Spinal-serebellar ataksi, benzer patogenez ve seyir gösteren bir grup hastalık için kullanılan bir terimdir. Spinoserebellar ataksinin en yaygın semptomu yürüme bozukluğudur, ancak başka rahatsızlıklar da ortaya çıkabilir. Ataksinin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Hastaların durumunu iyileştirebilecek yöntemler var mı?
Spinal-serebellar ataksi(kısaca SCA, İngilizce spinoserebellar ataksi teriminden türetilmiştir) ilerleme eğilimi olan bir grup nörolojik hastalığı içerir ve tıbbın etkili bir etkisi yoktur. tedavi yöntemleri
Spinal-serebellar ataksi yaygın bir hastalık değildir - Amerika Birleşik Devletleri istatistiklerine göre, yaklaşık 150.000 Amerikalı hasta bu problemden muzdariptir. Bununla birlikte, bu hastalar benzer, ancak tamamen özdeş olmayan birimlerle mücadele edebilirler - en az bir düzine spinoserebellar ataksi vardır ve dahası - bu hastalığın diğer türleri hala keşfedilmektedir.
SCA hem kadınlarda hem de erkeklerde her iki cinsiyetten hastalarda ortaya çıkabilir. Bu hastalıkların ilginç bir özelliği, farklı tipte spinoserebellar ataksi durumunda, ilk semptomlarının farklı yaşlarda ortaya çıkmasıdır - bazı SCA türlerinde ilk semptomlar çok erken çocukluk döneminde, hastalığın diğer türlerinde, herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. o zamana kadar sapmalar görünmeyebilir. hastanın yaşamının beşinci hatta altıncı on yılında.
Spinal-serebellar ataksi: neden olur
Spinal-serebellar ataksiler genetik hastalıklar olarak sınıflandırılır. Çoğunlukla SCA durumunda kalıtım modelinin otozomal dominant olduğu varsayılır, ancak bazı yazarlar - tanı kategorisini genişleten ve spinoserebellar ataksi hastalıkları grubuna daha fazla sayıda birey dahil edenler - benzer rahatsızlıkların da ortaya çıkabileceğini belirtmektedir. kalıtsal birimlerde otozomal resesif veya X'e bağlı mutasyonlar yoluyla kalıtsal.
Genellikle, sonuçta, spinoserebellar ataksilerin otozomal kromozomlarda bulunan baskın mutasyonlardan kaynaklandığı varsayılır. Ne yazık ki, böyle bir durum uygun değil çünkümutasyonu olan kişinin onu yavrularına geçirmesi yüksek bir risk taşır. Bunun nedeni, otozomal baskın bir kalıtım modelinde, bir genin kusurlu bir kopyasının bir çocuğa geçme riskinin %50 kadar yüksek olmasıdır.
Tek başına bir genetik mutasyonun yükü, hastanın spinoserebellar ataksi semptomları geliştirmesine neden olmaz - tüm rahatsızlıklar ancak hasta mutasyonu taşımanın sonuçlarını deneyimlediğinde ortaya çıkar.
Spinoserebellar ataksi teşhisi konan kişilerde hastalık, başta beyincik olmak üzere, aynı zamanda beyin sapı yapıları veya periferik sinir elemanları gibi sinir sisteminin diğer bölümleriyle ilgili olarak kademeli, sürekli ilerleyen dejeneratif bir sürece yol açar. sistem
Spinal-serebellar ataksi: semptomlar
SCA'dan muzdarip hastalarda ortaya çıkan rahatsızlıklar, patolojik sürecin tam olarak nerede gerçekleştiği ile yakından ilgilidir. Yukarıda bahsedildiği gibi spinoserebellar ataksilerde esas olarak beyincik hasar görür.
Beynin bu öğesi esas olarak hareketle ilgili süreçlerden sorumludur, bu nedenle spinoserebellar ataksinin semptomları en sık bahsedilen bozukluklardır, örneğin:
- denge sorunları
- motor koordinasyonla ilgili zorluklar
- yürüme bozukluğu
- İstemsiz göz hareketleri
- konuşma bozuklukları (esas olarak dizartri şeklinde)
Bununla birlikte, SCA grubunda, yalnızca belirli mutasyonların onlara neden olduğu değil, aynı zamanda seyrinde başka hangi ek rahatsızlıkların ortaya çıktığı konusunda da birbirinden farklı birçok farklı birim vardır. Genel olarak, çeşitli spinoserebellar ataksi durumunda, bu hastalıkların semptomları yukarıda belirtilen rahatsızlıkları içerebilir, fakat aynı zamanda diğerlerinin yanı sıra, parkinson semptomları, kore hareketleri veya bilişsel bozukluk ve periferik nöropatiler.
SCA hastalıklarının temel semptomu - yani ataksi - nörologlar için oldukça kolaydır. Bununla birlikte, çok daha zor bir durum, spesifik bir spinoserebellar ataksinin teşhisi ile ilgilidir.
Spinal-serebellar ataksi: tanı
Nörolojik muayeneden sonra spinoserebellar ataksiden şüphelenebilirsiniz, ancak hastalığı ancak genetik testlerden sonra doğrulayabilirsiniz.
SCA genellikle belirli bir teşhis problemidir - gerçekten de bu hastalığın birçok türü vardır, ancak bunların hepsi kendilerine yol açan belirli bir mutasyonu keşfetmemiştir.
Bu nedenle sadece parçalar içinspinoserebellar ataksi (örneğin, Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinen bu gruptaki en yaygın birim olarak kabul edilen SCA 3'te), nihayet ilk tanıyı doğrulamak mümkündür.
Spinal-serebellar ataksi: tedavi
Şu anda, tıpta spinoserebellar ataksinin nedensel tedavisine yönelik herhangi bir yöntem, yani hastalarda mevcut mutasyonların ortadan kaldırılmasını sağlayacak yöntemler bulunmamaktadır.
SCA tedavisinde kök hücrelerin kullanıldığı araştırmalar devam etmektedir (giderek daha büyük ölçekte), ancak bu tedavilerin hastalara gerçekten yardımcı olabilmesi için muhtemelen biraz zaman geçmesi gerekecektir.
Spinoserebellar ataksisi olan hastalar kesinlikle kendi başlarının çaresine bakmak zorunda bırakılmazlar - semptomatik tedavi (ataksinin yanı sıra parkinsonizm gibi diğer rahatsızlıkların tedavisine odaklanarak) çok önemli bir rol oynar.
Spinoserebellar ataksi tanısı konulan hastalar için son derece önemli olan bir yöntemden daha bahsetmek gerekiyor.
Rehabilitasyon, burada bahsettiğimiz için bu hastalar için çok önemlidir, çünkü düzenli kullanımı hastaların mümkün olduğunca uzun süre en yüksek zindelik seviyesini korumasını sağlar.
SCA'da rehabilitasyonun rolü, bu hastalığın oldukça hızlı bir şekilde - 10-15 yıl içinde bile - hastayı engelli günlük aktiviteler sırasında tekerlekli sandalye gibi yardımcı ekipmanları kullanmaya zorlayabileceği gerçeğiyle ikna edilebilir.
Böyle bir gereklilik rehabilitasyon sayesinde ertelenebilir, bu nedenle spinoserebellar ataksi hastalarının yaşamındaki önemi bu kadar vurgulanır.
- Ataksi (motor tutarsızlık) - nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Musküler distrofi - müsküler distrofi türleri ve semptomları
Bu yazardan daha fazla makale okuyun