Beckwith-Wiedemann sendromu, vücudun ve belirli organların aşırı büyümesi ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bebeklik ve çocukluk döneminde en tehlikelidir. Erişkinliğe ulaşan hastaların normal bir yaşam şansı vardır.

Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) sözde İstatistiklere göre 13.500'den fazla doğumda sadece bir kez görülen nadir bir hastalık. Sebeplere bağlı olarak (genetik mutasyon tipi), kalıtsal bir hastalık olabilir (vakaların %15'i), ancak daha sıklıkla sporadik bir hastalık olarak adlandırılır.

Beckwith-Wiedemann sendromu hamilelik sırasında zaten gözlemlenebilir. İkinci üç aylık dönemde, fetüs aşırı derecede büyümeye başlar, doğumdan sonra ve yaşamın ilk yıllarında da öyle.

BWS'nin özelliği ayrıca belirli organların (örneğin dil) aşırı büyümesi ve yenidoğanlarda hipoglisemiye yol açan pankreas adacıklarının genişlemesidir. Bu eğilim 8 yaş civarında sona ermektedir, bu nedenle bu durumdaki yetişkinler istisnai olarak uzun boylu değildir.

Çocukluktan sonra hastalık durur ve bazı değişiklikler (örneğin vücudun bazı bölgelerinin asimetrik büyümesi) eşitlenir.

İçindekiler:

  1. Beckwith-Wiedemann Sendromunun Nedenleri
  2. Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri
  3. Beckwith-Wiedemann sendromu için tanı kriterleri
  4. BWS sendromunun tedavisi

Beckwith-Wiedemann Sendromunun Nedenleri

BWS'nin genetik bir geçmişi vardır - buna 11. kromozomla ilişkili çeşitli epigenetik veya genetik değişiklikler neden olur.

Kromozomdaki bazı mutasyonlara yanlış gen işaretlemesi neden olur. Bunun bir kısmı, genlerin işaretlendiği kimyasal bir reaksiyon olan metilasyon sürecidir.

Metilasyon bozukluğu (ebeveyn damgalama bozukluğu olarak adlandırılır), kromozom 11'de bulunan büyüme düzenleyici faktörlerin anormal ifadesi ile sonuçlanır (ifade, proteinlerde genetik bilginin kodlandığı süreçtir). Bu, Beckwith-Wiedemann sendromunun hipertrofisine ve diğer ayırt edici özelliklerine yol açar.

BWS vakalarının yaklaşık yüzde yirmisi,babanın tek ebeveynli dizomisi (UPD). Embriyonik gelişimin erken döneminde ortaya çıkar ve sadece vücuttaki belirli hücreleri etkiler.

Bu nedenle mozaik denir ve kromozom 11'deki aktif baba ve anne genlerinde dengesizliğe neden olur.

BWS'nin bir başka nedeni, doğumdan önce bebeğin büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteini oluşturan gendeki bir mutasyondur. Bu anormallikler fetüsün aşırı büyümesine neden olur.

Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri

Beckwith-Wiedemann sendromu, gebeliğin ikinci yarısında daha hızlı fetal büyüme ve yaşamın ilk yıllarında daha hızlı büyüme ile karakterizedir. BWS'li bebekler makrozomi ile doğarlar, boy ve kilo ölçümleri 97. persentilde, baş çevreleri ise 50. persentildedir.

Büyüme bozuklukları aynı zamanda hemihiperplazide de ifade edilir, yani vücudun bir bölümünün veya bir organın, örneğin dilin büyümesi (buna makroglosi denir). Makroglossi yutma güçlüğüne, uyku apnesine ve konuşmayı öğrenmede zorlanmaya yol açan ciddi bir durumdur.

Geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), suborbital kırışıklıklara ve belirgin bir alt çeneye sahip yüz şekli de BWS'li çocuklar için tipiktir. Bazen yüzün orta kısmında geri dönüşü olmayan bir gelişme (hipoplasyon) ve kulakların konkalarında karakteristik kıvrımlar olur.

Flammeus tipi (kırmızı şarap tipi leke) hafif damarlı benler genellikle yüzde görülür.

Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri, özellikle aşırı büyüme, 8-10 yaş civarında kaybolur. Bebeğinizin başka bir sağlık sorunu olmadığı sürece genellikle normal gelişimini sürdürür.

Ancak genellikle bu tür sağlık sorunları mevcuttur. Beckwith-Wiedemann sendromunda yaygın bir rahatsızlık, adacık hücresi hipertrofisi ve hiperinsülineminin neden olduğu hipoglisemidir.

Yaşama yönelik ciddi tehditler, genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan kardiyomiyopati, böbrekler, adrenal hiperplazi ve kansere eğilim gibi kalp sorunlarıdır. En sık teşhis edilenler Wilms tümörleri, hepatom ve nöroblastomlardır.

Beckwith-Wiedemann sendromu için tanı kriterleri

Geniş bir semptom yelpazesi ve çeşitliliği nedeniyle BWS'nin teşhisi zordur. Bu nedenle uzmanlar, Beckwith-Wiedemann sendromunun semptomlarını sözde hem büyük hem küçük

Tanı anında en az üç majör semptom veya iki majör ve bir minör semptomun varlığının BWS tarafından doğrulandığı varsayılır.

Yenidoğanlarda başlıca belirtiler şunlardır:

  • aşırı büyümefetal ve neonatal dönem
  • macroglosia (büyük dil)
  • fıtık (göbek, kasık)
  • hemihiperplazi (hemiform hipertrofi)
  • neoplazmaların daha sık ortaya çıkması, örneğin nöroblastom, Wilms tümörü
  • adrenal korteks hipertrofisi
  • karaciğer, pankreas, dalak büyümesi
  • yarık damak (daha az yaygın)

    Küçük belirtiler şunlardır:

    • kulak memelerindeki anormallikler
    • yenidoğan hipoglisemisi
    • mikrosefali
    • yüz dismorfisi
    • düz damar izi
    • prematürelik
    • kalp kusurları
    • hızlandırılmış kemik yaşı
    • gebelikte bozukluklar: polihidramnios, genişlemiş plasenta, göbek kordonunun kalınlaşması,
    • rektus karın kası (diastasis recti)

      Çocuklukta başlıca belirtiler şunlardır:

      • süngerimsi medüller böbrek ve böbrek taşları
      • çenenin az gelişmişliği veya olağandışı, uzamış mandibula
      • işitme kaybı
      • skolyoz (asimetrinin neden olduğu)
      • çocukluk kanserleri
      Bilmeye değer

      Doğum öncesi muayeneler (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) sayesinde Beckwith-Wiedemann sendromunun tespiti artık mümkün. Özellikle ailesinde bu hastalık öyküsü olan kişilerde test yapılması önerilir.

      BWS sendromunun tedavisi

      Beckwith-Wiedemann sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Yalnızca semptomatik tedaviye dayanan tedavi de zordur.

      İlk tıbbi müdahale genellikle yenidoğanın hipoglisemisini kontrol etmek için gereklidir (genellikle yenidoğana kan şekeri seviyesini dengelemek için bir damla verilir).

      Karın boşluğunda değişiklik olması durumunda olası bir fıtık ameliyatına da doktor karar vermelidir.

      Hafif makroglosi konuşma terapisi ve ortodontik egzersizler gerektirir, ancak bazen dilin cerrahi olarak küçültülmesi veya çenenin plastik cerrahisi gereklidir - bu özellikle çocuk apne riski altında olduğunda veya yemek yemede güçlük çekiyorsa geçerlidir.

      Çocuklarda hastalık seyrinde ortaya çıkan tüm kanserler sıkı takip ve tedavi gerektirir. BWS tanısı genetik testler ile doğrulanmışsa, henüz mevcut olmasa bile neoplastik değişikliklerin varlığı için vücudun kontrol edilmesi de gereklidir.

      Kalp veya böbrek kusurlu çocuklara bakılıruzmanlar, hemihiperplazili hastalar fizyoterapistlere giderler (bu asimetrik hiperplastik lezyon için tipik olan skolyoz için düzenli muayeneden geçmeleri gerekir).

      Kategori:

      Hasta seti