Teşhis, sekiz yıllık yanlış tedaviden sonra geldi ve şok etkisi yarattı: Asya, çok nadir görülen bir genetik hastalıktan mustaripti. Kasları yavaş yavaş kemiklere dönüştü ve çocuklarda çok sık görülen her travma, hastalığın alevlenmesine neden oldu. Bugün, bir yetişkin olan Joanna birçok zorlukla mücadele ediyor ama çoğumuz onun iyimserliğine imrenebiliriz.
Polonya'da FOP ile yaşayan 26 kişiden birisiniz. Dünyada 1000'den az var bu hastalık nedir?
Progresif ossifiye miyozit (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Kısaca FOP ve bu hastalığı tanımlamak için en sık kullanılan kıs altmadır. FOP çok nadir görülen bir genetik hastalıktır, iki milyonda biri onunla doğar. Şiddetli sakatlığa neden olur ve ilerleyici heterotopik kemikleşme, yani kasların, bağların ve tendonların kemik dokusuna anormal dönüşümlerinden oluşur. Ossifikasyon spontan olarak veya genellikle yumuşak doku yaralanmasının neden olduğu hastalığın alevlenmesi epizodunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
Hastalık ilerledikçe, iskelet dışı kemik dokusu eklem hareketliliğini giderek kısıtlayarak performans ve hareketlilikte ciddi azalmaya neden olur. Aynı zamanda bozulmuş solunum fonksiyonu ve erken ölüm riskinde artış ile ilişkilidir. FOP, ACVR1 genindeki, kemik morfogenez yollarının anormal aktivasyonuna yol açan bir mutasyondan kaynaklanır.
FOP'ta göz böbreğe dönüşmez, kalp akciğere dönüşür. Hiçbir organ farklı olmaz. FOP, doğal olmayan şeylere neden olur - bir kasın kemiğe dönüşmesine neden olur. Biliyorum inanması zor ama böyle bir dönüşüm var.
Vücudun hangi bölgelerine saldırıyor?
FOP boyun, omurga, göğüs, omuzlar, dirsekler, bilekler, kalçalar, dizler, ayak bilekleri, çene ve diğer birçok yere saldırır. Ossifikasyon belirli bir kalıba göre ilerler. Genellikle boyun, omurga ve omuz çevresinde fazladan kemik oluşur ve daha sonra dirsekler, kalçalar ve dizlerde görülür. Benim için standart olmayan bir şekilde başladı, çünkü sol diz hareketsizdi. Hastalık diyafram kaslarını, dili, gözleri, yüzü ve kalbi atlar.
FOP nasılhareketliliği kısıtlıyor mu?
Sağlıklı bir insanda diz ve dirsek gibi eklemler kemikleri birbirine bağlar ve hareketi sağlar. FOP'ta eklemleri örten bağlar ile eklem hareketi için gerekli olan kaslar ve tendonlar ek kemik dokusuna dönüşür. Sonuç olarak, FOP'tan etkilenen bölgelerdeki trafik zorlaşıyor veya imkansız hale geliyor.
Hasta olduğun ne zaman ortaya çıktı?
Doğumdan sonra ayak başparmağımda valgus teşhisi kondu, o zaman kimse bu gerçeği çok nadir görülen bir hastalığın erken belirtisi olarak ilişkilendirmedi. Ebe anneme bu parmaklara masaj yaparsa zamanla düzeleceğini söyledi. Ancak düzelmediler…
Hastalık, yaşamın üçüncü yılının sonunda tüm gücüyle kendini gösterdi - bisiklet sürmeyi öğrenirken düştüm ve sol dizimden yaralandım. Bu olaydan birkaç gün sonra kusuyordum, ateşim düşüktü, sol bacağımda şişlik çıktı. Bir hafta içinde dizdeki bacak hareketsiz kaldı.
Peki ya teşhis anı? Neye hasta olduğunuzu belirlemek nasıl mümkün oldu?
Kimse bana doğru teşhis koyamadı. Diğerlerinin yanı sıra üç operasyonum vardı, Sol dizimi tıkayan fazla kemikleri çıkarmak, ancak bu tür her ameliyattan sonra bu ekstra kemikler geri geldi ve daha da fazlası vardı… FOP olduğum ancak sekiz yıllık yanlış tedaviden sonra bulundu. Bana bir görüşme, klinik resim, radyografiler ve ek testler temelinde teşhis konuldu. Teşhisi aldım, ancak kimse bana hastalıkla nasıl devam edeceğimi söylemedi. kendime kalmıştım.
Teşhisten sonra hayatınız değişti mi?
Pratikte hiçbir fark yoktu. FOP hakkında sadece hastalığın vücuduma ne yaptığını biliyordum - hareketlerimin giderek daha sınırlı olduğunu hissettim, örneğin bir şapka takamadım, çünkü ellerim sadece gözlerimin yüksekliğine ulaştı, Yeterince alçalamadığım için ayakkabılarımı giymekte zorlanıyordum, eğildim, sol dizim tutulduğu için koşarken ağrı hissettim. O zaman, bedenimin neden yaşayan bir heykele dönüştüğünü anlamıyordum. Normal bir hayat yaşadım - çocukken salıncaktan atladım, karda süzüldüm, futbol oynadım - kimse bana bunun benim için tehlikeli olduğunu söylemedi.
Devlet anaokuluna ve devlet okuluna gittim. Yürümede daha fazla sorun yaşamaya başlayınca bireysel öğretime geçtim. Eskiden öğretmenler evime gelirdi. FOP için herhangi bir kılavuzum olmadığı için, hastalığın etkilerini en aza indirmek için yapmam gerektiğini bilmiyordum.çarpma, düşme, kesilme gibi yaralanmalardan kaçının. Diğer çocuklarla oynadım ve bu bilgisizliğin avantajı, oyun yoluyla güzel arkadaşlıklar kurmamdı. Dezavantajı ise bu çocukluk çılgınlıkları sırasında yaşanan travma nedeniyle FOP'un daha hızlı gelişmesiydi.
Hastalığın sınırlarını ne zaman fark ettiniz?
Aileme sürpriz yapmak ve onlara binebileceğimi göstermek için - daha önce düştüğüm bisikletimi - dışarı çıkardığım zamandı. Çeşitli hastanelerde uzun yıllar tedavi gördükten sonra sekiz yaşındaydım ve saf bir şekilde bu bisiklete binersem dizimin harika bir şekilde büküleceğini düşündüm. Ancak bu olmadı.
FOP Flaşları nedir? Acı veriyorlar mı?
Vücut yeni kemik oluşturmaya başladığında bir flaş oluşur. Bu süreci neyin başlattığı bilinmemekle birlikte, bir kez başladığında doku şişmesine ve ciddi rahatsızlığa yol açar. Bazen kendimi iyi hissetmiyorum ve hafif ateşim var. Tek bir alevlenme 6-8 hafta kadar sürebilir ve FOP'un akut fazında birden fazla alevlenme meydana gelebilir.
Bir anda eklem sertliği bir gecede ortaya çıkabilir. Sertlik, yeni kemik oluşumunun en erken aşamalarında kastaki şişme ve basınçtan kaynaklanır. Flaşlar genellikle ağrılıdır, ancak ağrının yoğunluğu değişebilir. Ağrı seviyesinin 10/10 olduğu anlarım var ve bu süre içinde ağrı kesildiği sürece duvarları ısırabiliyorum. Alevlenme bittikten sonra ağrı azalır. Ek kemiğin kendisinden çok oluşum sürecinden kaynaklanır.
Fazla kemik alınabilir mi?
Hayır, kemik dokusu yenilenir ve hareket kabiliyetinizi daha da sınırlar. Cerrahi müdahale genellikle durumu daha da kötüleştirir. İşlem mantıklı bir çözüm gibi görünüyor - bir şey büyüdü, onu kaldırmanız gerekiyor ve hepsi bu. Ancak bunu yapmanın etkisi, hastalığın daha da agresifleşmesidir. Bu bir kısır döngüdür.
Çocuklukta hemen hemen hepimizin gelecek mesleğe yönelik bazı planları ve hayalleri vardır. Ne rüyalar gördün?
