Ayak tırnağı-patella sendromu, bir kişinin deforme olmuş veya eksik tırnaklardan muzdarip olmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Ek olarak, iskelet sisteminde çok sayıda patolojik değişiklik vardır - diz kapağının eksikliği veya az gelişmişliği veya dirsek ekleminin deformasyonu. Ayak tırnağı patella sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Ayak tırnağı-patella sendromu , aynı zamanda onikosteodisplazi, onikosteodisplazi, Turner-Kieser sendromu, İlyak-Horn sendromu veya Fong hastalığı olarak da bilinir, özü eksik veya eksik olan nadir bir genetik bozukluktur. uygunsuz gelişim tırnakları ve az gelişmiş veya diz kapağının eksik veya kusurlu şekli. Ayrıca iskelet sistemi, üriner sistem ve görme organında başka patolojik değişiklikler de vardır.

Ayak tırnağı-patella sendromu: nedenleri ve kalıtımı

Hastalığın nedeni, 9q34.1 lokusunda LMX1B geninin mutasyonudur. Uzuv oluşumunda önemli rol oynayan bir büyüme kontrol genidir.

Ayak tırnağı-patella sendromu prevalansının 100.000 kişide 2,2 olduğu tahmin ediliyor.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. "Otozomal" terimi, yukarıda belirtilen gen, cinsiyetten bağımsız olarak kalıtılır - hem erkekler hem de kadınlar mutasyonlu geni taşıyabilir. "Baskın" terimi, hastalık semptomlarının ortaya çıkması için hastalığı belirleyen genin yalnızca bir kopyasını geçirmeniz gerektiği anlamına gelir.

Ayak tırnağı-patella sendromu - belirtiler

1. Tırnak plakalarının eksikliği (anonişi) veya az gelişmişliği (displazi):

  • genellikle kısadır ve asla parmak ucuna ulaşmaz;
  • çok sayıda renk değişikliği var;
  • şekil değişiklikleri - girintiler, oluklar ve oluklar ortaya çıkıyor;
  • şekil değişiklikleri (kaşık çivileri, saat camı çivileri);
  • tırnak plağı bölünebilir, kırılabilir ve hatta tamamen yok olabilir;
  • tırnak hastalıkları görünebilir, örneğin yatak veya tırnak gövdesi iltihabı (paronişi);
  • en şiddetli değişiklikler genellikle başparmak tırnaklarını içerir;

2. Diz dengesizliğine yol açan diz kapağının (diz eklemindeki küçük, yassı kemik) yokluğu veya az gelişmişliği.Ek olarak, iskelet sisteminde başka patolojik değişiklikler de vardır - kalçalarda, kürek kemiklerinde ve dirseklerde kemik büyümeleri, dirsek eklemi ve önkol kemiklerinin deformasyonu, bükülmüş ayaklar ve / veya çarpık ayak, patolojik skolyoz veya lordoz.

3. Böbrek fonksiyon bozuklukları - yüzde 25-40 hastalarda ilerleyici nefropati gelişir (böbreklerde böbrek yetmezliğine yol açan hasar).

4. Göz disfonksiyonu - glokom, yani optik sinirde hasar, hatta körlüğe yol açar.

5. Ayrıca ciltte aşırı terleme veya gevşeklik olabilir.

Ayak tırnağı-patella sendromu - teşhis

İlk teşhis, yukarıda belirtilenlere dayanarak yapılabilir. semptomlar. Kesin teşhis, genetik test sonuçlarına göre konur.

Ayak tırnağı-patella sendromu - tedavi

Tırnak-patella sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle nedensel olarak tedavi edilmesi mümkün değildir - hasta hayatının geri kalanında hastalıkla mücadele edecektir. Sadece semptomatik tedavi mümkündür. Örneğin nefropatisi olan hastalar diyaliz veya böbrek nakli gerektirebilir.

Kategori:

Genetik hastalıklar