Bacaklarınız şiştiğinde ve bazen dinlenirken bile bacaklarınız ağrıdığında tromboz için genetik testler yapmaya değer. Bu, kardiyovasküler sistemin ciddi bir hastalığı olan tromboza yatkınlığı gösterebilir. Bu eğilim bazen genlerde yazılıdır ve kontrol etmekte fayda var.

Venöz tromboz geliştirme eğilimine trombofilik veya trombofilik de denir. Adı ne olursa olsun, tromboz hemostatik sistemdeki bir rahatsızlıktır. Görevi damarlarda dolaşan kanı sıvı halde tutmak ve damar dışında pıhtılaşmasını sağlamaktır. Rahatsızlıklar, sadece damarlarda değil, atardamarlarda da kan pıhtılaşması olasılığı anlamına gelir. Tromboz konjenital, yani genetik olarak belirlenmiş veya edinilmiş olabilir. Genellikle bacaklardaki yüzeysel veya derin damarları içerir. Kan akışı yavaşladığında, kanı incelten ve pıhtılaşmasına neden olan faktörler arasındaki dengesizlik nedeniyle kan damarı zarar görür ve pıhtı oluşur.

Tromboz için genetik testler: Kime yaptırmalı?

Genel olarak konuşursak, damar sorunu yaşayan veya sorunu olan herkesin ailesinde bir geçmiş vardır. Trombofili testi için endikasyon, 45-50'den önce ortaya çıkan venöz trombozdur. yaşı ve nedeni belirtilmemiştir. Başka bir grup, ailede hastalık öyküsü olan ve tekrarlayan trombozdan muzdarip insanları içerir. Vücudun atipik bir bölgesinde, örneğin karın boşluğunda veya merkezi sinir sisteminde, hamilelik sırasında ve oral kontrasepsiyon kullanımı veya hormon replasman tedavisi sırasında tromboz da muayeneyi başlatmalıdır. Araştırılacak bir sonraki grup, alışılmış düşük yapan veya ölü bebek doğuran kadınlardır.

Bilmeye değer

Derin ven trombozu belirtileri

  • dinlenirken ağrı
  • basınç ağrısı
  • yürürken ağrı
  • şişmiş bacaklar
  • hastalıklı bölgenin artan sıcaklığı (ısı)
  • cilt kızarıklığı
  • yüzeysel damarlarda aşırı kan dolması
  • ayağı bükerken ağrı

Çoğu derin ven trombozu vakası başlangıçta işe yaramazrahatsız edici semptomlar veya çok spesifik değildir. Hastalık geliştiğinde semptomlar aniden ortaya çıkar ve çok çabuk kötüleşir.

Test nasıl yapılır?

Tromboza yatkın olduğunuzu biliyorsanız damarlarınızın bakımını yapabilir ve hastalığın tehlikeli etkilerinden kurtulabilirsiniz. Trombofili üzerindeki genetik yükü değerlendirmek için toplanan biyolojik materyal kandır (bir damla yeterlidir). Parmaktan çekilebilir. Bir başka ama aynı derecede değerli malzeme, yanağın içinden bir spatula ile tükürük toplanabilir. Oruç tutmana gerek yok.

Teşhisin faydaları

Trombofili için genetik test yaptırarak, tromboemboli riski hakkında bilgi alıyoruz. Trombofili çeşitli genetik anormallikler ile ilişkilendirilebilir. Test, beyaz insanların yaklaşık %5'inde meydana gelen genetik bir kusur olan Leiden mutasyonuna sahip olduğumuzu gösteriyorsa, venöz tromboz geliştirme riskimizin 3-7 kat daha yüksek olduğu bilinmektedir. Tıbbi ayrıntılara girmeden F5 genindeki bir hata hemostazı bozar ve tromboembolik değişiklikler geliştirme riskini artırır. Leiden mutasyonu ile ilişkili trombofilik yatkınlık ağırlıklı olarak kalıtsaldır (genin kalıtsal olarak değiştirilmiş kopyası normal kopyaya hakimdir ve hastalığa neden olur).

Protrombin (bir pıhtılaşma faktörü) ile ilişkili trombofili olan kadınların başka bir hamileliği kaybetme riski daha yüksektir.

Bu mutasyona maruz kalan kişiler, uzun yolculuklar (uçakla, araba ile), vücudu uzun süre tek bir pozisyonda tutmak (saatlerce bilgisayar başında oturmak), sigara içmek, oral veya hormonal kullanımları unutmamalıdır. doğum kontrolü sağlıkları için tehlikeli olabilir. Leiden mutasyonunun varlığına ilişkin bilgi, hastayı ameliyata, organ nakline veya santral venöz kateter yerleştirilmesine hazırlayan doktor için önemli bir bilgidir. Tıbbi istatistiklere göre, teşhis edilen gebeliklerin %15'i bu nedenle düşükle sonuçlanmaktadır. Her iki bozukluğun birlikte ortaya çıkması, tromboembolik durum riskini önemli ölçüde artırır. Diğer gen mutasyonları miyokard enfarktüslerine katkıda bulunabilir.

Damarların durumu nasıl doğru bir şekilde kontrol edilir?

Damarların durumu birçok şekilde değerlendirilebilir, ancak bunların seçimi, hastalıkların türüne, hastanın sağlık geçmişine ve ilk tanıya bağlı olmalıdır. Plazma pıhtılaşma sisteminin durumunu, örneğin protrombin indeksini belirlemek için görüntüleme testleri (örn. Damarların ve arterlerin Doppler incelemesi) veya tipik kan testleri, doğuştan gelen trombozun değerlendirilmesinde yetersizdir. İçindegenetik testler, pıhtı oluşumuna eğilimin değerlendirilmesinde çok faydalıdır. Bunları hayatında bir kez yapman yeterli. Eğilimlerinizi bilmekte fayda var, çünkü tedavi edilmeyen bir tromboz, yaşamı tehdit eden bir durum olarak kabul edilen tromboemboli gelişimine yol açabilir. Riskin farkında olarak, uygun eylemlerle riske karşı korunulabilir.

Kategori:

Araştırma