Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III), doku ve organların hasar gördüğü ve ardından tüm vücudun tahrip olduğu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Sonuç, hastanın psikomotor gelişiminde hızlı ve şiddetli bir gerilemedir. Sanfilippo hastalığının nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III, MPS III)mukopolisakkaritlerden birinin - heparin sülfatın - dokularda ve organlarda biriktiği ve buna neden olan çok nadir bir genetik hastalıktır. geri dönüşü olmayan hasarları ve ayrıca çocuğun vücudunun yıkımı.

MPS III prevalansının 66.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - nedenleri ve kalıtımı

Hastalığın nedeni, heparin sülfatın parçalanmasından ve vücuttan atılmasından sorumlu dört enzimden (özel proteinler) birinin eksikliğine yol açan genetik bir mutasyondur: heparan-N-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III A), alfa -N-asetilglukozaminidaz (mukopolisakkaridoz tip III B), alfa-glukosaminidin asetil-koenzim A (mukopolisakkaridoz tip III C), N-asetilglukozamin-6-sülfataz (mukopolisakkaridoz tip III D).

Hastalık çekinik olarak kalıtılır, bu da bir çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genlerin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - belirtiler

Yaşamın ilk 2-3 yılında çocuk normal bir şekilde gelişir. Ancak bu dönemden sonra psikomotor gelişim gerilemeye başlar. İlk başta, otizm özelliklerine sahip davranış değişiklikleri, duygusal sorunlar ve hiperaktivite olduğu için hastalığın belirtileri karakteristik değildir.

O zaman çocuğun zihinsel gelişimini yavaşlatır - konsantrasyon ve hafıza ile ilgili zorluklar yaşar, düzgün konuşmayı bırakır.

Sonra motor engellilik belirtileri ortaya çıkıyor - çocuk ayakları üzerinde dengesiz duruyor, genellikle dengesini kaybediyor, hareket etmekte zorlanıyor. Sonunda yürüme yeteneğini kaybeder.

Sonra yüz hatlarında değişiklikler olur - dudaklar daha kalın, boyun kısa ve burun çok geniş

Ek olarak, çocuklar sıklıkla nezle olur, kronik kulak enfeksiyonlarından (genellikle işitme kaybına neden olur) ve üçüncü bademciklerin aşırı büyümesinden muzdariptirler. Ayrıca, tekrarlayan ishal ile mücadele edebilir. Retinitis pigmentosa veya obstrüktif uyku apnesi (OSA) de gelişebilir.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - teşhis

Teşhisin temel dayanağı idrar testidir - Sanfilippo sendromu durumunda, idrarda artan heperan sülfat atılımı bulunur. Ayrıca genetik testler (mutasyonları tespit etmek için) yapılır.

Tek tek organlarda hangi değişikliklerin meydana geldiğini belirlemek için görüntüleme testleri de önerilir, örneğin beyin yapısındaki değişiklikleri belirlemek için bilgisayarlı tomografi, kalbin ultrasonografisi, karın boşluğunun ultrason veya bilgisayarlı tomografisi, odyolojik muayene işitme hasarını teşhis edin.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - tedavi

Nedensel tedavi mümkün değildir. Ancak son zamanlarda prof. Gdańsk Üniversitesi'nden Grzegorz Węgrzyn, hastalığın ilerlemesini engelleyen ve böylece hasta insanların ömrünü uzatan bir ilaç geliştirdi (hastalar üzerinde yapılan ilk pilot çalışmaların gösterdiği şey buydu). Temeli, genisteinin elde edildiği soya fasulyesi özüdür - Samfilippo sendromunun gelişimini engelleyen bir madde. Ancak, daha fazla araştırma için fon eksikliği var.

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III) - prognoz

Bir çocuk reşit olma yaşına ulaşmaz, çoğu zaman 13 veya 14 yaşında ölür.

Kaynak: Hayat Kurtar Derneği

Kategori:

Genetik hastalıklar