Pierre Robin sendromu, embriyonun embriyonik döneminde mandibulanın anormal gelişiminden kaynaklanan kraniyofasiyal konjenital anormalliklerin bir sendromudur. Hem genetik hem de çevresel faktörler Pierre Robin sendromunun gelişimini etkileyebilir.

İçindekiler:

  1. Pierre Robin sendromu - belirtiler
  2. Pierre Robin sendromu - hafif ve ağır karakter
  3. Pierre Robin sendromu - teşhis
  4. Pierre Robin sendromu - tedavi

Pierre Robin sendromu hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenir. Embriyonun embriyonik döneminde mandibula gelişimindeki bir bozukluktan kaynaklanan kraniyofasiyal konjenital anormalliklerin bir sendromudur.

Pierre Robin sendromu - belirtiler

Pierre Robin sendromunun karakteristik belirtilerinin üçlüsü:

  • małożuchwie veya mikrogneleme,
  • dil geriye gitti,
  • yarık damak

Retrognati veya çenede geri çekilme gibi daha az spesifik semptomlar da vardır. Bu semptom, gıda alımı da dahil olmak üzere yenidoğanın temel aktivitelerini olumsuz etkilemiyorsa, kendi başına mutlaka patolojik değildir. Pierre Robin sendromunda işitme bozukluğuna yol açabilen ve sık enfeksiyonlara neden olabilen dış kulağın az gelişme olasılığı vardır.

Pierre Robin sendromu - hafif ve ağır karakter

Semptomların şiddetine göre hastalığın şiddeti ve çocuğun sağlığı değerlendirilir. Hafif ve ağır formları vardır. Yarık damağın şiddeti ile ayırt edilebilirler. Sadece yumuşak damağı ilgilendiriyorsa, Pierre Robin sendromunun hafif formunu ayırt ederiz. Hastalık sert damak ve dudağı da etkilediğinde ağır bir form olarak kabul edilir.

Pierre Robin sendromlu çocukların sorunları:

  • Solunum sorunları yaşamın ilk aylarında ortaya çıkabilir,
  • dilin çökmesi nedeniyle hava yolu tıkanıklığı olasılığı vardır,
  • Besinlerin solunum yoluna aspirasyon riskini taşıyan aspirasyon pnömonisi meydana gelebilir.

Pierre Robin dizisinin mevcut olabileceği, karakteristiği etkileyen genetik sendromlargörünüm:

  • Georg sendromu - görünür yüz dismorfisi, damak az gelişmişliği, bağışıklık yetmezliği,
  • Stickler sendromu - görme sorunları, düz yüz, damak kusurları,
  • Treacher Collins sendromu - kulakların az gelişmişliği ve deformasyonu, elmacık kemiklerinin az gelişmişliği, alt göz kapaklarının katlanması, gerilmesi.

Pierre Robin sendromu - teşhis

Pierre Robin Dizileri özel testler tarafından tanınmaz. Rahimdeki ultrason muayenesi, kraniyofasiyal bölgedeki değişikliklerin yoğunluğu değişkenlik gösterdiğinden, hastalığın teşhisine her zaman izin vermez.

Teşhis, deneyimli doktorlar için bile çok zor olsa da yenidoğanın fizik muayenesinden sonra konur.

Pierre Robin sendromu - tedavi

Pierre Robin sendromu tedavi edilemez. Tedaviler semptomatiktir. Bebek doğduktan sonra hava yolunun açık tutulması önemlidir. Uygun solunum koşullarını sağlamak için alınabilecek önlemler:

  • bebeğini karnına koy
  • dili boğazın arkasına doğru yerleştirin
  • beslenme mide sondası ile yapılmalıdır
  • nefes almayı desteklemek için CPAP kullanın. CPAP cihazı hem burnu hem de ağzı kapatan veya sadece burun üzerinde bulunan özel bir yüz maskesine bağlı bir hava pompasıdır. Bu yöntem uyku apnesi ve solunum yetmezliği tedavisinde kullanılır. Hava yollarında sürekli bir pozitif basıncın korunmasından oluşur
  • glossopeksi, yani dilin çökmesini önleyecek şekilde konumlandırılmasını sağlayan cerrahi bir prosedür gerçekleştirin
  • nefes darlığı durumunda uygun ventilasyonu sağlamak için bir gırtlak maskesi hava yolu cihazı takın
  • trakeotomi yapın
Yazar hakkındaNatalia MłyńskaLodz Tıp Üniversitesi'nde tıp öğrencisi. Tıp onun en büyük tutkusu. Ayrıca sporu, özellikle koşmayı ve dans etmeyi sever. Gelecekteki hastalarını sadece bir hastalık olarak değil, bir insan olarak görecek şekilde tedavi etmek istiyor.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar