Ektodermal displazi, dişlerin, saçların, tırnakların ve cilt bezlerinin anormal gelişiminin olduğu genetik bir hastalıktır. Ektodermal displazi, çok az insanı etkilediği için nadir görülen hastalıklar grubuna dahildir. Bunlardan biri, hastalığını moda dünyasında görünmek için kullanan Melanie Gaydos. Ektodermal displazinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?
Ektodermal displazi(DE), özü dış germ tabakasının gelişimsel bir bozukluğu olan genetik bir hastalıktır - vücudun oluşturulduğu "yapı malzemesi" . Bunlar ektoderm, entoderm (endoderm olarak da adlandırılır) ve mezodermi içerir. Bu bozukluğun sonucu dişlerin, saçların, tırnakların ve deri bezlerinin anormal gelişimidir.
Ektodermal displazi, 1: 10.000 ila 1: 100.000 doğum sıklığında ortaya çıktığı ve daha sık erkekleri etkilediği için nadir hastalıklar grubuna aittir.
Ektodermal displazi - neden olur
Hastalığın nedeni, dış germ tabakasının gelişimsel bozukluğuna yol açan genetik bir kusurdur.
Kusur kalıtımı çekinik olabilir (hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için her bir ebeveynden bir tane olmak üzere aynı genin iki kusurlu kopyasını kalıtımla almanız gerekir), X'e bağlı (belirtiler sadece erkek çocuklarda görülür, kadınlar taşıyıcıdır) veya otozomal dominant (hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerden birinden kusurlu genin sadece bir mobiasını miras almak yeterlidir). Kusur, gen mutasyonlarının bir sonucu olarak kendiliğinden de ortaya çıkabilir.
Ektodermal displazi - semptomlar
Hastalık anormal gelişir:
- dişler - karakteristik, konik bir şekle sahiptirler, yanlış aralıklıdırlar, bu da çiğnemeyi zorlaştırır veya imkansız hale getirir. Ayrıca diş minesinin zayıflaması nedeniyle dişler çürümeye maruz kalır. Dişler hiç büyümez, bu nedenle çocukların takma diş takması gerekir. Diş eksikliği veya az gelişmiş olması ağız köşelerinin düşmesine ve alt dudağın kıvrılmasına neden olur;
- saç - saç seyrek, ince, kırılgan, açık renkli olabilir veya hiç görünmeyebilir. Kusur ayrıca kirpikleri ve kaşları da etkileyebilir, tamamen yokluklarıyla kendini gösterir;
- tırnaklar - ince, kırılgan ve değişmiştirlerşekilli veya kalın (pachyonychia);
- ter bezleri - düzgün çalışmazlar, bu da terleme bozukluklarına neden olur. Hastalığın en şiddetli formu, ter bezlerinin tamamen yokluğu ile karakterize edilen bezsiz formdur. Bu, egzamaya özgü döküntüler ile cildi kuru, sıcak ve pul pul bırakır. Eşlik eden semptomlar, en ufak bir çabanın vücudun aşırı ısınmasına neden olabileceği vücut sıcaklığının düzenlenmesindeki bozukluklardır;
- yağ bezleri - az altılmış sayıları ellerin ve ayakların pürüzlülüğüne ve hiperkeratozuna neden olur;
- gözyaşı bezleri - az altılmış sayıları sık konjonktivitlere yol açabilir;
- tükürük bezleri - daha azı ağız kuruluğuna, yutma güçlüğüne ve üst solunum yollarında sık enfeksiyonlara yol açar;
- gözler - lensler ve gözyaşı bezleri az gelişmiştir;
Yukarıda sayılan özelliklerin dışında sağırlık, yarık dudak ve damak, meme bezlerinin kusurları, kalp ve diğer organların kusurları, zeka geriliği de olabilir. İki veya daha fazla parmak da birleşebilir (sindaktili). Fazladan parmak(lar)ın (polidaktili) varlığı nadirdir.
Ektodermal displazi - tanı
Hastalığın teşhisi için radyolojik ve laboratuvar incelemesi yapılır (ter testi, trikogram, deri kesitlerinin incelenmesi). Kesin teşhis, genetik testler temelinde yapılır.
Ektodermal displazi - tedavi
Bu hastalığın nadir görülmesi ve çeşitli klinik tabloları nedeniyle, her vaka ayrı tedavi gerektirir. Bununla birlikte, terapi çoğunlukla çiğneme işlevini geri kazanmayı ve yüzdeki orantısızlıkları ortadan kaldırmayı amaçlayan ortodontik ve protetik tedaviyi içerir. Cilt lezyonları, hidrokortizör merhemler ve mineral yağlar kullanılarak savaşılır.