Duchenne musküler distrofisi, ilerleyici ve geri dönüşümsüz kas kaybına (atrofi) neden olan genetik bir hastalıktır. Cinsiyete bağlı bir hastalıktır - esas olarak erkek çocuklarda aktive olur. Duchenne distrofisinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Duchenne hastalığı tedavi edilebilir mi? Duchenne distrofisinde rehabilitasyon nasıl gidiyor?

Duchenne musküler distrofi (DMD) ,genetik hastalık çocukluk çağında en sık görülen ve hızla ilerleyen nöromüsküler bozukluklar. Üç bin erkek çocuktan birini etkiliyor.

Duchenne distrofisi: nedenler

Bu distrofinin nedeni genetik bir kusur, yani kas hücrelerinin normal yapısını korumaya yardımcı olan bir proteini (distrofin) kodlamaktan sorumlu DMD genindeki çeşitli mutasyonlardır. Bu genetik anormalliğin bir sonucu olarak, kaslar, atrofi ve parezi ile sonuçlanan, yavaş yavaş yürüme ve genel harekette daha fazla zorluğa neden olan distrofinden yoksun kalır.

Kusurlu gen sadece onu taşıyan anneden kalıtılır.

Duchenne distrofisi: belirtiler

Hastalığın ilk belirtisi yürümeyi geç öğrenmedir (yaklaşık 18 aylık). Ardından, baldır kaslarının büyüdüğünü, yani kolayca güçlü kaslarla karıştırılabilecek yalancı hipertrofiyi ve ilk adımları atmaya çalışırken sık sık yuvarlanmayı fark edebilirsiniz.

Net kas güçsüzlüğü 2-3 civarında ortaya çıkar. hasta çocuğun yılı ve sırayla gövde, bacak ve kolların kaslarını kaplar. Daha sonra, ördek benzeri bir yürüyüş karakteristiktir. Çocuğun ayrıca, göbeği öne doğru itmeyi ve omurganın ön eğriliği ile postürü içeren, parmak uçlarında hareket etme eğilimi olabilir. Lordoz.

Duchenne distrofisi olan bir hasta kendi başına yerden kalkmada güçlük çekiyor - bacaklarını düzeltmek için kollarını kullanması gerekiyor, bunaGowers semptomudenir. Bu belirtiler, çocuğun yaşamının ilk üç yılında ortaya çıkar ve erkek çocuk 12 yaşına gelene kadar gelişmeye devam eder. O zaman tekerlekli sandalye kullanmak zorunda.

Ayrıca kalp dokusu hasar görerek kardiyomiyopatiye neden olur.

Sadece DMD'li bazı erkek çocuklarında entelektüel ve öğrenme güçlükleri vardır. Bu zorluklar muhtemelen beyindeki distrofinin yeniden düzenlenmesiyle ilgilidir.

Duchenne distrofisi: teşhis

İlk tanı fizik muayene temelinde yapılabilir. Şüphe durumunda özel testler yapılır: elektromiyografi veya sinir iletim testleri. Testlerin amacı kasların elektriksel aktivitesini ölçmek ve sinirleri uyararak sorunun kaslarda mı yoksa sinirlerde mi olduğunu anlamaktır.

Çoğu durumda DMD'den sorumlu genetik anormallik hakkında bilgi sağlayan nihai tanı için DNA testi yapılır.

DNA testleri sonuçsuz kaldığında, genellikle bir kas biyopsisi yapılır (protein distrofinini kontrol etmek için küçük bir kas dokusu bölümü alınır). Protein yoksa, Duchenne Hastalığı kas erimesinin nedenidir.

Duchenne distrofisi: tedavi

DMD'nin tedavisi yoktur. Bazı durumlarda (örneğin ayak bileği eklemlerinde kontraktür oluştuğunda), hastayı iyileştirmek için örneğin eklemi stabilize etmek veya karşıt kasların gerginliğini dengelemek gibi cerrahi bir işlem yapılabilir.

Hastalığın ileri evresinde ayak bileği eklemlerinde hareket kısıtlılığı hissedildiğinde geceleri ortodontik atel kullanmak mümkündür. Ayak bileği atelleri eklemi normal konumunda tutmaya ve kontraktürleri önlemeye yardımcı olur.

Kalbinizle ilgili sorunlarınız varsa kalp pili takabilir veya antiaritmik ilaçlar kullanabilirsiniz.

Duchenne distrofisi: rehabilitasyon

Hastalığın ciddiyeti ne olursa olsun, daha fazla kas kaybını önlemek için rehabilitasyon gereklidir. Duchenne distrofisinde rehabilitasyon aktif ve pasif egzersizlerden oluşur.

Pasif egzersizlere mümkün olduğunca erken başlanmalıdır. Bir fizyoterapist tarafından kas kasılmasını önlemek için bir dizi egzersiz geliştirilmelidir. Bu egzersizler günlük olarak yapılmalı ve hasta çocuğun ebeveynlerinin / velilerinin katılımını gerektirmelidir.

Tüm aktif egzersizler arasında yüzmek (tercihen ısıtmalı havuzda) en iyisidir.

senin için faydalı olacak

Becker Müsküler Distrofisi (BMD)

Becker'ın müsküler distrofisi (BMD), DMD'nin daha hafif bir şeklidir. Hastalığın belirtileri genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar - genellikle hasta kişi beden eğitimi derslerinde egzersiz yapamaz. Hasta tereddütlü adımlarla, parmak uçlarında ya da midesini öne koyarak yürümeye başlar. KursBecker distrofisi, DMD'ye göre daha yavaş ve tahmin edilmesi daha zordur. Hasta kişi koltuk değneği üzerinde yürüyebildiği için her zaman tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz.

Duchenne musküler distrofisi ve diğer nadir hastalıkları olan hastalar Polonya'da uygun şekilde tedavi edilmiyor

Kaynak: yaşam tarzı.newseria.pl

Kategori:

Genetik hastalıklar