Cumartesi sabahı, Mokotów, Varşova. Sokaklarda huzur ve sessizlik - bir hafta sonu atmosferi var - her gün yoğun başkente hakim olandan oldukça farklı. Ancak kendinizi bambaşka bir dünyada bulmak için Modzelewski Caddesi'ndeki rehabilitasyon merkezinin eşiğini geçmeniz yeterli.
Gürültülü ve heyecan ruhu havada, bilginizi genişletmeye hazır, yeni arkadaşlar edinildi. Yetişkinler konuşur, deneyimlerini paylaşır, çocuklar güler ve oynar ama yine de sakin görünürler, kaçmazlar. Niye ya? Miyopati hastasıdırlar ve ebeveynleri, çocuklarının daha da iyi bir şekilde rehabilite olmasına nasıl yardımcı olacaklarını öğrenmek için Polonya'nın uzak yerlerinden Varşova'ya sık sık gelirdi.
Çünkü ortalama bir insan için "miyopati" terimi oldukça önemsiz olsa da, bundan muzdarip bir çocuğun annesi ve babası için bu onların günlük yaşamını belirleyen bir faktördür. Miyopati terimi altında yer alan hastalığın ve semptomların birçok farklı formu vardır. Bu, toplantıya gelen çocuklarda görülebilir: bazıları kendi başına yürür, diğerleri korunmaya ihtiyaç duyar. Tekerlekli sandalyede hareket eden ancak kendi kendine nefes alan bir çocuk ve solunum cihazıyla desteklenen çocuklar var. Miyopatiler, kas güçsüzlüğü ve atrofi ile sonuçlanan nadir hastalıklardır - seyrini ve prognozunu net bir şekilde sınıflandırmak zordur, toplantıda bulunan çocuklarda olduğu gibi hastalık konjenital olabilir (gen mutasyonundan veya kalıtsal otozomal dominant veya resesiften kaynaklanabilir). ) veya edinilmiş , örneğin, az aktif bir tiroid bezinde meydana gelir. Çoğu zaman, uyluk ve kol kasları zayıflar, ancak boyun, yüz, boğaz kasları, geveleyerek konuşma, yutma ve nefes almada zorluk - solunum kasları da zayıflar. Artık birçok miyopati türü biliniyor olsa da, daha pek çoğu hala sınıflandırmayı bekliyor - miyopatilerin büyük çoğunluğu henüz keşfedilmemiş olduğundan birçok kişi doğru tanı koymak için beklemeyebilir.
- Hayatımda kollarımda bir sürü yeni doğan vardı, ama oğlum doğup onu kollarıma aldığımda, bir an için diğer bebeklerden daha sarkık veya zayıf olduğunu hissetmedim. Kısa bir süre sonra ilk semptomları gördük - oğul o zamandan beri rehabilitasyon görüyor.Yaşamın ilk haftasında kas tonusunda azalma olduğunu ve kısa sürede yaşıtlarına yetişeceğini düşündük. Uzun bir süre onun tam olarak neyin yanlış olduğunu bilmiyorduk. Olgumuzda, çocuğumuzun doğuştan miyopatisi olduğuna dair ilk şüphe, oğlumuzun yaşamının 13. ayında ortaya çıkmıştır. Buna inanmadık ve inkar ettik, ancak nihai doğrulama ancak çocuk 6 yaşındayken alındı ve kas biyopsisi yaptık. 11 yaşındaki Michał'ın annesi Iwona Wawrentowicz, kendi başımıza gerçekleştirilen bir genom dizileme çalışması sayesinde, RYR1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir tür doğuştan miyopatiden muzdarip olduğunu daha yeni öğrendik.
Miyopatiler genellikle elektrofizyolojik inceleme (EMG), kas biyopsisi ve histopatolojik inceleme ile teşhis edilir. Yüksek risk grubundan ebeveynler olması durumunda genetik testler yapılır.
Ebeveynlerin ve çocuklarının yaklaşık yarısı tanıyı duyacak - neden? Tıp henüz miyopati hakkında her şeyi bilmiyor ve birçok doktor hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip değil ve genellikle genç hastaların ebeveynleri bilgi kaynakları oluyor. Çocuklar için günlük yaşamı kolaylaştıracak çözümler bulmak için İnternet'te arama yapıyorlar. Çünkü miyopati tedavi edilemez olsa da hastaların günlük hayatını kolaylaştırması mümkündür. Ve bu yardımcılar çok fazla olmalı: diğerlerinin yanı sıra bakıma ihtiyaçları var. bir nörolog, kardiyolog, fizyoterapist veya konuşma terapisti. Ancak uzmanlara bilgi ve bağlılıkla vurmak en kolay iş değil:
- Bir çocuğu tedavi etmek, anne ve babasının çok fazla özveri ve çalışmasını gerektirir. Ne yazık ki, miyopati durumunda yanlış doktorlara veya fizyoterapistlere çarpma olasılığı yüksektir. Birçoğumuz - ebeveynler - devlete ait değil, özel uzmanların yardımına çok yatırım yapıyoruz. Bir zamanlar, Michał'ın yanında rehabilitasyona giren bir çocuğa bir devlet kliniğinde bir fizyoterapist atandı ve bu çocuk, yanında durup metin mesajları yazarken ona bir egzersiz çubuğu verdi. Şimdi, yıllar sonra, fizyoterapistlerden ne bekleyeceğimi biliyorum ve kendime özel bir uzman seçebildiğim için memnunum. Ne yazık ki, bu tür nadir hastalıklarda uzmanlaşmış doktorların eksikliğinden de rahatsız oluyoruz, bu yüzden kendi başımıza bilgi arıyoruz. Ebeveynler olarak internette Lehçe ve yabancı yayınları okuyarak ve birbirimizle iletişim kurarak daha fazlasını öğreniyoruz. Doktorları genellikle daha önce duymadıkları önerilen çözümlerle şaşırtıyoruz. Büyük şehirlerden uzak köylerde yaşayan ve bilgiye erişimi daha da sınırlı olan ebeveynlerin durumunu hayal etmek benim için zor.uzmanlar - Iwona'yı ekler.
Bu tür uzmanlardan biri, Polonya Fizyoterapi Derneği başkanı Dr. Agnieszka Stępień, tüm fizyoterapist ekibiyle birlikte hastalar ve ebeveynleri için toplantıyı organize etti.
- Hastalar ve aileleri tarafından bildirilen her türlü sorunu ele aldık. Konuştuk, diğerleri arasında Yüz kaslarının nasıl çalıştırılacağı, baş ve omurganın doğru pozisyonunun nasıl korunacağı ve solunum kaslarının nasıl çalıştırılacağı ve kontraktürlerin nasıl önleneceği hakkında - diyor Dr. Stępień ve ekliyor: - Teşhis aşamasından başlayarak ne kadar çok zorluk olduğunu anlıyorum. , miyopatili hastalarla yüzleşin ve ebeveynleri rahatsız eden birçok soruyu cevaplayabildiğimiz için mutluyum.
Bayan Agnieszka'nın belirtileri Maciej (sağdaki ilk adam) tarafından dikkatle dinliyor
Fotoğraf kaynağı: Orthos Fonksiyonel Rehabilitasyon Merkezi
Hasta bir çocuğu tedavi etmek çok fazla kendini inkar etmeyi gerektirir, ancak daha da kötüsü miyopatili genç yetişkinlerdir. Bu insanlardan biri de 20 yaşındaki Maciej Reisch. Çocuk son derece zor bir durumda doğdu - doğumdan sonraki ilk anlarda Apgar ölçeğinde sadece 1 puan aldı ve kısa süre sonra 3 puana dönüştü. Böylece dünyadaki ilk anlardan itibaren hayatı ve sağlığı için savaştı. Maciej yaşıtlarından daha yavaş gelişti - genellikle hastaneye kaldırılmasını gerektiren zatürreye yakalandı, kalça ve diz eklemlerindeki kontraktürlerden muzdaripti. 2004 yılına kadar ona sentronükleer miyopati teşhisi konmadı. Maciej trakeotomi tüpüne sahip, solunum cihazı ile nefes alıyor ve aynı zamanda öğreniyor ve ilgi alanlarını geliştiriyor. Hatta… anne babasına meydan okuyor. Onlara açıkladığı gibi: "Sizin ve benim sağlığım için, çünkü sağlıklı ve zinde olduğunuzda, bana daha uzun süre bakım sağlanacak". Bu nedenle Varşova Yarı Maratonu ve Drwęca kano gezisine katıldılar. Maciej, ailesinin hangi sorunlarla mücadele ettiğini ve bağımsızlığının anahtarının sürekli rehabilitasyon olduğunu çok iyi biliyor. Ancak, yalnızca halk sağlığı hizmetine güvenerek, bu sistematikten bahsetmek zor - Maciej'in ebeveynleri, Kasım 2022'de rehabilitasyon kliniğini ziyaret etti ve burada, sipariş edilen prosedürlerin tarihi olarak Haziran 2022'ye teklif edildi. Zaten genç bir yetişkin olduğu için Maciej'in durumu daha da zor.
- Maciej'in annesi Bożena, Polonya sağlık hizmetinin ona sunacakları gittikçe azalıyor - diyor. - Miyopatili yetişkinlerin tedavisi pratikte yoktur. 18 yaşına kadar çocuğa bakılır, daha sonra sistem için hastanın varlığı sona erer. Uygun denetim alıyorsanızmiyopatili bir çocuk için tıbbi bakım bir zorluktur, yetişkinler söz konusu olduğunda neredeyse imkansızdır - kadını da ekler.
Tıbbın gelişmesiyle birlikte, miyopatili hastalar daha uzun ve daha uzun yaşarlar - çocukluklarını atlatamadılar, bugün yaşlılıklarına kadar yaşayabilirler ve birçoğunun yaşamlarıyla kendi başlarına başa çıkma şansı var.
- Michał 1,5 yaşındayken fizyoterapistimiz daha önce çok sarkık olduğunu ve oturmayı öğrenme şansı bile bulamadığını itiraf etti. Artık sadece oturmakla kalmıyor, koruma altında bile yürüyor, alçak merdivenlerden inip çıkabiliyor, bisiklete biniyor ve yüzüyor. Nöromüsküler hastalıkları olan çocuklar yerden kalkarken zorlanıyorlar - biz evde uyguladık. Ben ağladım, annem ağladı ve Michał denedi ve sonunda başardı. Kendimizi her gün, ayrıca haftada 3 kez fizyoterapist eşliğinde ve haftada bir yüzme havuzunda egzersiz yapıyoruz. Oğlumun yapmakta olduğu kilometre taşlarını gözlemlemekten mutluyum. Sağlıklı bir çocuğun ebeveynleri için çocuğun oturmaya, emeklemeye ve yürümeye başlaması doğal bir şeydir, bizim için Himalayaların zirvesine ulaşmak gibidir - günlük hayattan topladığımız küçük inciler - diyor Bayan Iwona.
Michał ve Lego tuğlalarından kendi yaptığı dünya haritası
Fotoğraf kaynağı: aile arşivi
Michał "rehabilitasyona katılmak yerine Lego tuğlalarıyla inşa etmeyi tercih ettiği biliniyor" diye itiraf ediyor, ancak ne kadar ilerleme kaydettiğini görüyor ve bu onu çaba sarf etmeye motive ediyor. Oğlan okulda vakit geçirmeyi seviyor, annesinin dediği gibi "fırsatı olsa orada yaşardı". Bayan Iwona her gün oğluyla okula gidiyor, sınıftan sınıfa taşınmasına yardım ediyor, okul çantası giyiyor. Michał'ın arkadaşları ona engelinin prizmasından bakmıyorlar, onun sadece onlardan biri olduğunu görüyorlar. Ve birçok alanda daha da iyi durumda - okuldaki en iyi öğrenci, Białystok Başkanı'ndan Diligentiae Madalyası aldı. Michał'ın annesi, "Oğlun ortalama değeri 6,0 ve doğa açısından tüm Polonya'daki yaşıtlarının en iyisi" diyor.
Miyopatili çocukların ebeveynleri, bu hastalığın seyrinde çocuklarının psikolojik durumunun ne kadar önemli olduğunu vurguluyor. Herkesin kabul edilmek, sahip olduğu ilgi ve başarılarla algılanmak ve fizikselliği nedeniyle parmakla gösterilmemek istemesi.
Çoğu zaman ihtiyaçlarını bir kenara koyan, dinlenmeye vakit bulamayan, bunu oğluna veya kızına adayan ve çocuklarına yardımcı olabilecek yeni çözümler arayan ebeveynler, çocuğun hastalığıyla baş etmede de desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle güçlerini birleştirmeye ve çocukları için daha iyi sağlık hizmeti için savaşmaya karar verdiler.destek.
Önemli
Miyopatili bir çocuğun ebeveyni misiniz? Diğerlerine katılın!
Miyopatiden muzdarip bir çocuğun ebeveyniyseniz veya buna işaret edebilecek belirtiler fark ederseniz, Facebook'ta diğer ebeveynlerden yardım alabileceğiniz "doğuştan miyopati" grubuna katılabilirsiniz. miyopatili çocuklar web sitesi
www.oswoicmiopatie.com- hastalık hakkında değerli bir bilgi kaynağı. İnternette diğer ebeveynler ve tavsiye ettikleri uzmanlarla iletişime geçebileceğiniz bir yer.
anna sierantPsikoloji ve Güzellik bölümlerinden ve Poradnikzdrowie.pl'nin ana sayfasından sorumlu editör. Bir gazeteci olarak, diğerleri arasında işbirliği yaptı. "Wysokie Obcasy" ile web siteleri: dwutygodnik.com ve entertheroom.com, üç ayda bir "G'RLS Room". Ayrıca "PudOWY Róż" adlı çevrimiçi derginin kurucularından biridir. Jakdzżyna.wordpress.com adlı bir blog işletiyor.
Bu yazardan daha fazla makale okuyun