SMA - spinal müsküler atrofi - yakın zamana kadar tedavi edilemez ve ölümcül olan bir hastalıktır. 2016 yılında tünelde bir ışık belirdi, dünya çapında bu nadir, ilerleyici hastalıktan muzdarip binlerce hastaya umut veren tıbbi madde olan nusinersen'di.
Nusinersen, SMN proteinlerinin kodlanmasından sorumlu olan SMN1 geninin işleyişini değiştiren dünyadaki ilk maddedir. Yokluğu spinal müsküler atrofinin kaynağıdır.
Nusinersen, 2016 yılı sonunda ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı ve 2022 yılının ortalarında tedavi Avrupa'da onaylandı. Polonya'da, ilaç Ocak 2022'de geri ödeme aldı ve "Spinal müsküler atrofi tedavisi" ilaç programının bir parçası olarakSMA hastalarının tedavisi içinhızla uygulandı. Program herhangi bir kısıtlama olmaksızın tüm SMA hastalarını kapsıyordu, tek kriter hastalığın genetik testlerle doğrulanmış olmasıydı.
Doktorlar, "Bu, spinal müsküler atrofi tedavisinde bir atılım" diyor. Ebeveynler, "Hastalık sadece durur" diyor. İki hasta çocuğun annesi Iga Grzybowska ve spinal müsküler atrofi hastası bir erkek çocuğun annesi Anna Turowska'ya ilacın nasıl çalıştığını ve SMA'lı çocukların nasıl yaşadığını sorduk.
Józia kız kardeşi tarafından kurtarıldı
- Józio düzgün bir şekilde gelişiyordu. 7 aylıkken emeklemeye başladı, oturdu ve mobilyaların etrafında yürüdü - diyor 6 yaşındaki Józia'nın SMA'lı annesi, 4 yaşındaki Tereska, SMA ile asemptomatik ve sağlıklı olan Iga Grzybowska - yaşındaki Tadzio. - İlk belirtiler bir yıl sonra ortaya çıktı. Yürümede ilerleme olmadığını fark ettik. Hiç koşmayan bir çocuktu ve bu bizi biraz endişelendirdi. Fizyoterapistler, ortopedistler ve diğer uzmanlar tarafından teşhise başladık. Entelektüel olarak çok geliştiği için bunun mizacına bağlı olduğu konusunda ona güvence verdiler.
Yürüyüş sadece düzelmemekle kalmayıp, gerilemesi de görülünce, ailem bir nörolog görmeye karar verdi, sonunda Varşova Tıp Üniversitesi Varşova çocuk hastanesinden Dr. Krystyna Szymańska'ya geldiler ve hemen tanınan SMA Ancak tanının doğrulanması gerekiyordu, bu yüzden Józio genetik kan testleri için sevk edildi. O zaman bir yıl 5 aylıktı.
- Ben eğitimli bir eğitimciyim, engellilik benim için garip bir şey değil, ama elbetteIga Grzybowska, kendi çocukları bağlamında bu tamamen farklı bir konu, diyor. - İlk olarak, oğlumuzda SMA olduğu bilgisine inanamadık. Bizim için zordu ve öyle bir yas dönemi geçirdik ki, hayatımızın şimdi nasıl olacağına dair korku duygusuyla karşı karşıya kaldık. Ek olarak, teşhis sırasında, sağlığı da risk altında olabilecek ikinci çocuğuma zaten hamileydim - Iga Grzybowska'yı hatırlıyor.
Ve böylece oldu. Tereska doğduğunda ve araştırmalar onun da SMA'dan muzdarip olduğunu gösterdi. Grzybowski ailesi zaten böyle bir olasılığa hazırdı. Birkaç ay önce, Roma'daki Bambino Gesu Çocuk Hastanesinde pediatrik nörolog olan ve nusinersen içeren bir ilaç üzerinde klinik denemeler sürecinde olan ve asemptomatik çocuklar arayan İtalyan doktor Enrico Bertini ile temasa geçmişlerdi. 4 tip SMA vardır. Hafif tip sözde form 3 - yaşamın ilk aylarında asemptomatiktir, çocuklar belirli beceriler kazanırlar, ancak ancak o zaman hastalığın bir sonucu olarak onları kaybederler. Józio ve Tereska'ya hastalığın bu formu teşhisi kondu ve bu hastalar SMA'da bir İtalyan uzman tarafından arandı.
