Radyal hemimelia, radius kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğundan kaynaklanan üst ekstremitenin az gelişmişliğidir. Bu doğum kusuruna sahip bir kişinin ön kolu kesilmiş gibi görünüyor. Radyal hemimeli nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Radyal hemimeliabirkonjenital defekttirbir yarıçap kemiğinin (iki önkol kemiğinden biri) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir , bu da eller dirseklere yakın demektir.

Kusurun sıklığının 1: 30.000 - 1: 100.000 doğum olduğu tahmin edilmektedir. Yüzde 38-66'da. her iki tarafta da oluşur.

Radius kemiğinin konjenital eksikliği izole (bağımsız) bir defekt olabilir, ancak sıklıkla (%25-33) konjenital malformasyonların bileşenlerinden biridir, örneğin Holt-Oram sendromu, VACTERL birlikteliği (birkaç konjenital malformasyonun kombinasyonu) veya TAR sendromu (radyal kemik aplazisi ve trombositopeni sendromu). Ayrıca örneğin Fanconi anemisi, dijital hiperplazi veya Sprengel hastalığı gibi diğer konjenital anormallikler ile birlikte bulunabilir.

Radyal hemimelia - nedenleri ve risk faktörleri

Kusur, spontan bir genetik mutasyonun veya kalıtsal bir mutasyonun sonucu olabilir.

Radyal hemimelia gelişimi için bilinen risk faktörleri de vardır (teratojenik faktörler, yani fetal defektlere neden olan faktörler). Şunları içerir:

  • röntgen;
  • hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar;
  • ilaçlar - gebeliğin ilk üç ayında talidomide fetal maruziyet (1960'larda hamile kadınlarda sabah bulantısını önlemeye yönelik bir ilaçtı) doğuştan yarıçap eksikliğine yol açabilecek en iyi bilinen faktördür;

Radyal hemimelia - doğuştan yarıçap eksikliğinin türleri ve belirtileri

Tip 1 - distal yarıçapın kıs altılması

Radiusun distal epifizi mevcuttur ancak görünümü gecikmiştir. Ayrıca bilekte hafif bir radyal sapma vardır.

Her tür doğuştan bir yarıçap eksikliği, değişen şiddette bir başparmak az gelişmişliğine sahiptir.

Tip 2 - radyal kemiğin az gelişmişliği

Her ikisi de korunuryarıçap kemiğinin epifizi (proksimal ve distal), ancak büyümeleri anormal.

Tip 3 - kısmi yarıçap eksikliği

Yarıçap kısmen yok. En yaygın eksik kısım distal yarıçapın 1/3 ila 2/3'ü kadardır. Ulna kalınlaşmış, kıs altılmış ve radyal olarak katlanmıştır ve bilek desteksizdir.

Tip 4 - yarıçapın tamamen yokluğu

Konjenital radius eksikliğinin en yaygın türüdür. El desteklenmez ve genellikle radyal olarak ciddi şekilde yer değiştirir.

Radyal hemimelia - tedavi

Bileği ve ön kolu düzeltmek ve gerdirmek için cerrahi tedavi gereklidir.

Birkaç çalıştırma yöntemi vardır. Bunlardan biri bileğin merkezileşmesidir. Bir diğer teknik, amacı bileği radyal olarak hareket ettirmek olan radyalizasyondur. Her iki durumda da stabilizasyon için Kirschner telleri veya Steinmann çubukları (çiviler) kullanılır.

Tedavinin bir sonraki aşaması ulnanın osteotomisidir (kesilmesi). Ayrıca gelişmemiş başparmağın yeniden yapılandırılması da gereklidir.

Kategori:

Genetik hastalıklar