Ailesel hiperkolesterolemi (ailesel hiperlipidemi), yüksek kolesterolün her zaman diyet hatalarının ve egzersiz eksikliğinin sonucu olmadığını kanıtlar. Diğer hastalıklardan veya - ve çok nadiren - genlerden birinin yapısındaki kusurlardan kaynaklanabilir … Ailede yüksek kolesterol düzeyleriyle karşı karşıya olduğumuzu gösteren hangi belirtiler olabilir? Kalıtsal Yüksek Kolesterol Nasıl Tedavi Edilir?

İçindekiler:

  1. Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenler
  2. Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): semptomlar
  3. Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tanı
  4. Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tedavi
  5. Hiperkolesterolemi tedavisi - gen tedavisi ve aşı

Ailesel hiperkolesterolemi (aile hiperlipidemisi),yanidziedziczny yüksek kolesterol seviyesi , tek bir genin zarar görmesinden kaynaklanan en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir.

Polonya'da yaklaşık 200.000 kişinin ve dünya çapında 14 ila 34 milyon kişinin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Klinik tablosu, ailede yüksek seviyelerde toplam kolesterol ve LDL-kolesterol varlığının yanı sıra erken kardiyovasküler hastalığı içerir.

Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenler

Ailesel hiperkolesteroleminin nedeni kötü beslenme veya obezite değildir. Yüksek kolesterol, yağlı bileşiklerin taşınmasından sorumlu olan LDL fraksiyonu için reseptör oluşumundan sorumlu gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Kalıtım yolu hastalığın yüzde 50'ye varan oranda etkilenmesine neden olur. aile üyeleridir ve nesilden nesile aktarılır.

İhtiyaç duyulan yerlere yani kas ve böbrek üstü bezlerinin dokularına gitmek yerine kan damarlarında kalır ve aterosklerotik süreci başlatırlar.

Çocuklar bu hastalığı her iki ebeveynden de miras alırsa, çocukluktan itibaren ateroskleroza sahip olabilirler. Neyse ki, böyle birkaç insan var - milyonda bir. Daha sık olarak, bu eğilim ebeveynlerden birinden miras alınır - bu form 500 kişiden birinde bulunur.Ateroskleroz belirtileri genellikle 3-4 yıl içinde daha erken ortaya çıkar. on yıllık yaşam.

Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): semptomlar

Kalıtsal yüksek kolesterol belirtileri çıplak gözle nadiren görülür. yüksek kolesterol ile kalıtsal olan kişilerde, göz çevresinde ve cildin başka yerlerinde sert, sarımsı topaklar görünebilir - bunlar sözde kolesterol birikintileridir. sarı tutamlar. Tendon sarıları da görülür. Diğer bir semptom ise kornea limbusunun varlığıdır.

Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tanı

- Ailesel hiperkolesterolemi hala nadiren teşhis edilen bir hastalıktır. Etkilenen birçok insan durumlarının hiç farkında değil. Çoğu zaman, teşhis ve tedavi ancak komplikasyonlar, örneğin kalp krizi veya diğer kardiyovasküler hastalık biçimleri ortaya çıktıktan sonra başlar - dedi Prof. Maciej Banach, Polonya Lipidoloji Derneği Başkanı.

Kalıtsal hiperkolesteroleminin ilk teşhisi için WHO onaylı bir puanlama testi kullanılır. Bu, doktorunuzla birlikte doldurduğunuz bir tür ankettir. Kalp krizi, felç veya diğer kardiyovasküler hastalık öyküsü olan ailelerde özellikle gençler tarafından yapılmalıdır. Teste dayanarak, kolesterol seviyesinin artmasına neden olan genetik bir kusur olasılığını ve dolayısıyla - aterosklerozun hızlı gelişme riskini belirlemek mümkündür.

Ailesel hiperkolesterolemi, aterosklerozun hızlı gelişmesine ve dolayısıyla kalp krizi ve felç riskine yol açar.

Hastalık şüphesi olan hastalarda tam lipid profili, yani kandaki toplam kolesterol (ChC), LDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliseritlerin (TG) konsantrasyonu belirlenmelidir. Hiperkolesterolemi tanısı, normal HDL kolesterol ve trigliserit seviyeleri ile birlikte yüksek toplam kolesterol (ChC) ve LDL kolesterol seviyelerine dayanır. Hipotiroidizm, böbrek hastalığı ve karaciğer hastalığı gibi kandaki "kötü" kolesterol düzeyini artırabilecek diğer hastalıkları veya LDL kolesterol düzeylerini yükselten bazı ilaçların kullanımını dışlamak gerekir.

Önemli

Total kolesterol bir çocukta 230 mg/dl'nin üzerinde ve bir yetişkinde 310 mg/dl'nin üzerinde iken, hasta veya ailesinde erken koroner arter hastalığı, tendon sararmaları veya kolesterol seviyeleri yükselmişken, ailesel hiperkolesterolemi şüphesi.

Ailesel hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tedavi

Hastalara sigara içmekten, egzersiz yapmaktan kaçınmaları şiddetle tavsiye edilir (haftada en az 5 gün en az 30 dakika fiziksel efor - tempolu yürüyüş,koşu veya bisiklet), kan basıncı 140/90 mmHg'den az olmalı ve vücut kitle indeksi<25 kg/m2.

Hastalar ayrıca kolesterol düşürücü bir diyet izlemelidir.

Ailesel hiperkolesterolemi tedavisinde uygun farmakoterapinin uygulanması kilit öneme sahiptir. Tercih edilen ilaçlar, tolere edilen maksimum dozda statinlerdir (LDL kolesterolü etkili bir şekilde düşüren, karaciğerde oluşumunu engelleyen ilaçlar).

Statin tedavisine yanıtta, diğerlerinin yanı sıra, LDL reseptörünün mutasyon tipi ile. Statinler şu anda ailesel hiperkolesterolemili birçok hasta için mevcut olan en güçlü lipid düşürücü ilaçlar olmasına rağmen, monoterapide LDL-kolesterol hedeflerine ulaşamayacaklardır.

Bu gibi durumlarda, LDL-kolesterol düzeylerinde maksimum azalma, tolere edilen en yüksek dozlarda uygun kombinasyon tedavisi ile elde edilmelidir: kolesterol absorpsiyon inhibitörü (ezetimib) veya safra asidi sekestranı ile statin.

Ayrıca okuyun: Kolesterolü düşürmek için diyet - ne yiyebilirsiniz, menü

Önemli

Ailesel hiperkolesterolemili hastaların erken çocukluk döneminden itibaren yüksek kardiyovasküler hastalık riskine sahip olduğunu unutmayın.

Bu nedenlebasamaklı teşhisailesel hiperkolesterolemili hastaların bakımında çok önemlidir, bu da sonraki vakaları nesilden nesile tespit etmenizi sağlar.

Hastalığın bir kişide teşhis ve teyidi, ailede tarama yapılmasına izin verir, böylece hastalara - erken yaştaki çocuklar da dahil olmak üzere - uzman bakımı ve danışmanlığı sağlanır.

Ailesel hiperkolesterolemi için çok umut verici bir tedavi şekli, subtilisin / kexin-9 proprotein konvertaz inhibitörleri (PCSK9 inhibitörleri) grubundan yeni ilaçlardır.

