Hallervorden-Spatz hastalığı, sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş, nadir görülen dejeneratif bir hastalığıdır. En sık olarak, diğerlerinin yanı sıra, görülebildiği 4 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. ilerleyici uzuv parezi ve yürüme bozukluğu. Hallervorden-Spatz hastalığının nedenleri ve diğer belirtileri nelerdir? Onu tedavi etmek mümkün mü?

Hallervorden-Spatz hastalığıaksi haldedemir depolama ensefalopatisibeyinde veya pantotenat kinazla ilgili nörodejenerasyon, nadirdirGenellikle çocuklarda gelişen genetik hastalık . Özü, insan otomatik hareketlerini ve kas tonusunu kontrol eden ve vücut duruşunu düzenleyen beynin substantia nigra ve soluk globülde büyük miktarlarda demir birikmesidir. Demir beyin için nasıl nörotoksiktir? Muhtemelen reaktif oksijen türlerinin oluşum sürecini başlatarak. Fazlalıkları, hücre ölümüne ve merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna yol açan oksidatif strese neden olabilir.

Dört tür Hallervorden-Spatz hastalığı vardır: erken çocukluk (10 yaşına kadar gelişir), geç çocukluk (5 ila 10 yaşlarında teşhis edilir), jüvenil tip (10 ila 20 yaşlarında teşhis edilir) ve Parkinson semptomlarının baskın olduğu yetişkinlerin türü: Hallervorden-Spatz hastalığı altı milyon doğumda bir görülür ve bu nedenlenadir hastalıklargrubuna dahildir.

Hallervorden-Spatz hastalığı - nedenleri

Hastalığa PANK2 genindeki kalıtsal bir genetik mutasyon neden olur. Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, bu da hastalığın semptomlarının gelişmesi için aynı genin iki kusurlu kopyasının (her bir ebeveynden bir mutant kopya) kalıtılması gerektiği anlamına gelir.

Hallervorden-Spatz hastalığı - belirtiler

Hallervorden-Spatz hastalığının belirtileri şunlardır:

  • distoni - vücudun çeşitli bölümlerinin bükülmesine ve bükülmesine neden olan ve genellikle hastanın doğal olmayan bir duruş almasına neden olan istemsiz hareketlerin ortaya çıkması,
  • yürüme bozukluğu (sertlik),
  • distal uzuvların zayıflaması (el bilekleri ve ayaklar),
  • içi boş ayak veya çarpık ayak (bu, aşağıdakilerden oluşan bir kusurdur:sabit plantar fleksiyon ve ön ayağın eklenmesi),
  • parmak uçlarında yürüme,
  • karakteristik yüz ifadesi - alaycı bir gülümseme ve boyundaki geniş kasların kasılması ile acı içinde "donmuş".

Ek olarak, yutma güçlüğü yani yutma güçlüğü ve dizartri yani konuşma bozuklukları vardır. Etkilenen çocuklar dişlerini sıkarak konuşurlar, sesleri gıcırtılı, tiz, bazen biraz nazal hale gelir ve sonunda hala anlamalarına rağmen konuşma yeteneklerini kaybederler. Optik sinirlerin atrofisi ile retinitis pigmentosa'nın neden olduğu görme bozuklukları da vardır.

Demans, hastalığın ileri evresinde karakteristiktir. Ancak, sadece belirli bir grup hasta entelektüel olarak geride kalmaktadır. Bazı hastalar, şiddetli patlamalar ve depresyon gibi zihinsel bozukluklarla sıklıkla ilişkili olanı analiz etme ve anlama yeteneğini korur.

Bu semptomlar geri döndürülemez ve hastalığın gelişmesiyle daha da güçlenir.

Hallervorden-Spatz hastalığı - teşhis

Hastalığı teşhis etmek için, soluk küre ve önemli nigrada demir birikintilerinin varlığını ortaya koyan manyetik rezonans görüntüleme yapılır. PANK2 genindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için moleküler testler de yapılır.

Hallervorden-Spatz hastalığı - tedavi

Genetik hastalıkların nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle terapi, hastalığın bireysel semptomlarını az altmayı amaçlar. Bu amaçla fizyoterapi, jimnastik, hipnoterapi ve kas gevşetici masajlardan yararlanılır. Soluk topun çekirdeğine bir uyarıcı yerleştirmeyi içeren derin beyin stimülasyonu (DBS) da birkaç yıldır kullanılmaktadır. Bu yöntem, hastalığın semptomlarını hafifçe hafifletmenizi sağlar. Ayrıca oral demir şelatör kullanma girişimleri de var, ancak çok az başarılı oldu.

Hallervorden-Spatz hastalığı - prognoz

Hastalığın teşhisinden hastanın ölümüne kadar genellikle 3 ila 11 yıl sürer. Ölümün doğrudan nedenleri çoğunlukla zatürre ve solunum yetmezliğidir ve solunum merkezinin zarar görmesiyle şiddetlenir.

Kategori:

Genetik hastalıklar