Schinzel-Giedion sendromu, doğum kusurlarının genetik olarak belirlenmiş bir sendromudur. Schinzel-Giedion sendromu, diğerlerinin yanı sıra, ciddi zeka geriliği, karakteristik yüz özellikleri ve daha yüksek kanserli tümör riski. Ciddi sağlık sorunları nedeniyle, etkilenenlerin çoğu çocukluklarını yaşayamaz. Schinzel-Giedion sendromunun nedenleri ve diğer belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?
Schinzel-Giedion sendromu , nadir veya ultra nadir hastalıklar grubuna (1/50000'den az) ait bir grup doğum kusurudur. Hastalık 1978'de tanımlandı ve hakkında çok az şey biliniyor.
Polonya'da iki çocuk bu hastalıkla mücadele ediyor. Dünyada bilinen 70 vaka var (2022 verileri).
İçindekiler:
- Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri
- Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar
- Schinzel-Giedion sendromu - teşhis
- Schinzel-Giedion sendromu - tedavi
- Schinzel-Giedion sendromu - prognoz
Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri
Schinzel-Giedion sendromu genetik olarak belirlenir. Nedeni, 18q12 kromozomundaki SETBP1 genindeki de novo mutasyondur.
Bilim adamları hala SETBP1 genindeki mutasyonların Schinzel-Giedion sendromu semptomlarına nasıl yol açtığını anlamak için çalışıyorlar.
Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, bir kişinin genin bir doğru kopyasını ve bir değiştirilmiş kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası, çalışan kopyadan daha baskındır veya daha önemli hale gelir. Bu onları genetik bir durumla karşı karşıya bırakır.
Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar
Yüzün karakteristik özellikleri:
- tombul yüz özellikleri
- yüksek alın
- yüz hipoplazisi
- düşük ayarlanmış kulaklar
- oküler hipertelorizm
- yörüngelerin sığlığından dolayı gözbebeklerinin çıkıntısı
- burun deliği öne
- kısa, kalkık burun
- büyük dilli geniş ağız (makroglossia)
Ayrıca, aşağıdakiler görünür:
- bebeklik döneminde emme isteksizliği
- doğum sonrası büyüme eksikliği
- geniş kranial sütürler ve büyük bıngıldak
- kısa boyun
- aşırısaç
- zeka geriliği
- epileptik nöbetler
- görme veya işitme bozukluğu
İç organların anormallikleri de vardır, örneğin:
- kalp (kalp kusurları, örneğin septum kusurları, patent duktus arteriozus)
- böbrekler (Schönzl-Giedion sendromlu çocukların çoğu böbreklerde idrar toplar (hidronefroz), bu böbreklerin birinde veya her ikisinde de bulunabilir)
- genital organlar (genital organların az gelişmişliği, örneğin erkeklerde hipospadias).
İskelet sistemindeki anormallikler de karakteristiktir. Kafatasının tabanındaki kemikler genellikle aşırı sert veya kalındır. Ek olarak, etkilenen bireylerde geniş kaburgalar, anormal köprücük kemikleri (köpek kemikleri) veya parmak uçlarında kıs altılmış kemikler (az gelişmiş distal falankslar) olabilir.
Kanser gelişme riski de artar.
Hania, Schinzel-Giedion sendromuyla doğdu
Kaynak: x-news.pl/NOTE! TVN
Schinzel-Giedion sendromu -teşhis
Teşhis semptomlar ve genetik testlerle konur.
Schinzel-Giedion sendromu -tedavi
Genetik bir hastalık olduğu için nedensel tedavi imkanı yoktur. Sadece semptomatik tedavi vardır.
Çocuk, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli alanlarda uzmanların bakımını gerektirir:
- genetik
- çocuk doktorları
- kardiyolog
- göz doktoru
Schinzel-Giedion sendromu - prognoz
Çoğu çocuk, çocuklukta veya erken çocuklukta ilerleyici nörodejenerasyon, tekrarlayan enfeksiyonlar ve solunum yetmezliği nedeniyle ölür.
Kaynak:
1. SCHINZEL-GIEDION ORTA YÜZ RETRAKSİYON SENDROMU, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion sendromu, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes
3. Schinzel Giedion sendromu, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome