Dandy-Walker sendromu, esas olarak serebellar solucanın eksik eğitimi ile ilgili olan merkezi sinir sisteminin karmaşık bir gelişimsel kusurudur. Hastalığın seyri sırasında hidrosefali, anormal kas tonusu veya nistagmus gibi semptomlar ortaya çıkabilir. Sıklıkla hastalar, örneğin kalp kusurları veya göz anormallikleri gibi sinir sistemi dışındaki diğer sistemlerden kaynaklanan rahatsızlıklardan da muzdariptir. Dandy-Walker Sendromuna ne sebep olur ve nasıl tedavi edilir?

İçindekiler:

  1. Dandy-Walker sendromu - neden olur
  2. Dandy-Walker sendromu - kusur türleri
  3. Dandy-Walker sendromu - semptomlar
  4. Dandy-Walker sendromu - diğer anomaliler
  5. Dandy-Walker sendromu - teşhis
  6. Dandy-Walker sendromu - tedavi
  7. Dandy-Walker sendromu - prognoz

Dandy-Walker sendromu(Dandy-Walker sendromu) tıbbi literatürde nispeten uzun bir süredir mevcuttur - ilgili rahatsızlıkların ilk tanımları literatürde zaten sonunda ortaya çıktı 19. yüzyılın.

Ancak bu birime daha yakından bakmak, gelecek yüzyıla kadar değildi - 1914'te çalışmalarında, W alter Dandy ve meslektaşı tarafından hastalıkla ilgili düzensizlikler tanımlandı ve 1942'de daha ayrıntılı açıklamaları bununla ilgili anatomik sapmalar başka bir yazar olan Arthur Walker ile birlikte yayınlandı.

Nihayetinde, Dandy-Walker sendromunun adı 1954 yılında bir Alman psikiyatrist Clemens Benda tarafından önerildi ve birey bugüne kadar bu adla anılıyor.

Dandy-Walker sendromu, istatistiklere göre, 25.000 ila 50.000 canlı doğumdan birini etkiler. Kızlarda biraz daha sık görüldüğü bildiriliyor.

Dandy-Walker sendromu - neden olur

Hastalıkla ilişkili temel anormallikler, serebellar solucanın az gelişmiş olması, dördüncü ventrikülün dilatasyonu, arka kraniyal boşlukta kistlerin varlığı ve serebellar çadırın ve serebral sinüslerin yükselmesidir.

Bu usulsüzlüklerin kesin sebepleri nelerdir?Bugüne kadar net olarak tespit edilememiştir.

Büyük olasılıkla hastalığa göç venispeten erken, 5-6 civarında gerçekleşen merkezi sinir sistemi hücre farklılaşması. gebelik haftası

Sendromun patogenezi hakkındaki teoriler, öncelikle çeşitli genlerin gelişimine katılımına odaklanır. Bazen bu bireyin ailesel bir oluşumu gözlenir - daha sonra kalıtsaldır, otozomal resesiftir.

Dandy-Walker sendromunun diğer genetik hastalıklarla birlikteliği, dahil. PHACE birliği, Edwards sendromu ve Patau sendromu ile

Dandy-Walker sendromu - kusur türleri

Hastadaki anormalliklerin tam olarak ne olduğu nedeniyle, birkaç farklı hastalık türü vardır, bunlar:

  • tipik Dandy-Walker sendromu, Dandy-Walker malformasyonu (yukarıda açıklanmıştır),
  • Dandy-Walker malformasyonunun varyantı (Dandy-Walker varyantı, beyinciğin az gelişmişliği, solucanı ve IV ventrikülün genişlemesi, arka beyin yapılarının eşzamanlı genişlemesi olmadan),
  • genişlemiş büyük rezervuar (büyük rezervuarın genişletildiği ve aynı zamanda IV odası ve serebellar solucanın doğru yapıda olduğu mega sisterna magna denir).

Dandy-Walker sendromu - semptomlar

Dandy-Walker sendromunun en karakteristik anormalliği, hastalığın tipik formuna sahip hastaların %80 kadarında görülen hidrosefalidir.

