Trimetilaminüri, konuşma dilindeki adı bile kahkahalara neden olabilen bir durumdur - buna balık kokusu sendromu denir. Bu birimin karakteristik bir semptomu, hastaların olağandışı ter veya idrar kokusudur - balıkların yaydığı kokuya benzer. Trimetilaminürinin nedenleri nelerdir ve bu atipik varlığın tedavisi neye dayanır?

Trimetilaminüri(ang. Trimetilaminüri) aksi haldebalık kokusu sendromuilk kez 1970 yılında tanımlanmış bir durumdur, ancak bu belirli birim büyük olasılıkla literatürde çok daha önce ortaya çıktı. Geçmişte, hoş olmayan, belirli bir koku yayan insanların hikayeleri birçok kez anlatıldı ve bu, yetersiz kişisel hijyenden kaynaklanan koku değil, balık kokusuna benzeyen kokuydu. Bu sorun aynı zamanda hastalığın yaygın adı olan balık kokusu sendromuna da kaynaklık etmektedir.

Trimetilaminüri, hastaların doğduğu bir hastalıktır, ancak hastalığın semptomları onlarda hem doğumdan kısa bir süre sonra hem de daha sonra (örneğin ergenlik döneminde) ortaya çıkabilir. Bilinmeyen nedenlerle balık kokusu sendromu kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

Trimetilaminüri (balık kokusu): neden olur

Trimetilaminüri ile ilişkili birincil sorun FMO3 enziminin (flavin içeren monooksijenaz 3) eksikliğidir. Bu enzim, trimetilaminin trimetilamin okside dönüştürülmesinde rol oynar - bu tür dönüşümlerin olmadığı bir durumda, trimetilamin vücuttan atılır, örn. idrar ve ter ile

Bununla birlikte, FMO3 kıtlığına ne yol açar? Her şeyden önce, FMO3'ü kodlayan genlerin mutasyonları. Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani hastalığa yakalanmak için anormal genleri her iki ebeveynden de miras almak gerekir.

Mutasyonlar, trimetilaminürinin temel nedenidir, ancak görünen o ki, tek sebep onlar değil. Balık kokusu sendromunun semptomlarının mutasyondan yoksun, ancak bağırsakların orada yaşayan bakteriler tarafından büyük miktarlarda üretildiği insanlarda ortaya çıkabileceğine dair raporlar var.trimetilamin. Ayrıca, trimetilamin kaynağı olan aşırı miktarda gıda yemenin de bazı insanlarda olağandışı bir balık kokusunun olası bir nedeni olabileceği belirtilmektedir.

Trimetilaminüri (balık kokusu): belirtiler

Trimetilaminüri ile ilgili temel sorun, son derece rahatsız edici, balık benzeri bir kokudur - balık kokusu olan hastaların ter veya idrarı bu şekilde kokabilir, ayrıca hoş olmayan koku ağızlarından da gelir. Bu fenomen, yukarıda belirtilen sıvılarda trimetilamin varlığından kaynaklanır - trimetilaminürili hastalarda düzgün şekilde metabolize edilmeyen bir bileşik.

Trimetilaminüri semptomlarının yoğunluğu değişir - bazen belirli koku daha güçlüdür, bazen daha az fark edilir. Hastalıkların yoğunluğu, örneğin, genetik bozuklukların derecesine bağlıdır (bir mutant genin taşıyıcıları herhangi bir semptom yaşamayabilir ve eğer varsa, bunlar genellikle mutasyona uğramış iki alleli olan hastalardan çok daha az şiddetlidir). FMO3 enzimini kodlayan genin).

Balık kokusu sendromunun semptomlarının yaşamın belirli zamanlarında yoğunluğunu arttırdığı da fark edilir - burada ergenliğe girmekten, adet kanamasından veya menopozdan bahsediyoruz.

Trimetilaminüri (balık kokusu): teşhis

Trimetilaminüri şüphesi ancak hastanın kokladığı spesifik koku ile ortaya çıkabilir - ancak böyle bir ifade bu hastalığın güvenilir bir şekilde teşhis edilmesi için yeterli değildir. Hastalığın tanısında, diğerleri arasında aşağıdakiler yapılır: idrarda trimetilaminin trimetilamin okside oranını değerlendirmek için test.

Bununla birlikte, bu testin bazen yanlış pozitif sonuçlar verdiği vurgulanmalıdır - hastanın bu üniteden muzdarip olmadığı balık kokusu sendromu için karakteristik anormallikler bulmanın mümkün olduğu durumlar arasında. aynı zamanda şunlardan bahsedilir:

  • idrar yolu enfeksiyonları
  • bakteriyel vajinoz
  • rahim ağzı kanseri
  • gelişmiş, ciddi derecede bozulmuş karaciğer veya böbrek fonksiyonu

Yukarıda belirtilen test bir tarama testidir - trimetilaminürinin nihai onayı, genetik testler ve bu ünite için karakteristik mutasyonların tespiti sayesinde elde edilebilir.

Trimetilaminüri (balık kokusu): tedavi

Şu anda, trimetilaminürinin nedensel tedavisi için hiçbir yöntem yoktur - hastaları hastalıklarından kurtaracak hiçbir ilaç yoktur. insanlar senbalık kokusu sendromu teşhisi konan bir kişi, diğer insanlarla nasıl çalışacakları - bir aile kurup kuramayacakları veya başkaları tarafından tamamen reddedilme olasılığını hesaba katmak zorunda kalacakları konusunda endişeleri olabilir.

Trimetilaminüri için ilaç bulunmamasına rağmen, bu hastalığı olan hastalar normal, mutlu bir yaşam sürdürebilirler - bunu başarmak için sadece belirli tavsiyelere uymaları gerekir.

Her şeyden önce, diyetleriyle ilgilidirler - hastalar örneğin trimetilamin kaynağı olan gıdalardan kaçınmalıdır, örneğin :

  • baklagiller
  • kırmızı et
  • balık
  • yumurta

Banyo yaparken asidik ajanlar kullanmaları tavsiye edilir, yani pH 5,5 ila 6,5 ​​arasında

Trimetilamin, bakteriyel mikroorganizmaların katılımıyla gastrointestinal sistemde oluşturulabilir, bu nedenle hastalara bazen küçük dozlarda antibiyotik kullanmaları önerilir - böyle bir etki bağırsaklardaki mikroorganizma miktarını az altır ve yoğunluğu da az altabilir hoş olmayan kokuların.

Hastalar ayrıca aşırı yoğun fiziksel efordan kaçınmaya çalışabilirler - ne kadar terlerlerse, onlardan gelen koku o kadar yoğun olur.

Trimetilaminüri (balık kokusu): prognoz

Trimetilaminüri - hastanın tıbbi tavsiyelere uymaması durumunda - hastanın günlük işleyişini kesinlikle engelleyebileceği gibi, bu üniteye sahip hastaların prognozunun basitçe iyi olduğu vurgulanmalıdır.

Balık kokusu sendromu hastaların yaşam süresini kıs altmaz, ayrıca hastalarda herhangi bir komplikasyona yol açmaz.

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Kategori:

Genetik hastalıklar