Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Cockayne sendromu (Neill-Dingwall sendromu), DNA onarımını engelleyen moleküler bir kusurun neden olduğu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir çoklu sistem hastalığıdır. Avrupa ülkelerinde yıllık insidans 1 / 200.000'e yakındır
Cockayne sendromuhastanın hücrelerinin aktif olarak kopyalanmış genlerde UV kaynaklı DNA değişikliklerinin çıkarılmasıyla ilgili genlerde belirli bir kusur göstermesine neden olur. Sendromun deri dışı semptomları durumunda, temel transkripsiyon veya oksidatif onarımdaki ek kusurlar da dikkate alındı.
Hastalık belirtileri ve türleri
3 tip Cockayne sendromu vardır:
- Tip I (klasik)- başlangıçta normdan sapmalar fark edilmez, bazen mikrosefali olabilir, çocuk zayıf kilo alabilir. Yavaş yavaş, görme ve işitme bozulur ve sinir sistemi hem merkezi hem de periferik olarak dejenere olur, bu da erken ölümlerin nedenidir (yaşamın ilk - ikinci on yılı)
- Tip II (CSD)- en şiddetli, yaşamın ilk on yılında ölüme yol açar. Bozulmuş nörolojik gelişim ile karakterizedir. Yağ dokusu ve beyin atrofisi, katarakt ve osteoporoz gelişir. COFS sendromu, konjenital minimum ve artrogripoz (poliartiküler kontraktürler) ile karakterize edilen Cockayne sendromunun klinik spektrumunun aşırı, doğum öncesi bir şeklidir.
- Tip III- en hafif, semptomlar tip I'e benzer, ancak daha az şiddetli. Yetişkinliğe, hatta bazen 4-5 on yıllara erişmenizi sağlar.
Semptomların şiddeti ve başlangıç yaşı, mutasyonun yerine göre değişir. Klasik Cockayne sendromu tip 1'de ilk belirtiler en sık yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Daha şiddetli semptomları olan (tip II) erken başlangıçlı (doğum öncesi yaş) ve daha hafif semptomları olan (tip III) geç başlayan vakalar da bildirilmiştir.
Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:
- progresif büyüme inhibisyonu
- serebellar ataksi
- spastisite (normal hareketleri engelleyen genel ve aşırı kas kasılmaları)
- zihinsel engelli
- sensörinöral demiyelinizan nöropati
- kayıp işitme
- pigmenter retinopati
- diş kusurları (çürük varlığı)
Tipik yüz özellikleri arasında mikrosefali, büyük kulaklar, dar bir burun ve enoftalmi (göz yuvasının içeriği azaldığında göz küresi göz yuvasında çöker) bulunur.
Körlüğe yol açabilen retinitis pigmentosa'nın yanı sıra bazı hastalarda katarakt ve ışığa duyarlılık gözlemlenmiştir.
Isırık ve böbrek fonksiyonlarında bozulmalar, cinsel olgunlaşmada eksiklik veya gecikme de gözlemlendi.
Yeni mutasyon ve kanser riski artıyor
Deride erken yaşlanma görünümü verebilen deri altı yağ kaybı vardır.
Tanıma
Hastalık tipi A, kromozom 5q11 üzerindeki ERCC8 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Tip B, lokus 10q11.23'te ERCC6 geninde bir mutasyona neden olur.
UV radyasyonundan sonra DNA sentezinin onarımını ölçmek için fibroblast kültürlerinde bir radyoaktif tahlil kullanılarak tanımlanabilir. DNA onarım testi sendromun tanısını belirleyen bir araçtır.
Doğum öncesi tanı
Amniyositlerde veya koryonik villusta (doğum sonrası ile aynı şekilde) test yaparak veya ailede hastalığa neden olan bir mutasyon öyküsü varsa doğrudan moleküler dizileme yoluyla olası prenatal tanı.
Tedavi
Nedensel bir tedavi yoktur. Tedavi yalnızca semptomatiktir ve fizik tedavi, güneşten korunma, işitme cihazları ve sıklıkla tüple beslenme veya gastrostomiyi içerir.