Genellikle bir hastanın yaşamının ilk yılında, genellikle doğduktan sonraki üç ay içinde gelişir. Bir çocuğun hidrosefali olduğu gerçeğinin belirtileri şunları içerebilir:

  • artan baş çevresi
  • kusma
  • aşırı uyku hali
  • sinirlilik
  • nöbetler

Zaman geçtikçe, hastalarda Dandy-Walker sendromunun daha fazla semptomu gelişir. Her şeyden önce, çeşitli nörolojik semptomlar vardır, örneğin:

  • anormal kas tonusu (hem zayıflayabilir hem de kas tonusu artabilir)
  • nistagmus
  • konuşma bozukluğu
  • yürüme bozukluğu
  • dengesizlik
  • solunum bozuklukları (beyin sapındaki solunum merkezine zarar veren hastalarda ortaya çıkar)

Burada ayrıca Dandy-Walker sendromlu hastaların çoğunda psikomotor gelişimlerinin yavaşladığını ve ayrıca hastaların yaklaşık yarısının nihayetinde zihinsel engelli olduğunu da belirtmek gerekir.

Dandy-Walker sendromu - diğer anomaliler

Dandy-Walker sendromlu hastalar, nörolojik semptomların yanı sıra, genellikle diğer organlardan kaynaklanan diğer birçok problemle mücadele eder. Sinir sistemi kusurlarıyla bir arada bulunan en yaygın patolojiler şunlardır:

  • kalp kusurları (örneğin patent duktus arteriyozus, aort koarktasyonu, atriyal septal kusurlar)
  • göz hastalıkları (katarakt, optik sinir displazisi veya miyopi dahil)
  • zihinsel bozukluklar (davranış bozuklukları olabilir, aynı zamanda bipolar bozukluk, psikotik bozukluklar ve hiperkinetik bozukluklar olabilir)
  • duruş bozuklukları (örneğin skolyoz)

Dandy-Walker sendromu - teşhis

Dandy-Walker sendromundan şüphelenilen bir hastada en önemli şey kafa görüntüleme tetkikleri - bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yapmaktır.

Sonuçları, bu birey için karakteristik olan sinir sistemi anatomisindeki anormallikleri tespit etmeyi mümkün kılar ve ayrıca bu testler tedavinin seyrini belirlemek için de önemlidir.

Çoğu zaman, Dandy-Walker sendromu bebek doğduktan sonra teşhis edilir, ancak bazen hastalığı intrauterin yaşam döneminde bulmak mümkündür - bu amaçla bir ultrason bile kullanılabilir, ancak tercih edilen muayene merkezi sinir sistemi yapılarının çok daha doğru bir şekilde görüntülenmesini sağlayan fetal manyetik rezonanstır.

Dandy-Walker sendromu - tedavi

Dandy-Walker sendromunun tedavisinde en önemli şey olası hidrosefaliyi kontrol etmektir - sorun kafa içi basıncında artışa neden olabilir ve bu da sinir dokusunda kalıcı hasara neden olabilir.

Bu tür tehditleri önlemek için, tipik olarak hastaya bir valf yerleştirilmesine dayanan ve kafatasının içinden aşırı miktarda beyin omurilik sıvısını boş altacak cerrahi tedavi kullanılır.

Bazen III ventrikülün nöroendoskopik ventrikülostomisi kullanılır - bu yöntem hastanın fazla sıvıyı boş altmak için bir valf takılmasını önlemesine izin verir, ancak bazı sınırlamaları vardır (örneğin, doğuştan olan hastalarda nadiren etkilidir). iletişim kurmayan hidrosefali).

Dandy-Walker sendromlu hastalarda uygulanan diğer terapötik etkiler, bu hastalarda tam olarak hangi sorunların ortaya çıktığına bağlıdır.

Hastalar için düzenli rehabilitasyon ve erken gelişim desteği önerilir.

Örneğin kalp kusurları durumunda onlar için gerekli olabilircerrahi düzeltme

Dandy-Walker sendromu - prognoz

Dandy-Walker sendromlu hastaların prognozu öncelikle iki yöne bağlıdır: hidrosefali gelişip gelişmediği ve uygun şekilde tedavi edilip edilmediği ve hastalarda hangi ek kusurların ortaya çıkacağı.

Genel olarak, bu ünite için perinatal mortalite %30 ila %50'nin biraz üzerindedir.

Uzun vadeli prognozu - klinik tablonun çeşitliliği nedeniyle - tahmin etmek çok zordur.

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Bu yazardan daha fazla makale okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar