Morquio hastalığı veya mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV), mukopolisakkaridoz grubuna ait genetik arka planı olan nadir bir hastalıktır. Morquio hastalığının nedeni, hücrede birikimi hastalığın karakteristik semptomlarından sorumlu olan mukopolisakkaritleri parçalayan enzimlerin eksikliğidir.

İçindekiler:

  1. Morquio hastalığı - neden olur
  2. Morquio hastalığı - belirtiler
  3. Morquio hastalığı - teşhis
  4. Morquio hastalığı - tedavi ve enzim replasman tedavisi

Morquio hastalığıgenetik kökenli, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Mukopolisakkaridoz (MPS) grubuna aittir, dolayısıyla diğer adımukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV) .

Morquio hastalığı ilk olarak 1929'da iki doktor tarafından, Uruguaylı çocuk doktoru Luis Morquio ve Birmingham, İngiltere'den James Frederick Brailsford tarafından tanımlandı. Bu nedenle hastalığa bazen Morquio-Brailsford hastalığı denir.

Morquio hastalığı seçiminin prevalansının yaklaşık 76.000 ila 640.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir. Hastalık, kadınları erkekler kadar sık ​​​​etkiliyor.

Morquio hastalığı - neden olur

Morquio hastalığının nedeni otozomal çekinik bir genetik mutasyondur. Bu, bir genin yalnızca bir kusurlu kopyasının hastalığa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir (vücudumuzda her zaman bir genin iki kopyası vardır). Mutasyona uğramış gene bağlı olarak şunları ayırt ederiz:

  • Morquio sendromu tip A (MPS IV A)galaktozamin 6-sülfatazı kodlayan GALNS genindeki mutasyonun neden olduğu; bu tip sendromun klinik seyri daha şiddetlidir
  • Morquio sendromu tip B (MPS IV B)beta-galaktosidazı kodlayan GLB1 genindeki mutasyonun neden olduğu; bu tip sendromun klinik seyri daha hafiftir

Genetik mutasyonların sonucu, dermatan sülfat, heparan sülfat, keratan sülfat gibi glikozaminoglikanların parçalanmasında rol oynayan hücredeki lizozomal enzimlerin eksikliğidir.

Glikozaminoglikanlar sürekli bir döngü içinde üretilir, parçalanır ve vücuttan atılır. Morquio hastalığı olan kişilerde, enzimatik bir blok sonucunda hücrelerde bozulmamış glikozaminoglikanlar birikir.

Bu, işlevsel bozukluklara ve semptomlara neden olurbirçok farklı organda hastalıklar. Glikozaminoglikanlar kemik, kıkırdak ve tendonların yapımında özel bir rol oynar.

Morquio hastalığı - belirtiler

Morquio hastalığının ilk belirtileri 1 ile 3 yaş arasında ortaya çıkar. Bu nedenle yenidoğanlarda genellikle hastalığın hiçbir belirtisi görülmez. Morquio hastalığının en karakteristik semptomu, kendini şu şekilde gösteren osteokondrodisplazidir (kemik ve kıkırdak gelişimi bozuklukları):

  • büyümenin engellenmesi ve boy kısalığı
  • bel kamburluğu
  • servikal omurga dengesizliği
  • göğüs deformitesi olan kifoskolyoz
  • uzun kemiklerin epifizlerinin anormal gelişimi
  • kalça, diz, ayak bileği ve el bileği displazisi
  • valgus dizleri
  • düz taban
  • gevşek eklemler

Kemik ve kıkırdaktaki değişikliklere başka bozukluklar da eşlik eder:

  • kalp kapak hastalığı
  • solunum yolu hastalıkları
  • işitme kaybı
  • kornea opasitesi, retina dejenerasyonu, glokom
  • diş anormallikleri (dişler geniş aralıklıdır ve mine grimsidir)
  • bozulmuş fiziksel dayanıklılık

Morquio hastalığının diğer mukopolisakkaridoz türlerinden farklı olarak zeka geriliğine neden olmadığını belirtmekte fayda var.

Morquio hastalığı - teşhis

Morquio hastalığının teşhisi, laboratuvar testlerinin sonuçlarıyla birlikte hastanın klinik tablosu temelinde yapılır:

  • idrardaki glikozaminoglikanların miktar tayini (örn. keratan sülfat)
  • idrar glikozaminoglikanları yüksek olan kişilerde, hücre kültüründe 6-galaktozamin sülfatazın (MPS IVA teşhisi) veya beta-galaktosidazın (MPS IVB teşhisi) enzimatik aktivitesi değerlendirilir
  • GALNS ve GLB1 genlerindeki mutasyonları tespit etmek için genetik testler

Morquio hastalığını doğum öncesi dönemde de teşhis etmek mümkündür.

Morquio hastalığı - tedavi ve enzim replasman tedavisi

Morquio hastalığının tedavisi öncelikle semptomatiktir. Lokomotor sistemin işlev bozukluğu nedeniyle, Morquio hastalığı olan kişiler, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için gerekli olan fizik tedavi alırlar.

A tipi Morquio hastalığını enzim replasman tedavisi ile tedavi etmek artık mümkün. 2014 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), saflaştırılmış elosülfaz alfa enzimini içeren Vimizim adlı bir ilacı onayladı. Terapi, hücrede eksik olan lizozomal enzimin yerini alan bir ilacın intravenöz yoldan verilmesinden oluşur.

Polonya'da ilaç geri ödenmesini bekliyor.

Yazar hakkındaKarolina Karabin, MD, PhD, moleküler biyolog, laboratuvar teşhis uzmanı, Cambridge Diagnostics PolskaMesleği mikrobiyolojide uzmanlaşmış bir biyolog ve laboratuvar çalışmalarında 10 yılı aşkın deneyime sahip bir laboratuvar teşhis uzmanı. Moleküler Tıp Fakültesi mezunu ve Polonya İnsan Genetiği Derneği üyesi Varşova Tıp Üniversitesi Hematoloji, Onkoloji ve İç Hastalıkları Bölümü Moleküler Tanı Laboratuvarı'nda araştırma bursu başkanı. Varşova Tıp Üniversitesi 1. Tıp Fakültesi'nde tıbbi biyoloji alanında tıp bilimleri doktoru unvanını savundu. Laboratuvar teşhisi, moleküler biyoloji ve beslenme alanında birçok bilimsel ve popüler bilim eserinin yazarı. Günlük olarak, laboratuvar teşhisi alanında bir uzman olarak, Cambridge Diagnostics Polska'da içerik departmanını yönetiyor ve CD Diyet Kliniğinde bir beslenme uzmanları ekibiyle işbirliği yapıyor. Hastalıkların teşhisi ve diyet tedavisi konusundaki pratik bilgilerini konferanslarda, eğitimlerde, dergilerde ve web sitelerinde uzmanlarla paylaşıyor. Özellikle modern yaşam tarzının vücuttaki moleküler süreçler üzerindeki etkisiyle ilgileniyor.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar