Williams sendromu, kromozom 7'deki bir mutasyonun neden olduğu bir grup genetik kusurdur. 1961'de Yeni Zelandalı kardiyolog J. C. P. Williams tarafından tanımlanmıştır. Williams sendromlu kişiler, belirli yüz özelliklerinden dolayı genellikle elflerin çocukları veya elflerin çocukları olarak adlandırılır.

Williams-Beuren sendromu, genellikle elflerin çocukları veya elflerin çocukları olarak adlandırılan Williams-Beuren sendromu, 1 / 10.000-1 / 20.000 doğum sıklığında ortaya çıkar.

Bu sendromun vakalarının çoğu sporadik olarak tanımlanır, bu da ailenizde bu sendroma sahip başka kimse olmadığı anlamına gelir. Hastalık kızlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta ortaya çıkar.

Williams sendromu (elflerin çocukları): neden olur

Kromozomun eksik parçasında, elastin genine (ELN geni) ve bilişsel işlevlerden sorumlu genoma çok önemli bir rol atanan 26-28 gen vardır.

Elastin proteini, birçok organın bağ dokusunda bulunan elastik liflerin temel bir unsurudur.

Elastin geninin silinmesi, Williams sendromu hastalarının yüz hatları, ses kısıklığı, divertikülit ve mesane eğilimi, kardiyovasküler hastalık ve ortopedik problemler gibi bazı karakteristik fenotipik özelliklerini açıklar.

Sendromun hiperkalsemi, zeka geriliği ve kişilik özellikleri gibi diğer özelliklerinin patogenezi bilinmemektedir.

Williams sendromu (elflerin çocukları): belirtiler

Williams sendromu, birçok doğum kusurunun bir sendromudur, örneğin:

  • "elf" yüzü - karakteristik kulak kepçeleri, geniş alın, uzun burun oluğu, kalın dudaklar, derin burun köprüsü, sarkık yanaklardan oluşan yüz dismorfizmi; çoğu çocukta süsen mavidir ve bazen (nadiren) yeşildir ve "dantel" desenlidir; bu özellikler yaşamın birinci veya ikinci yılının sonunda belirginleşir
  • mine kusurlu yanlış gelişmiş dişler, büyük çene, küçük alt çene
  • yetişkinlikte sağırlığa yol açabilecek seslere karşı aşırı duyarlılık
  • Williams sendromlu kişilerin yaklaşık %80'inde kalp ve kan damarlarının kusurları bulunur - supravalvüler aort darlığı en yaygın olanıdır; bebeklerdesıklıkla periferik pulmoner arterlerde daralma vardır; daralmanın renal, koroner, serebral arterler, torasik veya abdominal aort gibi diğer birçok damarı da etkileyebileceğini vurgulamakta fayda var
  • hipertansiyon hastaların yarısında görülür; zaten çocuklukta başlayabilir; hipertansiyonun en yaygın nedenleri böbrek damarlarındaki veya abdominal aorttaki değişikliklerdir
  • %15-30 oranında hiperkalsemi ve/veya hiperkalsiüri, yani kan kalsiyum seviyelerinde artış ve idrarda kalsiyum atılımında artış
  • oftalmik bozukluklar; hipermetrop ve şaşılık yaygındır ve yetişkinlerde katarakt
  • Glikoz intoleransı, diyabet ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları sağlıklı popülasyondan daha sık görülür
  • idrarda artan kalsiyum atılımı nedeniyle böbrek ve üriner sistem kusurları ve böbrek taşları
  • alçak; Williams sendromlu çocukların çoğu yaşıtlarından daha kısadır, daha yavaş büyür ve ortalama boylara ulaşmaz
  • kalın, boğuk ses
  • bağ gevşekliği
  • Normun alt sınırlarında zihinsel engelli veya zeka
  • nazik bir mizaç ve müzik sevgisi ve hatta çoğu zaman mutlak işitme
  • genişlemiş amigdala (diğerlerinin yanı sıra, korku kontrolünden sorumlu beyindeki yapı), bu nedenle hastalar önceden bilinmeyen insanlara karşı artan bir güven gösterirler; çok konuşurlar ve isteyerek konuşurlar, zengin bir kelime dağarcığına sahiptirler, kendilerini özgün ifade etme biçimleri vardır
  • mani ve belirli durumlardan temelsiz korkuya eğilim gibi diğer davranışsal ve zihinsel bozukluklar; bazı çocukların dikkati dağılmış görünüyor, dikkat bozuklukları ve hiperaktivite var
  • bilişsel bozukluklar - yoğunluklarının derecesi hastalar arasında değişir

Williams sendromu (elflerin çocukları): teşhis

Williams sendromundan klinik özellikler temelinde şüphelenilebilir. Genetik kliniğine sevkin en yaygın nedenleri yüz dismorfik özellikleri, gelişimsel gecikme ve kalp kusurlarıdır.

Böyle şüphesi olan hastalar genetik kliniğine sevk edilir.

Hastaya pratisyen hekim bakar

Hastalar ayrıca kardiyolojik, nefrolojik veya diğer uzman bakımı almalıdır.

Ayrıca yaşa bağlı olarak, bireysel yaş gruplarının karakteristik bozuklukları dikkate alınmalıdır.

Williams takımını iyileştirmenin bir yolu yok.

Tedavi semptomatiktir, tanımlanan bozuklukların uygun tedavisi (kalp kusurlarının düzeltilmesi), erken teşhisten oluşur.diğer anormallikler ve kabul edilen kurallara göre hastanın durumunun izlenmesi.

Bu sendromlu bir çocuğun fiziksel gelişimi sistematik bir değerlendirme gerektirir. Diş bakımı gereklidir. Kapsamlı, çok uzmanlı bakım ve uygun rehabilitasyon büyük önem taşımaktadır.

Kategori:

Genetik hastalıklar