Konjenital analjezi, hastanın ağrı uyaranlarını hissetmediği bir hastalıktır. Teoride, olumlu bir durum gibi görünebilir, pratikte tam tersi - ağrı bizi çeşitli faktörlere karşı uyarır, bu nedenle sağlıklı bir kişi elini ateşten çeker ve doğuştan analjezisi olan bir hasta - ağrıyı hissetmez. ateş - kolayca yanabilirsiniz. Konjenital analjezi gerçekten tehlikeli bir hastalıktır - bir şekilde tedavi edilebilir mi?

Konjenital analjezinadir görülen bir hastalıktır - şimdiye kadar sadece birkaç düzine vaka tanımlanmıştırdoğuştan ağrıya karşı duyarsızlık . Ağrı, farklı insanların tamamen farklı hissettiği duyusal deneyimlerden biridir - bazılarımız acıya daha duyarlıyken, diğerleri çok daha az hassastır. Hiç acı hissetmemek en iyisi gibi görünebilir, ancak aslında bu tür duyumlar çok önemlidir - bize bir hastalığımız olduğunu bildiren ağrıdır (örneğin karın ağrısı). Acı hissetmek, olumsuz etkenlerden kaçınmaktan da sorumludur - örneğin, yanlışlıkla elimizi kaynar suyla bir kaba koyduğumuzda, refleks olarak - ağrı hissetmeye başladıktan sonra - geri çekeriz. Bu nedenle ağrı bir şekilde faydalı bir duygudur ve onu hissedememek bir hastalık olarak ele alınır. Bazı insanlar doğdukları andan itibaren bile ağrı hissetmezler - konjenital analjezi (doğuştan ağrıya karşı duyarsızlık da denir) olan hastalar bu olağandışı rahatsızlıkla mücadele eder.

Konjenital analjezi: nedenler

Doğuştan ağrıya duyarsızlık genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Esas olarak voltaj kapılı sodyum kanallarından birini kodlayan SCN9A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kanallar nosiseptörlerde (yani ağrı duyumlarının algılanmasından sorumlu sinir hücrelerinin reseptörleri) çok sayıda bulunur ve mutasyonlar nedeniyle fonksiyonlarının bozulduğu bir durumda hastalar ağrıya tamamen duyarsız olabilir. Konjenital analjezi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da hastalığın gelişmesi için anormal genin her iki kopyasının da kalıtsal olması gerektiği anlamına gelir.

Kurs sürecinde meydana gelen bozukluklara benzerKonjenital analjezi bazen otizmli çocuklarda görülen bir problemdir. Bu tür hastalarda ağrı uyaranlarına karşı da duyarsızlık görülür, ancak bu tür hastalarda çeşitli duyusal uyaranların algılanması genellikle bozulduğundan, klasik otizm yaklaşımında doğuştan ağrıya karşı duyarsızlığa bağlı sorunlar grubuna dahil edilmez. acı.

Konjenital analjezi: semptomlar

Temel ağrı duyarsızlık bozukluğu bu duyusal uyarıyı hissedememektir. Tanımlanan ünite ile ilgili sorunlar hastada doğumdan itibaren mevcuttur, ancak hastanın prensipte kendisine tamamen yabancı olan bir uyaranla ilgili duyusal rahatsızlıkları bildirmemesi nedeniyle nispeten geç teşhis edilebilir.

Hastanın ağrı hissi bozuklukları ile mücadele ettiği gerçeği çeşitli fenomenler tarafından ikna edilebilir. Çocuklarda, dilin veya yanakların çok sayıda ısırığı bile fark edilebilir - her birimiz bunlara sahibiz, ancak eşlik eden ağrı nedeniyle bundan kaçınma eğilimindeyiz. Doğuştan acıya duyarsızlığı olan insanlar bunu hissetmezler, bu nedenle çeşitli vücut yaralanmaları - bazen kendilerinden kaynaklanır - çok daha sık görülür. Konjenital analjezisi olan hastalar da sıklıkla yanıklar yaşarlar (ister vücut yüzeyi, ister ağız yanıkları - kaynar sıvı içerek sıcak nesnelerden kaçamazlar ve sıcak nesnelerle temas ettiklerinde ağrı hissetmeyebilirler). Çok sayıda çürük ve hatta bazen kemik kırığı da dikkat çekebilir - doğuştan analjezisi olan hastalarda bu tür olaylar ağrıya yol açmadıkları için daha yaygındır, bu nedenle hastalar çok daha az dikkatlidir ve bu nedenle bu tür olaylara karşı daha hassastır.

Konjenital analjezi: teşhis

Konjenital analjezi tanısı, bu birey için karakteristik olan bozuklukların (yani ağrı uyaranlarını hissedememe) tanınmasına dayanır. Bir hastada bu hastalığın varlığı, ağrıya kalıtsal duyarsızlık için karakteristik mutasyonların bulunacağı genetik testler yapılarak doğrulanabilir.

Konjenital analjezi: tedavi

Temel olarak, konjenital analjezisi olan hastaların ağrı hissetmesini sağlayacak hiçbir tedavi seçeneği şu anda mevcut değildir. Bazı çalışmalarda, hastaların beyinlerindeki aşırı endorfin üretiminin (sözde mutluluk hormonları) bu varlığın ortaya çıkmasından sorumlu olduğu varsayılmıştır. Bu teori ile bağlantılı olarak, hastalarda opioid reseptör antagonisti nalokson kullanmak için girişimlerde bulunulmuştur.endorfinlerin sinir hücreleri üzerindeki etkisini bastırır. Ancak bu terapi sadece bazı hastalarda beklenen sonuçların alınmasına izin verdiği için günümüzde yaygın olarak kullanılmamaktadır.Konjenital analjezi için herhangi bir tedavi olmadığı için öncelikle bu üniteye sahip hastaların durum hakkında eğitilmesi gerekmektedir. kaçınmalıdırlar. Ağrıyı doğru hisseden insanlarda böyle bir duyguya yol açan tüm olaylardan bahsediyoruz - zaten erken çocukluk döneminde, doğuştan ağrıya karşı duyarsızlığı olan hastalar gözlemlenmelidir, örn. yaralanmalara veya yanıklara karşı Konjenital analjezisi olan bir hastayı dikkatli bir şekilde gözlemlemek de gereklidir - bu, olası yaralanmaları (örneğin kırıklar) hızlı bir şekilde tanımak ve tedaviye mümkün olduğunca erken başlamak içindir.

Konjenital analjezi: hasta prognozu

Konjenital analjeziden muzdarip olma gerçeği, hastaların ömrünü kıs altmaz, bu birime yük bindirmenin sonuçları, ortalama hayatta kalma süresinin kısalmasına neden olabilir. Doğuştan ağrıya duyarsızlığı olan hastalarda daha yüksek ölüm riski, bu hasta grubunda daha yüksek çeşitli yaralanma insidansı ile ilişkilidir.Kaynaklar: 1.Genetik Ana Sayfa Referansı, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, çevrimiçi erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi materyalleri, on-line erişim: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Kategori:

Genetik hastalıklar