- Doktorla temasa geçtik ve ona hikayemizi anlattık: Hasta bir Józio ve "yolda" ikinci bir kızımız olduğunu. Onu tedavi için alacağına dair bize güvence verdi - Bayan Iga'yı hatırlıyor. - Tereska doğar doğmaz testleri yapıldı - genetik testlerin sonucu pozitif çıktı, bu yüzden 2 aylıkken onunla Roma'ya uçtuk. Yeni ilacın çok umut verici olduğunu zaten biliyorduk, bu yüzden bu terapi için büyük umutlarımız vardı.
Kız klinik araştırmaya dahil edildi, üstelik -kardeşini de tedavi edebildi . Ebeveynlerinin dediği gibi, Terenia son anda Józio'yu kurtardı - hastalık ilerledi, küçük olan giderek zayıfladı - zorlukla emekledi, kasları çok hızlı bir şekilde azalmaya başladı.
Józio daha sonra iki yıl önce kız kardeşinden terapi aldı. Bugün yine emekliyor, mobilyaların yanında birkaç adım atabiliyor, yürüyor ve ortez takıyor, tuvaleti kendi kullanıyor, anaokulunda hiçbir sorunu yok, engeline bağlı sadece fiziksel değil duygusal sorunları da var.
- Çok açık, mutlu bir çocuk, çocuk arabasına biniyor, Şimşek McQueen olduğunu söylüyor - gülüyor Iga. - Bağımsızlığı bizim için büyük bir sevinç. Solunum problemi yok, büyük enfeksiyon yok. Tereska ise hastalığın etkilerini hiç hissetmiyor. İlacın doğumdan hemen sonra verilmiş olması (ve halen alıyor olması) nedeniyle, kendisi asemptomatik bir çocuktur ve herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur.rehabilitasyon. Koşar, zıplar, şarkı söyler, balede dans ettiği anaokuluna gider. O sadece bir enerji yanardağı.
Józia ve Tereska'nın ebeveynleri iyimserlikle dolu. İlacın en uzun süredir kullanıldığı ABD'de nusinersen tedavisinin etkinliğine ilişkin raporları takip ediyorlar - her doz kas yeniden inşası ve daha fazla gelişme. SMA semptomlarının başlangıcından önce tedaviye başlanırsa, hastalığın başlamasını tamamen önlemenin çoğu zaman mümkün olduğu zaten bilinmektedir.
- Birçok ebeveyn bu "vay be" etkisini, yani çocuklarının aniden kendi başlarına yürümeye başlamasını bekliyor - diyor Iga Grzybowska. - Ama bu hastalıkla ne kadar uzun yaşarsak, çocukların bağımsızlığını ve hareketliliğini etkileyen küçük şeylerden, önemsiz şeylerden o kadar çok zevk alırız. Oğlumuz ilacın 10. dozunu alıyor ve her seferinde biraz ilerleme fark ettiğimizde, bu ister kas gücünde bir gelişme olsun ister yeni bir beceri olsun.
Bir yıldan fazla bir süre önce Grzybowski ailesi üçüncü bir çocuk sahibi olmaya karar verdi. Tadzio sağlıklı doğdu ve tüm aile için büyük bir sevinç. Zaten emeklemeye başladı ve kardeşiyle oynamak istiyor, bu da Józio'yu aktif olmaya motive ediyor.
- Biz inanıyoruz, üçüncü bir çocuk sahibi olmaya karar verdik, hasta olabileceğini biliyorduk ama olmayacağına çok inandık. Iga Grzybowska, öyle olsa bile, SMA hastalığına bu bakış açısının bizim için farklı olduğunun farkındaydık. - İkimiz de terapistiz, evliliğimizin ne kadar güçlü olduğunu görebiliyoruz. Ailemizde bir hastalığımız olsa da geriye dönüp baktığımızda bize bu gücü verenin o olduğunu görebiliriz.
Radek aylarca kaybetti
Annesi Anna Turowska'nın söylediğine göre 4 yaşındaki Radek, geri ödeme sayesinde 14 aydır nusinersen kullanıyor.
