Axenfeld-Rieger sendromu, görme organına, özellikle gözün ön kısmına zarar veren genetik bir hastalıktır. Gelişimi ile birlikte genellikle hastaların %50'sinde genç yaşta görme kaybına katkıda bulunabilen glokom ortaya çıkar. hasta. Axenfeld-Rieger sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Axenfeld-Rieger sendromu(Axenfeld-Rieger sendromu, ARS) göz anormallikleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Bu anormalliklere diğer sistem ve sistemlerdeki kusurlar eşlik eder. Axenfeld-Rieger sendromunun tahmini olarak 1/2000 canlı doğum insidansı vardır.

Axenfeld-Rieger sendromu - nedenleri ve kalıtımı

Axenfeld-Rieger sendromunun nedeni, PITX2 veya FOXC1 genindeki bir mutasyondur. Embriyonun gelişmesinde, özellikle gözün ön segmentinin yapılarının oluşumunda önemli bir rol oynuyor gibi görünüyorlar, bu nedenle mutasyonları gözde ve vücudun diğer bölümlerinde kusurlara yol açıyor.

Bu sendroma sahip bazı kişilerde PITX2 ve FOXC1 genlerindeki mutasyonlar tanımlanmamıştır. Bu kişilerde hastalığın nedenleri bilinmemektedir. Belki de henüz keşfedilmemiş diğer genlerdeki mutasyonlardan sorumludur.

Axenfeld-Rieger sendromu atozomal olarak baskındır, yani bir kişi genin bir normal kopyasını ve genin bir değiştirilmiş kopyasını miras alır. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası, çalışan kopyadan daha baskındır veya daha önemli hale gelir. Bu, genetik bir hastalığın semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Hastalık yeni bir mutasyondan da kaynaklanabilir, yani ailesinde hastalık öyküsü olmayan bir kişide gelişebilir.

Axenfeld-Rieger sendromu - semptomlar

Axenfeld-Rieger sendromunun ayırt edici özelliği, aşağıdakiler gibi görme kusurlarıdır: iris hipoplazisi (irisin zayıf gelişimi), iris-kornea yapışıklıkları, ön kornea yapışması, öğrencinin yanlış pozisyonu veya iriste birden fazla delik.

Glokom %50 oranında görme kaybına neden olur. hasta

Hastalığın seyri sırasında bazı hastalarda glokom gelişir. Çocuklukta ortaya çıkabilir, ancak genellikle ergenlik döneminde veya genç erişkinlerde teşhis edilir.

Buna genellikle başkalarının düzensizlikleri eşlik ederorganlar ve sistemler:

  • yanlış sayı ve/veya diş boyutu;
  • yüzün görünümündeki bozukluklar - gözler arasındaki mesafede normalin üzerinde bir artış, çenenin az gelişmiş olması, yüzün orta kısmının düzleşmesi, belirgin alın, geniş, düz burun tabanı;
  • göbek çevresinde fazla deri;
  • ikiyüzlülük;
  • işitme hasarı;
  • doğuştan kalp kusurları;
  • anüsün daralması;
  • hipofiz bezinin çalışmasında, büyümede bir bozukluğa yol açan bir bozukluk;

Axenfeld-Rieger sendromu - teşhis

Axenfeld-Rieger sendromundan şüpheleniliyorsa, görme keskinliği testi, göz içi basıncı ölçümü, kornea çapı ölçümü, filtrasyon açısının incelenmesi (gonyoskopi) ve fundus muayenesi gibi oftalmolojik muayeneler yapılır.

İlişkili kusurların tipine bağlı olarak başka testler de yapılır, örn. kalp kusurları durumunda, örn. Göğüs röntgeni ve ekokardiyogram

Ayrıca genetik test gereklidir.

Axenfeld-Rieger sendromu - tedavi

Axenfeld-Rieger sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle nedensel tedavisi mümkün değildir. Terapi öncelikle glokom gelişiminin önlenmesini içerir. Bu hastalığın gelişmesi durumunda ameliyat gerekir.

KONTROL>>Glokom tedavisi. Glokom ameliyatı ne zaman kullanılır?

Ek olarak, eşlik eden kusurlar uygun şekilde tedavi edilir.

Kategori:

Genetik hastalıklar