromozomu vardır, bu nedenle hasarlı genin yalnızca bir kopyasının varlığı, fasulye hastalığı semptomlarına neden olmaz (çünkü diğer kromozomda "yedek" genin bir doğru kopyası daha vardır). Bu nedenle, bir kadının semptomları geliştirmesi için, her iki ebeveynden de kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerekir ki bu nadirdir. Ancak kusurlu genin çocuklara geçmesi için hastalık belirtilerinin olması şart değildir.

Favizm (fasulye hastalığı) - belirtiler

  • baş ağrısı
  • ateş
  • kusma
  • karın veya bel omurgasında ağrı
  • sarılık
  • koyu idrar
  • yorgun hissetmek

Favizm (fasulye hastalığı) - teşhis

Favizm şüphesi olan hastalarda anormal eritrosit varlığı için kan yayması yapılır ve kan plazmasındaki bilirubin, hemoglobin veya demir düzeyine bakılır.

Kesin teşhis, genetik testler temelinde yapılır.

Favizm (fasulye hastalığı) - tedavi

Tedavi esas olarak kırmızı kan hücresi transfüzyonlarına dayanır. Sık ve şiddetli hemoliz atakları nedeniyle, dalağı çıkarmak için bir prosedür olan splenektomi yapılır. Yapılması gereken hemolize neden olan etkenlerden kaçınmaktır.

Kategori:

Genetik hastalıklar