XYY Süper Erkek Sendromu, sadece erkeklerin uğraştığı genetik bir hastalıktır. Adının aksine bazı durumlarda cinsel istek ve hatta kısırlık sorunlarına yol açabilir. Süper erkek sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Süper erkek XYY sendromunun tedavisi nedir?

XYY süper erkek sendromu , aksi haldeJacobs sendromuveyaovermen,genetik bir hastalıktır , o bir çift erkek kromozomu, XY, ek bir Y kromozomuna sahip olduğunda söylenebilir.Varsayılan olarak, bir erkeğin 46 kromozomu vardır, ancak bu genetik anormalliğin bir sonucu olarak sayıları 47'ye çıkar.

Ulusal Sağlık Enstitüleri verilerine göre, erkek nüfusun %0,1'i süper erkek sendromundan muzdarip. Süper kadın sendromundan farklı olarak annenin yaşıyla birlikte hastalığa yakalanma riski artmaz.

Süper erkek sendromu - nedenleri

Süpermen sendromunun nedeni, erkek genetik kodunun oluşumu sırasında oluşan kromozomal bir anormalliktir. Bu anormallik, XY kromozom çiftinde ek bir Y kromozomunun varlığından oluşur.

Süper erkek XYY sendromu - belirtiler

  • ortalamanın üzerinde büyüme
  • hipotansiyon (düşük kas tonusu durumu)
  • ergenlikte şiddetli sivilce
  • öğrenme güçlüğü (IQ yaşıtlarından ortalama 10-15 puan daha düşük olabilir)
  • davranış sorunları - dürtüsellik, saldırganlık ve empati eksikliği (bazı erkeklerde)

Fazladan Y kromozomu olan erkeklerin ergenlik süreci gecikmiş olsa da, bu genellikle normaldir. Bu yüzden süper erkek sendromu ile mücadele eden hastalarda genellikle doğurganlık sorunu olmaz.

Süper erkek sendromunun karakteristik semptomlarının bu hastalıktan muzdarip tüm erkeklerde bulunması gerekmez.

Düşük testosteron seviyesi nedeniyle 50 yaşından sonra ortaya çıkabilirler (bazen hastalık yetişkinliğe kadar asemptomatiktir). Sadece bazı durumlarda hipogonadizm (testis disfonksiyonu), küçük testisler ve penis ve düşük testosteron seviyeleri ile teşhis edilebilir.

Süper erkek sendromundan mustarip erkeklerin çocukları sağlıklı çünkühastalık kalıtsal değildir. Bilim adamları, hastalığa neden olan kromozomal anormalliklerin rastgele olması ve sperm oluşumu sırasında farklı zamanlarda ortaya çıkması nedeniyle XYY sendromunun görülme sıklığının genetik faktörlerden etkilenmediği konusunda hemfikirdir.

1960'larda mahkumlar üzerinde yapılan çalışmalardan sonra, bazı bilim adamları saldırgan davranışlardan fazladan bir Y kromozomunun sorumlu olduğu sonucuna vardılar. Ancak, son araştırmalar bunun norm olmadığını ve bu tür davranışların XYY sendromlu hastaların sadece yaklaşık %1'inde bulunabileceğini gösteriyor.

Süper erkek sendromu - teşhis

Teşhiste iki temel test yapılır:

1. SHBG, yani kan serumundaki seks hormonu bağlayıcı protein konsantrasyonunun ölçümü. Testosteron ve diğer androjen düzeylerini değerlendirmek için yapılırlar.

2. Kromozomları analiz etmek için sitogenetik bir test.

XYY Süper Erkek Sendromu - tedavi

Genetik bir hastalığı tedavi etmek imkansızdır. Semptomların sıkıntısını az altmaktan oluşan sadece semptomatik tedavi uygulanır. Bu tedavi ne kadar etkili olursa o kadar erken kesin teşhis konur.

  • testosteron replasman tedavisitestosteron eksikliklerini tamamlamayı içerir. Hormon tedavisi, genç erkeklerin ve düşük cinsel dürtüsü olan yaşlı erkeklerin ergenlik döneminden geçmesine yardımcı olabilir. Ek olarak, testosteron seviyelerinin dengelenmesi, zayıf kemiklerin ve zayıf kasların durumunun iyileşmesine katkıda bulunabilir. Testosteron replasman tedavisi doğurganlığı iyileştirmez.
  • kısırlık tedavisi- süper erkek sendromlu erkeklerin sperm sayısı düşük olabilir ve bu nedenle - çocuk sahibi olma sorunları. Bu durumda tek sperm intrasitoplazmik enjeksiyon (ICSI) kullanılabilir. Ancak çok pahalıdır (yaklaşık 15.000 $).

Kategori:

Genetik hastalıklar