Menkes hastalığı veya kıvırcık saç hastalığı, bakır eksikliği sonucu saçın dalgalı saçlarla hasar gördüğü bir hastalıktır - bu nedenle adı. Ancak bunlar, bu nadir görülen genetik hastalığın tek belirtileri değildir. Menkes sendromunun nedenleri ve diğer belirtileri nelerdir? Bu bozukluğa sahip hastaların tedavisi nasıl gidiyor?
Menkes hastalığı( NMK ), aksi takdirdekıvırcık saç hastalığı , nadir görülen bir genetik hastalık. Özü, vücutta bu elementin eksikliğine yol açan bakır metabolizması bozukluklarıdır.
Menkes sendromucinsiyete bağlı bir hastalıktır ve çoğunlukla erkek cinsiyetini etkiler. Dişiler mutant geni taşır.
Menkes hastalığının Avrupa'daki prevalansının 1 / 100.000-1 / 300.000 canlı doğum olduğu tahmin edilmektedir. Çoğu hasta 4 yaşından önce ölür.
Menkes hastalığı - neden olur
Menkes sendromunun nedeni, bakır taşıyan P-tipi ATPaz'ı (ATP7A) kodlayan gendeki bir mutasyondur. ATP7A genindeki mutasyonlar, merkezi sinir sistemi ve bağ dokusunda bağırsak bakır emiliminde ve hücre içi taşınmasında azalmaya ve dolayısıyla - vücutta bu elementin eksikliğine yol açar.
Menkes hastalığı - belirtiler
Bakır eksikliği, merkezi sinir sisteminin işleyişini bozan birçok enzimin oluşumunu ve işlevini az altır. Ardından psikomotor gerilik, kas tonusunda azalma ve kasılmalar gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu bozukluklara mesane divertikülü, kafatasının ve uzun kemiklerin kemik yapısının incelmesi ve çok sayıda kaburga kırığı gibi bağ dokusu bozuklukları ile ilişkili anormallikler eşlik eder.
Anormal cilt ve saç yapısı (kaşlar ve kirpikler dahil) de Menkes sendromunun özelliğidir. Cilt sarkıktır (fazla hacimlidir) ve saçlar kıvırcıklaşır ve kabalaşır, ayrıca düzenli aralıklarla kırılır. Yapısındaki değişiklik, kırılmalar ve bükülmeler nedeniyle bu saç, doğal olarak sağlıklı ve kıvırcık saçlardan açıkça farklıdır. Ayrıca saç rengi genellikle beyaz veya gümüştür.
Farklı bir yüz yapısı da dikkat çekebilir: geniş yanaklar, düz burun köprüsü, sarkıkgöz kapakları ve azalmış yüz ifadeleri. Genellikle solgun (düşük pigmentli) cilt ensede, koltuk altlarında ve gövdede çok hacimli görünür.
Menkes hastalığının belirtileri genellikle 2 ila 4 aylıkken ortaya çıkar, ancak yenidoğan döneminde beslenme güçlüğü, hipotermi, solunum bozuklukları ve kas hipotansiyonu gibi hastalığa özgü semptomlar bulunabilir.
Mankes hastalığı - teşhis ve tedavi
Menkes hastalığının teşhisi klinik semptomlara ve iki biyokimyasal belirtecin değerlendirilmesine dayanır - kan serumunda bakır ve seruloplazmin seviyesindeki azalma.
Tedavi, bakır eksikliğini tamamlamak için (deri altından veya damardan) müstahzarların verilmesinden oluşur. Doktorların gözlemlerine göre, bazı durumlarda psikomotor gelişimde hafif bir iyileşmeye neden olabilir ve nörodejeneratif süreci yavaşlatabilir veya hastalığın seyrini hiç etkilemeyebilir.