Kabuki sendromu zihinsel engellilikle ilişkilidir, ancak tüm hastalarda ortaya çıkan en karakteristik semptom yüz dismorfisidir - hastaların yüzleri, geleneksel Japon Kabuki tiyatrosundaki (Kumadori) oyuncuların kılık değiştirmiş yüzlerine benzer.

Kabuki sendromu(Kabuki makyaj sendromu, Niikawa-Kuroki sendromu, Kabuki makyaj sendromu, KMS, Niikawa-Kuroki sendromu) ilk olarak Japonya'da doktorlar tarafından tanımlandı: Norio Niikawa ve Yoshikazu Kuroki, 1980'lerin başında. Adı, hastalığın spesifik semptomlarının, geleneksel Japon kabuki tiyatrosundaki aktörlerin karakterizasyonuna benzeyen yüz dismorfisi ile ilgili olması gerçeğinden gelmektedir. Hastalık genetiktir ve çoğu durumda genlerden birinin mutasyonundan kaynaklanır. Sporadik olarak meydana gelir, yani hiçbir ebeveynin bir çocuğun Kabuki sendromu ile doğması için mutasyona uğramış geni taşıması gerekmez. Ancak semptomlar az ya da çok yoğun olabilir, bu nedenle bir çocuğun doğumundan hemen sonra bu nadir hastalıktan muzdarip olduğunu söylemek her zaman mümkün değildir.

Kabuki sendromu: görünür semptomlar

Doğumdan hemen sonra, yenidoğan Apgar ölçeğinde 8 veya 9 puan bile alabilir ve ilk birkaç hafta içinde düzgün bir şekilde gelişebilir. Doktorları başlangıçta genellikle endişelendiren şey, çok az kas gerginliği ve emme ile ilgili sorunlardır (refleks eksikliği, yutma, boş altma ile ilgili sorunlar). Yenidoğan düzgün kilo almadığında, nedeni için yorucu bir arayış başlar. Yüzün karakteristik özellikleri ortaya çıktığı için biraz daha büyük çocukları teşhis etmek çok daha kolaydır. Şunları içerir:

  • uzun göz kapağı çatlakları
  • alt göz kapağının yan kısmının eğimi
  • geniş göz yuvaları aralığı
  • büyük, kavisli kaşlar, ancak genellikle yanlarda incelme
  • göz küresinin mavi sklerası
  • oldukça geniş burun köprüsü
  • sözde köşeli kırışıklıklar, yani üstten alt göz kapağına uzanan bir deri kıvrımı
  • açık ağızlı yükseltilmiş üst dudak
  • genellikle çıkıntılı ve oldukça kalın kulak kepçeleri
  • bazen yarık damak ve dişlerde kusurlar (örneğin eksik diş tomurcukları veya geniş aralıklı).

Kabuki sendromu: diğer belirtiler

Kabuki sendromunun semptomları sadece vesadece dış özellikler. Ne yazık ki, hastalığa aşağıdakileri içeren iskelet ve iskelet sistemlerindeki değişiklikler de eşlik eder:

  • brakidaktili (kısa parmak), özellikle ek olarak bükülebilen küçük parmak
  • omurga kusurları (skolyoz, yanlış gelişmiş omurlar)
  • eklemlerle ilgili sorunlar, özellikle aşırı hareketlilikleri
  • sözde el ve ayak parmaklarının dışbükey ve yastık benzeri cenin yastıkları.

Kabuki sendromlu çocuklar söz konusu olduğunda, doğuştan gelen kalp kusurları ve kalp iletim bozuklukları da büyük bir problemdir:

  • ventriküler septal kusur
  • atriyal septal defekt
  • Fallot tetralojisi
  • aort koarktasyonu
  • patent duktus arteriozus
  • aort anevrizması
  • büyük gemilerin yer değiştirmesi
  • His demetinin sağ kolunun bloğu.

Kabuki sendromlu çocuklar da düzgün kilo almazlar, çok yavaş büyürler ve bu da motor gelişiminde bozulmalara neden olur (daha sonra oturmaya ve yürümeye başlarlar). Genellikle, aynı zamanda, genellikle hafif veya orta derecede, daha fazla veya daha az ölçüde zihinsel engelleri vardır.

Kabuki sendromu: teşhis

Genetik testler Kabuki sendromunu doğrularsa, hastalığa kalp, sindirim, üriner veya endokrin sistemler gibi diğer doğum kusurları eşlik edebileceğinden, çocuk daha fazla tanı alacaktır. Bazı hastalarda epileptik nöbetler, mikrosefali, beyin kusurları da gelişebilir ve genellikle çocuklar üst solunum yolu enfeksiyonlarına daha duyarlıdır. Bu nedenle genç hastalara sadece bir çocuk doktoru tarafından değil, aynı zamanda uzman doktorlar tarafından da bakılmalıdır. Kabuki sendromuna hangi hastalıkların eşlik ettiğine bağlı olarak bir nörolog, ortopedist, endokrinolog veya kardiyolog. Hastalık tedavi edilemez, ancak hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek ve önemli gelişimsel gecikmeleri önlemek için rehabilitasyon kullanılır. Erken bir aşamada, diğerlerinin yanı sıra, aşağıdaki yöntemlerle iyi sonuçlar elde edilir: Öncelikle nörolojik bozuklukları veya motor gelişiminde anormallikleri olan bebekleri ve küçük çocukları destekleyen NDT-Bobath yöntemini kullanan egzersiz tedavisi. Böyle bir durumda rehabilitasyon, uygun refleks reaksiyonlarının geliştirilmesine yardımcı olmak için genç hastaların vücudunu uyarmaktan ibarettir ve uygun kas tonusu üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Kolayca kullanılan diğer rehabilitasyon yöntemleri şunları içerir: Vojta'nın yöntemi, duyu bütünleme veya konuşma terapisi