Günümüzde hemofili hastaları için hayat nasıldır - normal bir şekilde okuyabilir, çalışabilir, aile kurabilir ve spor yapabilirler mi? Prof ile röportaj. Varşova'daki Hematoloji ve Transfüzyon Tıbbı Enstitüsü'nden Jerzy Windyga.

- Hemofiliyi kan nakli, engellilik, işten vazgeçme zorunluluğu ve aile planlarıyla ilişkilendiriyoruz. Bu arada hastaların hayatları tamamen farklı görünüyor…

- Kesinlikle evet. Hemofili, kuşkusuz doğuştan gelen hastalıkların tedavisinde muazzam bir tıbbi ilerleme örneğidir. Bir zamanlar uygun tedavinin yokluğunda erken ölüme yol açan hastalıklar. Şiddetli hemofili, en sık ikinci, üçüncü ve en geç dördüncü on yılda insanları öldürdü. Çünkü travma durumlarında, ameliyat olma zorunluluğu olan hastalar, aşırı kanamayı durduracak uygun bir tedavi olmadığı için yaşayamadı.

- Hastalar hemofiliden ölmeyi ne zaman bıraktı?

- 20. yüzyılın ortalarında, bazı terapötik seçenekler ortaya çıkmaya başladı - önce tam kan transfüzyonu, ardından taze donmuş plazma transfüzyonu - bu insan kanından yapılmış bir üründür. Daha sonra (1960'larda ve 1970'lerde) pıhtılaşma faktörlerini, yani insan kan plazmasından izole etmeye başladı, teknolojinin ilerlemesi sayesinde, diğerleri arasında izole etmek mümkün oldu, pıhtılaşma faktörü VIII ve pıhtılaşma faktörü IX. Bunlar, hemofili A (faktör VIII) ve hemofili B (faktör IX) olan kişilerde eksik olan faktörlerdir. Ve sonra, kan veya plazma nakli yerine, bu proteinin bir konsantresini vermek yeterliydi. 2-4 litre - 10 mililitre yerine ve elde edilen etki aynıydı. Bu hemofili tedavisinde ilerleme olmuştur. Bununla birlikte, bu konsantreler yalnızca en zengin ülkelerde mevcuttu - Amerika Birleşik Devletleri ve Batı Avrupa ülkeleri, çünkü üretimleri çok pahalıydı. Polonya'da kan ve plazma her zaman işlendi.

- Daha sonra profilaksi hemofili tedavisinin standardı haline geldi …

- Evet. Pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin geliştirilmesi, hemofilinin tedavi stratejisinde bir değişikliğe yol açmıştır. Konsantreler yapılmadan önce kanama başladıktan sonra hemofili hastası hastanede tedavi altına alındı. Konsantre, çözündürülen ve damar içine enjeksiyon olarak verilen toz bir ilaçtır. Toz, sıcaklıkta tutulabildiği için hastalara evde verildi.+ 2 + 8 oC, yani sıradan bir buzdolabında. Hastane tedavisi olmadan kanama olur olmaz alabilirler. Ve sonra tedavide bir devrim oldu - konsantreyi vermek yerine, kanama meydana geldiğinde, düzenli olarak, hastanın kan dolaşımında sürekli bir pıhtılaşma faktörü olacak şekilde, aralıklarla ve dozda verilmesine karar verildi, bu da onu kanamadan koruyordu. Hemofilinin karakteristiği, spontan kanamadır, yani. travma olmadan, çoğunlukla eklemlere. Hasta ilacı haftada iki veya üç kez alsaydı daha az kanaması olurdu. Bu tedavi standardına uzun süreli profilaksi adı verildi. 1970'lerde daha zengin Batı ülkelerinde popüler hale geldi. Daha sonra bu tedavi rafine edildi. Ve sonra bu (faktör VIII ve faktör IX) proteini (vücudumuzdaki çoğu protein gibi) klonlandı ve 1980'lerin sonlarında genetik mühendisliği ile pıhtılaşma faktörleri üretmeye başladılar. Bunlar sözde rekombinant proteinler

- Ve tedavinin geliştirilmesindeki bir sonraki adım?

