Weaver-Williams sendromu (Weaver-Smith sendromu), 1974 yılında David D. Weaver tarafından keşfedilen çok nadir bir doğum kusuru sendromudur. Bu nadir hastalığın nedenleri nelerdir? Weaver sendromunun belirtileri nelerdir?

Weaver sendromu(Weaver sendromu - WVS) çoklu sistemik nadir bir hastalıktır.

Hastalar uzun boylu, belirli bir yüz görünümüne (hipertelorizm, retrognasyon) ve değişken bir zihinsel engele sahip.

Ek semptomlar arasında kamptodaktili, yumuşak, macunsu cilt, göbek fıtığı ve düşük, boğuk bir ses olabilir
Sadece yaklaşık 50 Weaver sendromu vakası bildirilmiştir. Kesin prevalans ve morbidite verileri mevcut değildir.

Weaver sendromu: neden olur

Sendroma 7. kromozomdaki bir mutasyon neden olur. Ayrıca 5. kromozomda da bulunabilir.

Çoğu durumda, hastalık ara sıra ortaya çıkar - ailede bu sendromu olan başka hasta yok. Birkaç ailesel, otozomal dominant kalıtım vakası bildirilmiştir.

Weaver sendromu: belirtiler

Weaver sendromunun özellikleri şunlardır:

  • yüz dismorfik özellikleri, örneğin: küçük çene, geniş alın, hipertelorizm (geniş gözler), uzun burun oluğu, büyük kulaklar
  • makrosefali
  • kamptodaktili (parmak fleksiyon kontraktürü)
  • kemik malformasyonları, ayak deformiteleri, kısa kaburgalar
  • yüksek doğum ağırlığı, hızlandırılmış büyüme
  • nörolojik bozukluklar: epilepsi, konuşma bozuklukları, zihinsel engelli
  • psikomotor gecikme
  • hipertoni / hipotoni
  • boğukluk, derin, alçak ses
  • göbek fıtığı ve kasık fıtığı
  • aşırı gevşek cilt

Weaver sendromu: teşhis

Doktor, karakteristik dismorfik özellikler temelinde hastalıktan şüphelenir.

Görüntüleme testleri tanıyı doğrular: böbreklerin ultrasonu, beynin manyetik rezonans görüntülemesi

Doğumdan itibaren hızlanmış bir kemik yaşı vardır. Hasta ortopedi, pediatri, nöroloji ve genetik danışmanlık konularında uzmanların gözetiminde olmalıdır.

Weaver sendromu: tedavi

Weaver sendromu tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Ancak ortaya çıkabiliriskelet kusurlarını düzeltmek için gerekli cerrahi müdahale ve yeterli kas tonusunu korumak için rehabilitasyon.

Uygun yönetim ve tedavi ile hastaların ömrü kısalmaz.

Yetişkinlikteki büyümeleri de normal sınırlar içinde.

Weaver sendromu, ortak özellikleri nedeniyle genellikle Sotos sendromuyla karıştırılır, örneğin:

  • hızlı büyüme
  • ileri kemik yaşı
  • gelişimsel gecikme
  • makrosefali

Her iki hastalığa da normal büyüme ve gelişmede rol oynayan bir proteini kodlayan NSD1 genindeki bir mutasyon aracılık eder.

Ayrıca şunu da okuyun:

  • Otomatik bira fabrikası kompleksi - vücut alkol ürettiğinde
  • Sotos sendromu (beyin devliği)
  • Williams sendromu (elf çocukları): nedenleri, belirtileri

Kategori:

Genetik hastalıklar