Beals sendromu, aksi takdirde konjenital kontraktür araknodaktili veya Beals-Hecht sendromudur. Hastalığın özü, iskelet ve kasların yapısındaki anormalliklerdir. En tehlikelisi, akciğerler de dahil olmak üzere göğüsteki organları ezen omurganın deformasyonudur. Beals sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Beals sendromukonjenital kontraktür araknodaktili, artrogripoz, distal (tip 9), Beals-Hecht sendromu, özü yapısında anormallikler olan nadir bir hastalıktır. iskelet ve kaslar.

y'deki Beals sendromu, dünya çapında 1: 10.000'den az bir sıklıkta ortaya çıkar. Bununla birlikte, genel popülasyonda Beals sendromunun gerçek insidansını belirlemek zordur çünkü daha ünlü Marfan sendromuna çok benzerdir (Beals sendromu fenotipi Marfan sendromu fenotipiyle örtüşür).

BuBealsa sendromuile dünya çapında sadece 150 kişi olduğu tahmin ediliyor. Polonya'da sadece 4'ü dahil.

İçindekiler:

  1. Beals sendromu - nedenleri
  2. Beals sendromu - belirtiler
  3. Beals sendromu - teşhis
  4. Beals sendromu - tedavi

Beals sendromu - nedenleri

Beals sendromu, kromozom 15q.23 üzerindeki fibrin 2 (FBN2) genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Tip 2 fibrin, elastik lif oluşumunun erken dönemlerinde rol oynar.

Fibrillin-2, vücudun eklemlerinde ve organlarında bulunan bağ dokusuna güç ve esneklik sağlayan mikrofibriller adı verilen filamentli lifler oluşturmak için proteinlere ve diğer moleküllere bağlanır. Ayrıca mikrofibriller, vücuttaki dokuların büyümesini ve yeniden yapılandırılmasını sağlayan büyüme faktörlerinin aktivitesini düzenler.

Beals sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, bir kişinin genin bir doğru kopyasını ve bir değiştirilmiş kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası, çalışan kopyadan daha baskındır veya daha önemli hale gelir. Bu onları genetik bir durumla karşı karşıya bırakır.

Ancak bazı durumlarda ailede ilk kez ortaya çıkan spontan bir genetik mutasyon olabilir.

Beals sendromu - belirtiler

  • eklem kontraktürleri - diğerleri arasında hareket özgürlüğünü önemli ölçüde kısıtlayan kalçalarda, dizlerde, ayak bileklerinde ve dirseklerde
  • uzun uzuvlar(dolikhostenomelia)
  • doğal olmayan uzun parmaklar ve ayak parmakları (araknodaktili)
  • parmakların ve ayak parmaklarının kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili)
  • kifoskolyoz - bazen omurga, akciğerler de dahil olmak üzere göğüsteki organları ezecek şekilde bükülür

OKUMALIDIRKarolka kendi omurgasını öldürüyor. Ameliyat için 3 milyon PLN'ye ihtiyacım var

  • karga göğsü - göğüs kafesi bir tavukta olduğu gibi öne doğru kıvrılmıştır
  • kısa boyun
  • çarpık ayak
  • "buruşuk" kulaklar - kulak kepçesi alışılmadık şekilde katlanmış bir yapıya sahiptir

Ayrıca kalp kusurları (mitral kapak yetmezliği, mitral kapak prolapsusu sendromu), sindirim sistemi (özofagus ve duodenal obstrüksiyon, bağırsak marlotasyonu) ve görme (keratokonus ve miyopi) vardır.

Beals sendromu - teşhis

Teşhis semptomlar ve genetik testlerle konur. Beals sendromu diğer genetik hastalıklardan ayırt edilmelidir. Daha önce bahsedilen Marfan sendromuna ek olarak, bunlar artrogripoz, Gordon sendromu, homosistinüri ve Stickler sendromunu da içerecektir.

Beals sendromu - tedavi

Genetik bir hastalık olduğu için nedensel tedavi imkanı yoktur. Sadece semptomatik tedavi vardır.

Çocuğun çeşitli alanlarda uzmanların bakımına ihtiyacı var:

  • genetik
  • çocuk doktorları
  • kardiyolog (kalp kusurları nedeniyle)
  • ortopedik
  • göz doktoru (görme bozukluğu nedeniyle)
  • cerrah (omurga eğrilikleri genellikle şiddetlidir ve ameliyat gerektirir)
  • rehabilitasyon uzmanı (kontraktür nedeniyle rehabilitasyon gereklidir)

Kategori:

Genetik hastalıklar