Kallmann sendromu, izole gonadotropin eksikliğinin en yaygın şeklidir. Hastalık ailelerde, genellikle birkaç erkek temsilcisinde görülür. Kallmann sendromu kronik testosteron uygulaması ile tedavi edilir.

Kallmann sendromuotozomal dominant veya X'e bağlı bir hastalıktır (KAL1 geninin Xp22.3 bölgesindeki mutasyon). Hastalık yaklaşık 10.000 canlı erkek doğumda 1'inde teşhis edilir. Ayrıca otozomal çekinik kalıtım vakaları da vardır.

Kallmann sendromu ergenliğin gecikmesinin nedenlerinden biridir. Bu 14 yaşından sonra ergenlik yok demektir.

Kallmann sendromu, hipofiz bezinin gonadotropik hormonları tarafından çalışmalarının uyarılmaması nedeniyle hipogonadizmi içeren anosmi (anosmi) ve hipogonadotropik hipogonadizmden oluşur.

Başka bir deyişle, hasta bir kişinin vücudunda hipotalamus tarafından üretilen gonadoliberinler yoktur, bu da hipofiz bezinin luteinotropik (LH) ve folikül uyarıcı hormonlar (FSH) üretmediği anlamına gelir.

Bu durumun sonucu, gonadların hormonal işlevlerini yerine getirmemesidir, çünkü bunun için tüm eksen boyunca hormonları uygun şekilde serbest bırakmak gerekir.

Kallmann sendromu ve hipogonadizm

Kallmann sendromu erkek hipogonadizminin nedenlerinden biridir. Erken teşhis ikame tedavisine başlamanıza ve hipogonadotropik hipogonadizm semptomlarından kaçınmanıza izin verdiği için ne kadar erken tespit edilirse o kadar iyidir.

Kallmann sendromu da ergenliğin gecikmesinin nedenlerinden biridir. Hastalığın semptomları öncelikle hipogonadotropik hipogonadizm (yani hipofiz kaynaklı gonadotropik hormonların eksikliğinden kaynaklanan hipogonadizm) ve ayrıca koku alma duyusunda bozulma (hipozmi) veya yokluğudur (anosmi).

Durum genellikle 18 yaşın altındaki erkeklerde teşhis edilir.

Kallmann sendromu - belirtiler

Hastalığın temel ve gözlemlenmesi kolay semptomu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan küçük penis ve kriptorşidizmdir. Diğer ve daha az görülen semptomlar şunları içerir:

  • işitme kaybı
  • böbrek kusurları
  • yarık dudak ve damak
  • iris yarığı
  • bozukluklar
    • görüntüle
  • maloklüzyon
  • orta hat kusurları
  • jinoid vücut (kısa gövde, uzun uzuvlar, uzun)
  • jinekomasti, yani meme bezlerinin büyümesi
  • kemik kusurları
  • kalp kusurları

Küçük penis boyutu ve kriptorşidizm, Kallmann sendromlu erkek çocuklarda oldukça erken bulunur, ancak tam tanı genellikle bir genç veya genç bir yetişkin gecikmiş ergenlik belirtileri gösterdiğinde gerçekleştirilir.

Hipogonadizmin ana belirtileri şunlardır:

  • dış genital organların az gelişmişliği
  • ses mutasyonu yok, erkeklerde meme büyümesi
  • viraj yok
  • zayıf sakal büyümesi
  • sivilce ve sebore yok
  • anemi
  • osteoporoz
  • düşük kas kütlesi ve gücü
  • mikropenis
  • güç eksikliği
  • boşalma yok
  • küçük inmemiş testisler

Kallmann sendromu - tedavi

Kallmann sendromlu hastaların tedavisi ve daha spesifik olarak hipogonadotropik hipogonadizm, hastanın yaşına bağlıdır. Çoğu zaman, terapi testosteronun verilmesiyle başlar.

Birkaç ay sonra, hipotalamusun kendiliğinden doğal işlevlerine dönüp dönmediğini görmek için geçici olarak testosteron kullanmayı bırakabilirsiniz.

Hipogonadizm tedavisinde erkek doğurganlık yönü son derece önemlidir. Spermatogenezi, yani erkek üreme hücrelerinin üretimini uyarmak için insan koryonik gonadotropini (LH eşdeğeri) ve menopozal gonadotropini (FSH eşdeğeri) kullanılır. Çoğu hasta spermatogeneze ulaşabilir.

Erken tedavi gören hastaların yaşamları düzgün geliştiği için daha kaliteli olur.

Erkeklerde hipogonadizm - diğer nedenler

Erkeklerde hipogonadizm birçok tıbbi durumdan kaynaklanabilir. Erkek cinsiyetinin doğal durumunun, andropozdan, yani erkek üreme sisteminin doğal yaşlanmasından kaynaklanan hipogonadizm olduğunu eklemeye değer. Hipogonadizmin diğer nedenleri:

  • doğuştan testis eksikliği
  • testis azgelişmişliği
  • Klinefelter sendromu
  • ikili kriptorşidizm
  • testis kanseri
  • kemoterapi ve radyoterapi
  • yaralanma veya iltihaplanma nedeniyle testiküler atrofi
  • hemokromatoz

Hipofiz ve hipotalamustaki faktörler de hipogonadotropik hipogonadizmin nedeni olabilir. Onlar:

  • hipotalamik ve hipofiz tümörleri
  • sarkoidoz
  • tüberküloz
  • lösemi infiltratları
  • enfeksiyonlar
  • yetersiz beslenme
  • ürkek
  • damar kusurları
  • uyuşturucu kullanımı
Yazar hakkındaAnna Jarosz40 yılı aşkın bir süredir sağlık eğitiminin yaygınlaştırılmasında yer alan bir gazeteci. Tıp ve sağlıkla ilgilenen gazeteciler için birçok yarışmanın galibi. Aldı, diğerleri arasında "Medya ve Sağlık" kategorisinde "Altın OTIS" Güven Ödülü, St. Kamil, Dünya Hastalar Günü münasebetiyle, sağlığı teşvik eden gazeteciler için ulusal yarışmada iki kez "Kristal Kalem" ve Polonya Sağlık Derneği tarafından düzenlenen "Yılın Tıbbi Gazetecisi" yarışmalarında birçok ödül ve ayrımla ödüllendirildi. Sağlık için Gazeteciler.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar