Canavan hastalığı, merkezi sinir sisteminin şiddetli ve tedavisi olmayan dejeneratif bir hastalığıdır. Genetik olarak kalıtılır ve tedavi etmenin tek yolu gen tedavisidir. Canavan hastalığı nasıl kendini gösterir? Rotasını nasıl yönetebilirsin?

Canavan hastalığı , özellikle Canavan-van Bogaert-Bertrand (başka bir isim -süngerimsi lökodistrofi ), sinir sisteminin süngerimsi bir dejenerasyonudur. Genetik olarak şartlandırılmış sistem. Bunları tedavisi olmayan metabolik hastalıklar arasına alıyoruz. Hastalığın nedeni, N-asetilaspartaz enziminin uygun yönetiminden sorumlu gen mutasyonunda (ASPA) bulunabilir. Bu enzim eksik olduğunda, asetilaspartat adı verilen bir beyin metaboliti oluşur. Bu da beynin beyaz ve gri maddesinin dejenerasyonuna ve beynin kademeli olarak yok olmasına yol açar.

Canavan hastalığının belirtileri

Hastalık doğuştan, çocuklukta, ergenlikte veya geç (çok seyrek vakalar) olabilir. Genellikle, ebeveynler bir noktada birkaç aylık bebeklerinin temelde gelişmediğini fark ederler. 3-4 aylık bir bebek zaten başını sertçe tutsa da tutmaz. Yüzüstü dönmüyor ve yaklaşık 7 aylıkken oturması gerektiğinde hala yatıyor. Buna ek olarak, sıklıkla bir dizi yanlış teşhis koyan sayısız uzmanın ziyaretine neden olan bir dizi başka rahatsız edici semptom vardır. Çok uzun bir yol ve çok sayıda araştırma doğru tanıya götürür.Doğuştan ve çocukluk çağı Canavan hastalığının belirtileri:

  • büyük kafa
  • başın çevresi özellikle yaşamın 3. ve 6. ayı arasında hızla büyür
  • sarkık çocuk sendromu, kas tonusunu düşürür
  • gecikmiş psikofiziksel gelişim
  • 6-18 ay arası optik atrofili körlük
  • kilo alımı yok
  • epileptik nöbetler
  • kusma, gastroözofageal reflü hastalığı
  • zor veya konuşma yok
  • uykuya dalma sorunları

Genellikle Canavan hastalığı olan çocuklar yürümez, konuşmazlar, kendi kendilerine yemek yiyemezler, görme güçlüğü çekerler (ya da hiç görmezler), çoğu zaman başlarını dik tutmazlar ve fiziksel gelişimleri beyin kanaması düzeyinde durur. birkaç aylık bebek. Öte yandan, zihinsel olan aşağı yukarı yaşa uygun düzeydedir. EbeveynlerEtkilenen çocuklar, vücutlarına hapsolmuş gibi olduklarını söylüyorlar. Konuşamıyorlar ama dünya ile kendi yollarıyla iletişim kurmak istiyorlar - minimal jestler, yüz ifadeleri ile.

  • bunama
  • hafıza kaybı
  • körlüğe yol açan görme sorunları
  • parezi
Bilmeye değer

Canavan hastalığı ilk olarak 1931 yılında Amerikalı nöropatolog Myrtelle Canavan tarafından tanımlanmıştır. Otozomal resesif olarak kalıtılır, bu da etkilenen kişinin kusurlu geni hem babadan hem de anneden alması gerektiği anlamına gelir. Çok nadiren olur - milyonda bir doğumda bir, erkeklerde biraz daha sıktır.

Canavan hastalığı: teşhis

Tanı koymak için kan serumu, idrar ve beyin omurilik sıvısındaki NAA (N-asetilaspartaz) konsantrasyonu gibi bir takım biyokimyasal testler yapmanız gerekir.EEG ve ENG (Elektronörografi).

Canavan hastalığı tedavisi

Şu anda elimizde sadece hastalığın semptomlarıyla savaşan ilaç ve ilaçlarımız var. Az altılmış kas gerginliği nedeniyle, terapide çeşitli rehabilitasyon biçimleri ve masajlar kullanılır. Aşamalı görme kaybı, daha güçlü ve daha güçlü gözlüklerle desteklenir ve uyku hapları uykuya dalmanıza yardımcı olabilir.

Canavan hastalığının nedeninin üstesinden gelmenin tek olası yolu gibi görünen gen tedavisi, çok umut verici görünse de hala deneysel aşamasında. ABD'de bugüne kadar bu hastalığı olan çocukları tedavi etmenin tek yöntemi olarak onaylanmıştır. İzole edilmiş olgun nöral kök hücreler veya fetal kök hücreler yardımıyla sağlıklı genlerin hastanın beynine verilmesini içerir. Ne yazık ki, prognoz henüz iyimser değil. Canavan hastalığından etkilenen çocuklar ortalama 3-10 yıl yaşar. Daha hafif bir versiyonda daha uzun sürer.

Kategori:

Genetik hastalıklar