Moebius sendromunun nedenleri hala bilinmiyor. Moebius sendromlu hastaların bakımı, birçok uzmanın işbirliğini gerektirir. Moebius sendromu, Moebius sendromunun tanı ve tedavisi nasıldır ve Moebius sendromunun prognozu hakkında bilgi edinin.

Moebius Sendromu (MBS, Möbius Sendromu)sinir sistemini içeren nadir bir doğum kusurları grubudur. Moebius sendromu sırasında, diğerlerinin yanı sıra yüz ifadelerinden sorumlu olan sinirler hasar görür. Moebius sendromlu hastalar diğer nörolojik ve gelişimsel bozukluklarla birlikte bulunabilirler.

Moebius sendromu - belirtiler

Moebius sendromu nadir görülen nörolojik hastalıklardan biridir. Sıklığı 1 / 250.000 canlı doğum olarak tahmin ediliyor, ancak bu sayı muhtemelen hafife alınıyor. Moebius sendromu çoğunlukla bebeklerde ve küçük çocuklarda teşhis edilir, ancak çoğu durumda teşhis gecikir.

Bunun ana nedeni, Moebius sendromu semptomlarının diğer bozukluklara (çoğunlukla geçmiş bir perinatal travma) yanlış atfedilmesidir.

Moebius sendromunun özü, iki kraniyal sinirin (VI ve VII sayıları) felç olmasına yol açan hasardır.

İnsan sinir sistemi, art arda I'den XII'ye kadar Romen rakamlarıyla işaretlenmiş on iki çift kranial sinirle donatılmıştır. Kranial sinirler, baş ve boyunda hareket, duyu, duyusal uyaranların algılanması ve amaçlanan aktivitelerin gerçekleştirilmesinden sorumludur.

Kafa sinirleri sayesinde gözlerimizi hareket ettirebilir, farklı yüzler yapabilir, görebilir ve duyabilir, koklayabilir ve tadabilir, yutabilir ve konuşabiliriz.

Moebius sendromundaki temel kusur, VI ve VII kafa sinirlerinin hasar görmesidir. Adları sırasıyla abduksiyon siniri ve fasiyal sinirdir. VI (abdüksiyon) siniri, göz küresi kaçırma hareketinden (göz küresinin yatay düzlemde gözün dış köşesine doğru kayması) sorumludur. VII (yüz) siniri yüz ifadelerimizden sorumludur çünkü yüz kaslarını hareket ettirmemizi sağlar.

Ek olarak, VII siniri yırtılma, tükürük üretimi, tat ve ses algısı ile ilgilidir. Bu sinirlerin felç olması, Moebius sendromunun iki ana semptomunun nedenidir:

  • yüz ifadesi bozukluğu
  • ve göz küresi kaçırma bozuklukları

Moebius sendromunda yüz kaslarının felci bir çocuğun yaşamının erken evrelerinde görülebilir. İlk görünür belirtiler, zayıflamış bir emme refleksi ve beslenme güçlüklerine neden olabilecek yiyecekleri yutma sorunlarıdır.

Yüz ifadelerinin olmaması "maskeli" bir yüz izlenimi verir - çocuk gülümsemez, kaşlarını çatmaz veya yüzünü buruşturmaz. Moebius sendromunda ayrıca çok sayıda oftalmik problem vardır. Gözlerin dairesel kaslarının zayıflaması göz kapaklarının sıkışmasını engeller ve yüz sinirinin felç olması gözyaşı bezlerinin çalışmasını bozar. Bu nedenle göz küresinin ön kısmı sürekli olarak kurumaya ve tahrişe maruz kalır.

Göz kürelerinin yana doğru hareket ettirilememesi, çocuğun yana bakabilmesi için tüm kafasını döndürmesi gerektiği anlamına gelir. Abdüksiyon sinirinin parezi de şaşılığa neden olabilir.

Moebius sendromunun semptom yelpazesi çok geniştir. Fasiyal sinirlerin felci hem tek taraflı hem de iki taraflı olabilir. Sendromun asimetrik varyantlarında, genellikle yüz kaslarının sadece kısmi bir parezi vardır (örneğin, bir tarafta yüzün sadece alt kısmını etkiler).

Moebius sendromunun görüntüsü, VI ve VII kraniyal sinirlerinde kalıcı bir kusur içerir, ancak çoğu durumda hastalığa diğer kraniyal sinirlerde hasar da eşlik eder.

VIII (işitsel) sinirdeki bir kusur, işitme bozukluğuna ve hatta tam sağırlığa neden olabilir. Moebius Sendromunda mikrognasyon (mandibula az gelişmişliği) ve mikroglossi (dilin az gelişmişliği) gibi oral problemler nispeten yaygındır. En sık görülen sonuçlar yutma ve konuşma sorunlarıdır.

Moebius sendromu - eşlik eden hastalıklar

Moebius sendromu semptomlarının spektrumu geniştir ve hastalığın tablosu eşlik eden birçok bozukluğu içerebilir. Dış dünya ile iletişimde yaşanan güçlükler nedeniyle mimik bozukluklarının psikolojik ve sosyal sonuçları vardır. Yüz kaslarının felç olması, duyguların ifadesini önemli ölçüde engeller.

Uzun yıllar boyunca, otizm spektrum bozukluklarının genel popülasyona göre Moebius sendromlu kişilerde daha sık meydana geldiğine inanılıyordu. Çağdaş bilimsel araştırmalar bu teoriyi her zaman doğrulamaz - fiziksel kusurların hastaların sosyal işlevleri üzerindeki önemli etkisi nedeniyle otizm spektrum bozukluklarının teşhisi genellikle tartışmalıdır.

Moebius sendromu çeşitli doğum kusurlarıyla ilişkilendirilebilir. VI ve VII fasiyal sinirlerinin parezisine ek olarak, baş ve boyun bölgesinde aşağıdakiler bir arada bulunabilir:

  • yarıkdamak,
  • maloklüzyon
  • ve dil bozuklukları.

Moebius sendromlu hastaların yarısından fazlasında iskelet sisteminin çeşitli kusurları bulunur:

  • Varus ayakları,
  • syndactyly (kaynaşmış parmaklar),
  • brakidaktili (parmakları kıs altmak)
  • ve el ve ayakların az gelişmiş olması.

Kalbin ve genitoüriner sistemin doğuştan gelen kusurları Moebius sendromu ile birlikte bulunabilir.

Moebius sendromu vakalarının yaklaşık %6-10'una Polonya sendromu eşlik ediyor. Pektoral kasın az gelişmesi sonucu göğüs yapısının bozulduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu iki hastalığın bir arada bulunmasına Polonya-Moebius sendromu denir.

Moebius sendromlu çocuklar psikomotor gelişiminde gecikmeler geliştirme riski altındadır. Yavaşlayan gelişme, diğerlerinin yanı sıra, ile:

  • duygusal ifade bozuklukları,
  • konuşma güçlüğü,
  • yanı sıra oftalmolojik problemler (diğerlerinin yanı sıra göz-el koordinasyonunu engelleyen).

Moebius sendromlu çocuklar daha sonra emekleme ve yürüme gibi dönüm noktalarına ulaşabilirler, ancak 3 yaş civarında genellikle akranlarını "yaparlar" ve uygun motor gelişim seviyesine ulaşırlar.

Moebius sendromunun görüntüsü hafif bir zihinsel engel içerebilir, ancak hastaların sadece yüzde birkaçını etkiler. Moebius sendromlu çocukların büyük çoğunluğunda IQ normal aralıktadır.

Moebius sendromu - nedenleri

Moebius sendromunun nedenleri henüz kesin olarak bilinmemektedir. Takımın genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuna dayanması muhtemeldir.

Moebius sendromunda kraniyal sinirlerin felç mekanizmasına ilişkin birçok hipotez vardır. Bunların en muhtemel olanı, cenin gelişiminin çok erken aşamalarında beyin sapının bir kısmına zarar vermek gibi görünüyor.

Bu hastalığa eşlik eden sayısız kusurun (doğuştan uzuv kusurları dahil) nedenleri için hala güvenilir bir açıklama yok.

Moebius sendromu, etnik kökene bakılmaksızın tüm dünyada her iki cinsiyette de eşit sıklıkta görülür. Hastalık en sık sporadik olarak ortaya çıkar. Ailevi olay vakaları toplamın sadece %2'sini oluşturmaktadır.

Şimdiye kadar, mutasyonları Moebius sendromu ile ilişkili olabilecek, kromozom 3 ve 6 üzerinde 2 gen tanımlanmıştır. Kesinlikle hastalığın tek nedeni değiller - bu mutasyonların doğrulanmış varlığı hastaların sadece %6'sını etkiliyor.

Moebius sendromunun en olası mekanizması kabul edilirembriyonik gelişimin erken evrelerinde beyin gelişimi bozuklukları (cenin yaşamında yaklaşık 5 hafta). Hasar, beynin VI ve VII kraniyal sinirlerinin çekirdeklerinin bulunduğu bölgeyle ilgilidir ve bu da bu yapıların parezisini açıklar.

Sinir sisteminin gelişimsel bozukluklarının hangi mekanizma ile oluştuğu bilinmemektedir. Ani serebral iskemi hakkında hipotezler var, diğerleri intrauterin hipoksi veya anne tarafından tüketilen toksik maddelerin (uyuşturucu, kokain, alkol) olası etkileri ile bir bağlantı olduğunu öne sürüyor.

Şimdiye kadar bu hastalığın tüm vakalarını açıklayacak bir sebep bulamadık.