- Oğlum, transfer edilen bir hamilelikten sonra, çok zor bir doğumdan sonra asfiksi içinde doğdu, bu yüzden hayatının ilk günlerinden itibaren bir nöroloğun bakımı altındaydı - diyor Anna. - Ancak doktorlar azalmış kas tonusu dışında herhangi bir sorun görmediler. Radek normal olarak gelişti. Oturmaya çalıştı, başını kaldırdı, yuvarlandı, süründü. Ama 9-10 aylıkken ve hala kendi başına oturmuyorken emekleme duruşu alıyordu ama kollarıyla kendini çekemiyordu, endişelenmeye başladık.
Ebeveynler çocuğu bir fizyoterapiste, ardından özel olarak bir nöroloğa, erken gelişim psikolojik ve pedagojik bir kliniğe ve hatta bir genetikçiye bildirdi. Bu arada, zayıf kas tonusu için rehabilitasyona başladılar. Rehabilitasyon düzeldi, ancak bebek hala emeklemiyor veya yürümüyordu. Radek 12 aylıkken, doktor onu metabolik ve diğer testler için SMA için de hastaneye gönderdi, ancak yer darlığı nedeniyle vesonra hastalık nedeniyle çocuk oraya altı ay sonrasına kadar gitmedi.
- Sonuçlar için bir ay bekledik ve sonunda bir teşhis aldık - Anna Turowska'yı hatırlıyor. - En kötüsü doğrulandı. Genetik ve metabolik hastalıklara yönelik tüm testler negatif, sadece SMA pozitifti. Ek olarak, ikiz gebeliğin 24. haftasındaydım. Hemen sorular ortaya çıktı, peki ya onlar? Doktorlar amniyosentez yapmak istediler ama korktular ve ben de fetüslere yüksek zarar verme riski nedeniyle kategorik olarak reddettim. Zor bir zamandı - hamilelikten neşe yoktu, sadece çocuklar için korku vardı ve Radek'e, rehabilitasyonuna bakmak gerekiyordu …
İki kız doğdu. Zaten üçüncü gün, genetik yük ve ağabeyin hastalığı nedeniyle üzerlerinde testler yapıldı. Sonuçlar sadece bir ay sonra geldi, ama iyiydiler.Kızlar sağlıklıdır ama tıpkı ebeveynleri gibi kusurlu SMN genini taşırlar.
- Yaklaşık bir düzine yıl içinde onlarla bu konu hakkında sert bir konuşma yapmamız gerekecek. Belki daha önce kendilerine soracaklar çünkü Radek'i hastalığını görecekler. Onlara açıklamanın zamanı gelecek, belki bir gün ortaklarını test etmek zorunda kalacaklar … - Anna Turowska harikalar yaratıyor. Neyse ki, gerçekten şaşırtıcı sonuçlar veren nusinersen ile SMA tedavisi için umut var ve hastalığın erken teşhisine ve acil tedaviye izin verecek yenidoğan tarama testlerinin tanıtılmasından söz ediliyor. Ne yazık ki Radek'in böyle bir olasılığı yoktu -teşhis çok uzun sürdü ve biz de şanssızdık , çünkü oğlumuzun test sonuçları üç gün önce gelseydi bir şansımız olurdu onu nusinersen'in klinik araştırmasına dahil etmek için. Tedavi sonuçları kesinlikle daha iyiydi ve evet - birçok ay kaybettik.
Radek şimdi SMA için ilacın sekizinci dozunu aldı - Mart 2022'den beri alıyor, ilacı geri ödeme kapsamında alan ilk çocuktu. İlaç, lomber ponksiyon yoluyla beyin omurilik sıvısına verilir. Çocuk ondan sonra çok daha güçlenir, hastalığı ilerlemez ve hayatının ilk yıllarında kaybettiği becerileri yeniden kazanır. Bağımsız olarak oturabilir, tekerlekli sandalyede de hareket eder. Sevgili arabalarıyla oynuyor, daha önce imkansız olan ellerini kaldırıyor. Gövdesi daha dengeli, başını tutma kontrolünü de yeniden kazandı, bu yüzden yerde yuvarlanmaya başlıyor, sırtından karnına dönebiliyor.
- Radek hayatı boyunca ilacı kullanmak zorunda kalacak, ayrıca egzersiz yapması gerekecek. Rehabilitasyon çokönemli, bu yüzden oğlumda her gün var. Bir fizyoterapist haftada 4 kez onu ziyaret ediyor ve haftada 3 gün bizimle egzersiz yapıyor. İyileşme yavaş ama çok görünür. Ve bizi mutlu eden de bu.