Temmuz 2015'te, Avrupa Komisyonu, birincil hiperkolesterolemili (heterozigot ailesel ve ailesel olmayan) veya diyet takviyesi olarak karışık dislipidemili yetişkinlerin tedavisinde ilk monoklonal antikoru onayladı (evolocumab):

  • tolere edilen en yüksek statin dozuyla LDL-kolesterol hedefine ulaşamayan hastalarda bir statin veya statin ve diğer lipid düşürücü ilaçlarla kombinasyon halinde
  • Statin intoleransı olan veya statin kullanımının kontrendike olduğu hastalarda monoterapi olarak veya diğer lipid düşürücü ilaçlarla kombinasyon halinde. Ek olarak, ilaç yetişkinlerde ve insanlarda diğer lipid düşürücü ilaçlarla kombinasyon halinde kullanılabilir.12 yaşın üzerindeki gençler

Bu yıl ayrıca Avrupa İlaç Ajansı Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi hiperkolesterolemi tedavisi için Avrupa'da müstahzarın (alirocumab) onaylanmasını tavsiye etti.

- Son zamanlarda, kontrolsüz kolesterol düzeyleri olan hastaların tedavisinde bir atılım oldu. Yüksek kolesterol seviyelerini kontrol etmek için sözde kolesterolü bloke eden biyolojik bir yöntem bulunmuştur. PCSK9 proteinleri, monoklonal antikorların kullanımı yoluyla, diyor Prof. Maciej Banach, Polonya Lipidoloji Derneği Başkanı.

- Kaydı kardiyovasküler sistem hastalıklarına karşı mücadelede büyük bir ilerlemeyi temsil eden yeni ilaçlar ortaya çıktı. Yeni ilaçlar öncelikle ailevi hiperkolesterolemili hastalar için umuttur - Prof. Banach.

Bilmeye değer

Aile Hiperkolesterolemili Hastaların Ulusal Kaydı, 10 yıldır Gdańsk Tıp Üniversitesi'nde çalışmakta ve sistematik olarak gelişmektedir. Polonya'da ailesel hiperkolesterolemili kişiler arasında erken teşhis ve erken ölümlerin önlenmesine olanak tanır. Sicili oluşturanlar aile hekimlerine ulaşmaya, ülkedeki uzmanlarla ve metabolik ve lipid bozukluklarıyla ilgilenen diğer merkezlerle işbirliği yapmaya çalışıyor.

Kandaki kolesterol düşürücü tedaviye yanıt vermeyen hastalara başka bir tedavi seçeneği verilir - LDL-aferez.

Bu yöntem LDL kolesterolü olan ailesel hiperkolesterolemili hastalarda kullanılır>300 mg/dL kardiyovasküler hastalığı olmayan veya LDL-C>160 mg/dL koroner arter hastalığı belgelenmiş hastalarda, en az 6 ay boyunca diyet ve maksimum tolere edilen farmakoterapiye rağmen lipit profilinde hiçbir iyileşme sağlanamadığında.

Ayrıca okuyun: Kolesterol normları. Toplam kolesterol, LDL ve HDL

Hiperkolesterolemi tedavisi - gen tedavisi ve aşı

Ailesel hiperkolesterolemi durumunda bilim adamları da gen tedavisini kullanmaya çalışıyorlar. Hastadan karaciğer hücrelerinin (hepatositler) alınmasından ve daha sonra reseptör proteinini kodlayan genlerin bunlara eklenmesinden oluşur.

Bu modifiye edilmiş hücreler, karaciğere ulaşmak için portal damar yoluyla vücuda verilir. Önceki araştırmalar, birkaç hafta sonra kandaki kolesterol seviyesinin önemli ölçüde düştüğünü gösteriyor.

Ancak yine de bu yöntemin yaygınlaşması için beklememiz gerekiyor. Konjenital hiperkolesterolemi ile mücadele için başka bir fikir, bir antikolesterol aşısıdır. Hayvan çalışmalarının sonuçları umut verici olsa da henüz tam bir başarı mevcut değil.uzaklara.

Hastalıkla ilgili daha fazla bilgiyi Derneğin web sitesinde bulabilirsiniz: www.hipercholesterolemia.pl.

Makale, Aile Hiperlipidemili Hastalar Derneği'nin basın materyallerini kullanmaktadır.

Kategori:

Genetik hastalıklar