Düşükten sonra genetik test

Hamilelik kayıplarının arkasında genetik nedenler olabilir mi? Düşükten sonra bunu netleştirmek için ne zaman ve hangi testler yapılmalıdır? Bunu prof ile konuşuyoruz. Anna Latos-Bieleńska, Poznań Tıp Üniversitesi Tıbbi Genetik Bölüm Başkanı ve Başkanı, GENESIS Tıbbi Genetik Merkezi'nden klinik genetik uzmanı.

• Hamilelik kaybından sonra çiftler büyük bir genetik klinik hasta grubu mu?

Büyük ve önemli, sonuçta, teşhis edilen gebeliklerin %10-15'i erken ölüm ve spontan düşükle sonuçlanıyor. Polonya'da, yılda 400.000 doğumla, 40-60.000 kadar çift, gebe kaldıktan sonraki ilk haftalarda çocuk kaybı yaşıyor. Hamileliklerin yaklaşık yarısı planlanıp beklense bile ilk birkaç hafta içinde, hatta planlanmamış bir hamilelik durumunda da, gelişmekte olan çocukla güçlü bir duygusal bağ oluşur, çift kendilerini zaten mutlu anne baba olarak görürler. Hamileliği kaybetmek her zaman bir travmadır, genetik kliniğine gelen çiftlerden bunu duyuyoruz ve internetteki yorumlar da acının bir ifadesi.

• Hamilelik kaybının genetik nedenleri nelerdir - bir kadının veya bir erkeğin yanlış genetik materyali?

Bir kadın ya da erkek değil, sadece gelişmekte olan bir bebek. Çocuğun kendi genetik materyali vardır, yumurtadaki yarısını annesinden, spermdeki yarısını babasından alır. Bir bebeğin karyotipinin normal olması için üreme germ hücrelerinin 23'lük doğru kromozom sayısına sahip olması gerekir (her çiftin kromozomlarından birine sahiptirler), ancak yumurtaların yaklaşık %20-30'u ve spermlerin yaklaşık %10'u yanlış kromozoma sahiptir. kromozom sayısı. Anormal kromozomlara sahip bir üreme hücresi döllenmeye dahil olursa, vücuttaki her hücrede anormal kromozomlara sahip olan bir çocuk gebe kalacaktır ve çoğu zaman hamileliğin 10. haftasında hemen hemen her zaman ölmek zorundadır. Embriyonun uterus mukozasına yerleşmeden önce ölmesi nedeniyle, nadiren hiç hamilelik olmadığı da eklenmelidir. Anormal karyotip, ilk trimesterde abort edilen embriyoların ve fetüslerin %60 kadarında bulunur.

• Üreme hücrelerindeki genetik hatalar nereden gelir ve bunlar önlenebilir mi?

Üreme hücrelerindeki genetik hatalar çoğunlukla bir anormalliğin sonucudurmayoz bölünme sırasında kromozom bölünmesi, yani 46 kromozom içeren bir hücreden 23 kromozomlu bir üreme hücresinin oluşturulduğu hücre bölünmesi. Genetikçiler kromozom bozulmalarının nedenlerini inceler, birkaç teori vardır. Kadının yaşı bilinen bir faktördür, 38-40 yaşındaki kadınlar, korunmuş bir yumurtlama döngüsüne sahip olmalarına rağmen, anormal genetik materyale sahip üreme hücrelerinin çoğunu üretirler. Bu nedenle Avrupa'daki genetikçiler, hamile kadınların yaşının artmasını, özellikle ilk hamilelik kararının ertelenmesini büyük bir endişeyle izliyorlar. Birçok çift, özgürlüğün tadını çıkarırken ve dünyayı keşfettiklerinde, profesyonel bir konum ve maddi istikrar elde edene kadar bir çocukla ilgili kararı erteler. Ancak bazen ebeveynliğe giden yolun uzun ve zor olduğu ve çocukla ilgili kararın geciktiği ortaya çıkıyor. Polonya'da durum Batı Avrupa ülkelerindeki kadar kötü değil, ancak ebeveynliği erteleme konusunda da açık bir eğilimimiz var.

• Hamilelik kaybından sonra bir çiftte genetik test yaparak bir çocukta artan genetik kusur riskini tespit etmek mümkün mü?

Üreme hücrelerindeki genetik hatalar genellikle rastgeledir ve her iki partnerin de tamamen normal karyotipi (karyotip - bir kişinin kromozom seti) ile oluşur. Bununla birlikte, bir bebekte genetik kusur riski ve buna bağlı gebelik kaybı riski olan çiftler vardır. Bu tür çiftlerin üç grubunu ayırt ederdim. İlk grup, eşlerden birinin dengeli bir kromozomal sapmaya sahip olduğu çiftlerdir. denilebilir böyle bir lezyonun taşıyıcısının tamamen sağlıklı bir kişi olduğu ve üreme yetmezliği oluşana veya hasta bir çocuk doğana kadar, anormalliğin taşıyıcısından tamamen habersiz bir translokasyon veya inversiyon. İkinci grup, tespit edilmesi zor olan çok küçük kromozom değişikliklerinin taşıyıcılarıdır, neyse ki böyle bir durum nadirdir. Üçüncü grup, tamamen normal bir kendi karyotipine sahipken, ortaklardan birinin üreme hücrelerinin üretimi sırasında kromozomların bölünmesinde hatalara eğilimli olduğu çiftlerden oluşur.

• Peki gebelik kaybı sonrası ve ne zaman hangi genetik testler yapılmalı?

Üreme yetmezliği (gebelik olmaması, kendiliğinden düşük) durumunda bir genetik kliniğine başvurulması önerilir. Bir genetikçi, tıbbi bir sorun, aile öyküsü ve seçilmiş genetik testler hakkında bir röportaj toplayacaktır.

Önemli

Düşükten sonra genetik test

• Her iki partnerde de karyotip testi

2 erken gebelik varsa yapılmalıdır, ancak ailede - özellikle anne, kız kardeş veya baldızda -Kaybedilen gebelikler veya doğuştan anormalliklerle doğan bir çocuk varsa, bir gebelik kaybından sonra ve hatta ilk planlanan gebelikten önce karyotip testi yapılmalıdır. 13 hafta sonra bir gebelik kaybı varsa, her iki partnerin karyotipi için de aynısı yapılmalıdır. Test, ortaklardan birinde sapmanın taşıyıcısını dışlamaktır. Unutulmamalıdır ki kromozomal anormallik taşımak sağlıklı çocukların şansını neredeyse hiçbir zaman ortadan kaldırmaz.

• Düşük yapma materyalinin genetik testi

Düşükten kaynaklanan koryonun genetik muayenesi, gebelik kaybının nedeninin fetüsün anormal bir karyotipi olup olmadığını belirlemeyi sağlar. Bu durum erken gebelik kayıplarının %60 kadarını etkiler. Ölü / abortuslu bir embriyo / fetüste kromozomal anormallik bulunması, gebelik kaybının nedenini, sonraki gebeliklerin sürdürülmesi için prognozu gösterir ve bazen eşlerden birinde gizli bir kromozomal anormalliği ortaya çıkarır. Materyalin genetik incelemesi, düşüklerin nedenlerinin daha ileri teşhisine rehberlik etmeye yardımcı olur ve hamileliği kaybeden bir çift için büyük psikolojik öneme sahiptir.
Test, QF-PCR yöntemi (kromozom sayısındaki en sık değişiklikleri gösterir) veya mikroarray yöntemi (kromozomların sayısı ve yapısındaki sapmaları, hatta çok küçük olanları gösterir, için kullanılamayan) kullanılarak yapılabilir. diğer yöntemlerle test etme). spontan kürtaj sırasında güvence altına alınmalıdır. Steril bir kap (örneğin bir eczanede bulunan plastik bir idrar testi kabı) kullanabilir ve biyolojik materyal parçalarını steril fizyolojik salinle (eczaneden temin edilebilir) kaplayabilirsiniz.

• Bir kadının konjenital trombofili için genetik testi

Düşük olan kadınlarda, özellikle düşükten materyal incelenirken kromozomal anormallikler dışlanmışsa, konjenital trombofili testi yapılması düşünülmelidir. Konjenital trombofili, genetik olarak belirlenmiş bir pıhtılaşma bozukluğu, kan pıhtılaşması ve vasküler emboli eğilimidir. Bu muayene, özellikle ailede tıkanıklık ve kan pıhtısı öyküsü olan durumlarda önerilir, ancak birçok jinekolog da aile öyküsü olmadan bunu önermektedir. Düşük yapan kadınlarda konjenital trombofili için genetik testler uluslararası öneriler listesinde değildir, ancak konjenital trombofilinin ciddi etkileri nedeniyle (hamilelik sırasında ciddi komplikasyon riski, ayrıcabir çocukta belirli doğum kusurları riskinin artması) ve tedavi seçenekleri, bu bilgiyi göz ardı edemezdim.
Konjenital trombofili için genetik testler için 1-3 ml EDTA kanı gereklidir (özel test tüpleri kullanılır) veya testler ayrıca oral mukozadan bir sürüntü temelinde de yapılabilir (özel kitler kullanılır) )