Çocukluğum, hastanelerin ev geçişleriyle örülmüş halidir. O zamanlar büyüdüğümde ne olmak istediğimi düşünmemiştim. Tek hayalim iyileşmekti.
Günleriniz nasıl geçiyor? Günlük işleyişinizle ilgili herhangi bir sorunla karşılaşıyor musunuz?
Hayatın temellerinden biri harekettir. FOP bu hareket onu alır, bedenimi bir hapishaneye çevirir ve hayatımı alt üst eder. Eskiden merdivenleri tek başıma çıkabiliyordum, şimdibeni bu merdivenlerden aşağı indir. Daha önce kendim giydim, şimdi birileri benim için giymeli. Bir zamanlar ben bir bardak suyu kendim içebiliyordum, şimdi diğer kişi bu bardak suyu benim içmem için tutmalı.
Ellerim, omurgam, kalçalarım ve bacaklarım hareketsiz. Günlük hayatın temel aktivitelerini kendi başıma gerçekleştiremiyorum. Akrabalarım işlerimde bana yardım ederler. Şimdi önceliğim, ihtiyaçlarıma göre uyarlanmış bir elektrikli araba satın almak. Böyle bir araba pahalıdır. Neredeyse bir yıldır bebek arabası almak için para topluyorum. Avalon Vakfı'nın bir yararlanıcısıyım. Bağış yaparak ya da verginin yüzde birini vererek bu hayalimi gerçekleştirmeme yardımcı olabilirsiniz. Olabildiğince bağımsız olmak istiyorum. Bu bebek arabası bağımsız hareket etmemi sağlayacak, bana özgürlük verecek.
Hastalığınızla ilgili haberlere yabancılar nasıl tepki veriyor?
Değişir. Bazı insanlar gözlerini kısıp ağızlarını kocaman açarlar, bazıları beni incitmemek için dokunmaktan korkar… Beni sadece hastalık olarak değil, insan olarak görenler de var - bu tepki en iyisi . Hepimiz gibi insanım. Tutkularım var, hayallerimi gerçekleştiriyorum ve toplumun tam teşekküllü bir parçası olma ihtiyacı hissediyorum.
Nelerden hoşlanırsınız?
Küçük şeylerden zevk alabilirim. Sahip olduklarımı takdir ediyorum. Mutluluk kolaydır. Bir süre önce şöyle bir durumla karşılaştım: Otelde asansör beklerken yanımda havlu arabası olan bir beyefendi asansörü bekliyordu. Ona dedim ki: - Ah! Ben de bebek arabasıyla. Lord gülümsedi. İnsanları mutlu etmeyi severim.
Engelime bir mesafem var ve bununla dalga geçebiliyorum. Tüm bu fiziksel zorluklara rağmen, çok iyimserim, inancım ve minnettarlığım var - sahip olduklarımı takdir ediyorum. Karmaşık konularda uzman olduğumu söylüyorlar. Sloganım: umutsuz bir durumda, çıkış yolu bir durumda. Yaratıcı, hırslı ve ısrarcıyım.
Hastalık çalışmanıza izin veriyor mu?
Burada bir paradoks var - erken yetişkinlik döneminde, vücudum daha verimli olduğunda, dünyadan saklandım, hareket kısıtlılığımı kendime ve başkalarına açıklayamadım, özgüvenim düşüktü. Kendimi beğenmedim. Böylesine güçten düşüren bir hastalığım olduğu düşüncesiyle uzlaşmak, bedenimi kabullenmek, hayatımda anlam bulmak için çok zamana ihtiyacım vardı. Şu anda engelliler, özellikle de FOP'lu insanlar için faaliyetlerle doluyum. Ayrıca Facebook'ta bir blog yönetiyorum - "Bir vücutta iki iskelet."
Tanıtmak istediğinizi bloga yazdınızPolonya'da, FOP için yeni doğanların taranması. Bu, bu kadar küçük çocuklarda zaten teşhis edilebileceği anlamına mı geliyor?