- Bunlar uzun süreli etkiye sahip proteinlerdi - üreme hücrelerinde, yani genetik mühendisliği yoluyla üretim, proteini değiştirmeyi mümkün kılar. Örneğin, hemofili B'de, insan kanında dolaşandan birkaç kat daha uzun etki süresi olan bir faktör üretmek mümkün olmuştur. Ve proteinin etkisi bir kez uzatıldığında, müstahzarın uygulanma sıklığı az altılabilir. Hemofili B için tedavi haftada bir, 10 günde bir ve bazen iki haftada bir verilebilir. Hemofili A'da bir pıhtılaşma faktörünün etkisini uzatmak çeşitli nedenlerle çok daha zordur. Burada enjeksiyonlar daha az sıklıkta da yapılabilir, ancak yine de haftada iki veya daha az olabilir. Hemofili A tedavisinde çığır açan buluş, monoklonal antikorlardı. Bu, hemofili hastalarını tedavi etmek için tamamen yeni bir yaklaşımdır. Genetik mühendisliği tarafından üretilen monoklonal antikorlar, faktör VIII'in yerini alır. Yani tamamen farklı bir protein yapısı faktör VIII gibi çalışır. Etki süresi uzundur ve deri altına uygulanabilir. Bu yüzden intravenöz uygulamadan subkutan uygulamaya geçiyoruz. Bu şekilde tedavi edilen hastaların büyük çoğunluğunda hiç spontan kanama olmaz.

- Hemofili hastaları için bugün hayat nasıl? Normalde okuyabilir, çalışabilir, aile kurabilir, spor yapabilirler mi?

- Evet! Tedavideki bu ilerleme, pıhtılaşma faktörlerine erişim sayesinde bu hastaların akıbeti tamamen farklıdır. Bu spontan kanamaların çok erken olan yaşamın birinci ve ikinci yılının başında başladığını belirtmekte fayda var. Ve uygun tedavi ile önleyebilirizkanama. Bu genç çocuklar normal bir şekilde gelişirler - kendiliğinden kanamaları yoktur, kas-iskelet sistemi engelleri yoktur ve ameliyat sırasında ölmezler. Böylece her zamanki gibi okuyabilir, çalışabilir ve bir aile kurabilirler. Bununla birlikte, hastalık ortadan kalkmaz ve belirli sınırlamalarla ilişkilidir, örneğin belirli sporları uygularken, örneğin dövüş sanatlarına izin verilmez. Ciddi yaralanmalara karşı dikkatli olmalısınız, tehlikeli olabilir. İlaçlar hastalığı tamamen tersine çeviremez.

- Bununla birlikte, Polonya'da, biraz daha yaşlı hemofili hastalarında eklemlerde ve kaslarda ağrılı kanamalar oldu, hareket etmede sorunlar yaşadılar, bazen tekerlekli sandalye kullanıyorlar …

- En küçük çocuklardan başlayıp uygulamaya devam edebileceğimiz tedavi programı 2008 yılında yani 13 yıl önce başlatıldı. Bundan önce, pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin temini çok yetersizdi. Profilaksi almayan hastalarda eklemlerde kanama vardı. Bu kanamalar tedavi edildi, ancak eklemler hasar gördüğünden (hemofilik artropati) sonuçlar ömür boyu sürdü. Yıkım derecesi değişir. 50 ya da 60 yaşlarındaki bu hastalar genellikle korkunç eklemlere sahiptir. Tekerlekli sandalyelerde hareket ederler ve koltuk değneklerinde yürürler. Elbette modern tıp, diz veya kalça endoprotezlerinin implantasyonu gibi bazı çözümler de sunmaktadır. Bu, daha fazla aktivite ve daha iyi bir yaşam şansı verir, ancak elbette bu karmaşık bir işlemdir ve endoprotez ömür boyu sürmez.

- Çok küçük çocuklarda uzun süreli profilaksi nasıl kullanılır?

- Bu tür çocuklarda, bazen zaten bir yaşında olan, haftada iki veya üç kez intravenöz infüzyonları hayal etmek zor … vasküler portlar. Bu bebeğin derisinin altında zarlı bir odacık var. Ebeveyn cildi delip geçer ve bir enjeksiyon yapar. Bu sayede çocuğu yaşamın ilk yıllarında korur. Belki de yakında bu en küçük hastalarda ilaçları intravenöz infüzyonlar yerine deri altı enjeksiyonları şeklinde kullanabileceğiz. Olsun.

Kategori:

Kardiyoloji