Moebius sendromu - teşhis

Moebius sendromunun teşhisi birçok soruna neden olabilir. Ne yazık ki, tanıyı doğrulayabilecek tek bir test yoktur. Teşhis esas olarak kliniktir - Moebius sendromu, diğer olası nörolojik hastalıklar dışlandıktan sonra, bu hastalığın karakteristik semptomlarını gösteren hastalarda teşhis edilir. Moebius sendromu tanısı için temel kriter, abdüktör sinirin parezi ile bağlantılı fasiyal sinirin tek veya çift taraflı felçinin varlığıdır.

Eşlik eden doğum kusurlarının varlığı tanı için konuşabilir, ancak doğal bir kriter değildir. Sinir sisteminin diğer olası patolojilerini ekarte etmek için tanı sırasında sıklıkla beyin görüntüleme testleri yapılır.

Bilgisayarlı tomografi beyin sapı içinde kireçlenmeler gösterebilir. Bu tür kalsifikasyonlar, sinir dokusunun geçmiş iskemisinin kanıtıdır. Varlıkları tanıda yardımcı olabilir, ancak mevcut bozuklukların diğer olası nedenlerini dışlamaz.

Moebius sendromu tanısında görüntüleme testleri sadece yardımcıdır ve en değerli şey hastanın kapsamlı bir klinik muayenesidir.

Moebius sendromu - tedavi

Moebius sendromlu hastaların bakımı çok yönlü bir yaklaşım ve çok sayıda uzmanın işbirliğini gerektirir. Ne yazık ki, bu durumun nedensel bir tedavisi henüz mümkün değil.

Terapi, hastalığın en zahmetli etkilerini ve semptomlarını ortadan kaldırmaya odaklanır. Hastanın tedavisine dahil olan ekip, doktorlar (cerrahlar, nörologlar, KBB uzmanları, diş hekimleri), fizyoterapistler, konuşma terapistleri ve bir psikologdan oluşmalıdır.

Moebius sendromlu bir çocuğun yaşamının ilk aşamalarında, en önemli rol, beslenme ve uygun kilo alma yeteneği tarafından oynanır. Tüm hastalar önemli emme ve yutma bozuklukları göstermez, ancak önemli bir kısmı özel teknikler gerektirir.beslenme ve diğer beslenme müdahaleleri. Önemli beslenme güçlükleri olması durumunda (özellikle yarık damak varlığında) hastalar periyodik olarak mide sondası ile beslenebilirler.

Hasta geliştikçe, durumuna ve eşlik eden rahatsızlıklara bağlı olarak, genellikle cerrahi tedavi uygulanması gerekir. En sık yapılan operasyonlar arasında yarık damak düzeltme, oftalmolojik prosedürler (şaşılık düzeltme dahil) ve uzuv kusurları cerrahisi bulunur.

Fasiyal sinirin parezisini en aza indirmeye izin veren özel bir prosedür türü sözde "Gülümseme ameliyatı". İşlem çene cerrahisi uzmanları tarafından gerçekleştirilir. Özel bir nöromüsküler nakil, tam yüz ifadelerini yeniden kazanmaya izin vermez, ancak ağız hareketliliğini, konuşma işlevini ve hastaların refahını önemli ölçüde iyileştirir.

Moebius sendromlu hastalar yaşamları boyunca uzmanların gözetiminde olmalıdır. Görme organı, sözde risk nedeniyle özel dikkat gerektirir. kuru göz sendromu

Düzenli göz muayeneleri, güneş ışınlarına karşı göz koruması ve özel nemlendirici damlalar, göz küresi bakımının gerekli bir parçasıdır. Ağız boşluğu defektleri ve maloklüzyonların sıklıkla bir arada bulunması nedeniyle, diş hekimine ve ortodontiste düzenli ziyaretler de gereklidir.

Moebius sendromlu kişilere verilen destek, toplumdaki normal işleyişine odaklanmalıdır. Düzgün seçilmiş fizik tedavi ve konuşma terapisi rehabilitasyonu, tam bağımsızlığın elde edilmesini kolaylaştırır.

Bazı hastalar, hastalığa uyum sağlamalarına ve etkileriyle başa çıkmak için stratejiler geliştirmelerine yardımcı olmak için psikolojik desteğe ihtiyaç duyar.

Moebius sendromu - prognoz

Moebius sendromu birçok sağlık, sosyal ve psikolojik soruna neden olabilen karmaşık bir rahatsızlıktır. Bu hastalığa sahip hastalar, uzmanların sürekli bakımını ve birçok tıbbi müdahaleyi gerektirir.

Bununla birlikte, Moebius sendromunun yaşam beklentisini kıs altmadığını vurgulamakta fayda var. Düzgün yürütülen tedavi ve rehabilitasyon, çoğu hastanın bağımsızlığını kazanmasına ve normal işleyişi sağlamasına olanak tanır.

Kategori:

Nöroloji