FOP genetik bir hastalıktır. FOP'lu bebekler, ayak başparmalarının daha kısa ve bazen içe doğru bükülmüş karakteristik malformasyonları dışında, doğumda fiziksel olarak sağlıklı görünürler. Kötü gelişmiş ayak parmakları önemli bir sorun olmasa da, çok bölgeli kemikleşmenin başlangıcından önce FOP'un önemli bir erken belirtisidir. Blogumda anlattığım, iki ameliyat ve bir buçuk yıl kemoterapi gören FOP şüphesi olan 17 aylık bir kızın hikayesi, Polonya'da FOP tanısının kötü göründüğünü gösteriyor.
Hastalık Polonya'da neredeyse tamamen bilinmiyor. Kızın parmakları eğik. Aldığı tedavi sağlığını kötüleştirdi. FOP için taramayı tanıtarak bunu değiştirmek istiyorum. Bu tür tarama testleri gereksiz ıstırabı önleyebilir, tanı süresini kıs altabilir ve yanlış tanıyı önleyebilir. Daha da önemlisi, bu yeni doğan tarama testleri ucuzdur ve aslında hiçbir maliyeti yoktur. Bu 17 aylık kızın tekrar olmasını önlemek için çok az şeye ihtiyaç var.
Ve FOP nasıl tedavi edilir? Bugün bile mümkün mü?
Hastalığın alevlenmesi sırasında, ek kemik oluşumuna eşlik eden iltihabı az altmak için semptomatik tedavi kullanılır - mevcut ilaçlarla iltihabı az altarak, kemik oluşumunun gelişimini bir dereceye kadar az altmak mümkündür. Bu dönem için temel set prednizon artı potasyumdur.
2022'nin başlarında, Kanada devlet kurumu He alth Canada, FOP için tanınan ilk ilacı onayladı. İlk ek kemiğimin ortaya çıkmasından bu yana 30 yılı aşkın bir süredir bu bilgiyi bekliyorum. İlaç Avrupa pazarına girdiğinde hayatımda daha az acı olacağına inanıyorum. Etkili bir FOP ilacı benim en önemli hayalim. Bu ilacın fiyatını henüz bilmiyorum. Maliyet önemsizdir. Uyuşturucunun orada olması önemlidir, çünkü para elde edilebilir ve FOP'un tahribatı çoğu zaman geri alınamaz.
Polonya'da sizinle aynı hastalığa sahip başka kişilerle temasınız var mı?
FOP'lu kişiler ve yakınları için Facebook'ta kapalı bir grup var. FOP'un ne olduğunu bildiğimiz için birlikteyiz. Birbirimize güvenebileceğimizi biliyoruz. Zor zamanlarda birbirimize destek oluyoruz. FOP ailesini yaratıyoruz.
Joanna Facebook'ta hastalığı hakkında yazıyor - Tek vücutta iki iskelet
Birlikte yaşadığım diziden diğer makaleleri okuyun …
- Hashimoto ile yaşıyorum: "Doktorlar yemek yememi söylediGünde 1000 kcal "
- Engelli yaşıyorum. "Sadece bir yıllığına sertifika aldı çünkü kimse onun hayatta kalacağına inanmadı"
- Crohn hastalığıyla yaşıyorum: "Bundan sonra hayatımın çok değişeceğini duydum"
- Engelli yaşıyorum. "Gabryś'in dahi olmasını beklemiyorum"
- Roberts sendromuyla yaşıyorum: "Doktorlar ona yaşama şansı vermedi, bizim ölü bir çocuktan kan almamız gerekiyordu"
- Bipolar bozuklukla yaşıyorum. Mika Urbaniak: Alkol benim kaçışımdı, duygularımı boğdu
- İlaca dirençli depresyonla yaşıyorum: "Uyuşturucu kullandığım halde hala hayatımla baş edemedim"
- Multipl skleroz ile yaşıyorum. "Oturup ağlamakla ilgili değil"
- Stoma ile yaşıyorum. Agata'nın hikayesi: Teşhis olmadan 26 yıl aktif olmayan bir bağırsakla yaşadım
- Şizofreni ile yaşıyorum: "Duydum: Kapatmalılar"
- "Birlikte yaşadığım" dizisinden: "Dökülme anı tedavi bittiğinde gelir"
- Möbius hastalığı ve daha fazlasıyla yaşıyorum. Julia gülümseyemez, gözlerini kısamaz veya kaşlarını çatamaz