Bardet-Biedl Sendromu (BBS) nadir görülen, karmaşık bir genetik hastalıktır. BBS, dünya çapında 250.000 kişiden 1'ini etkiler. Erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Morbid obezite, BBS'nin ana semptomlarından biridir. Bardet-Biedl sendromunun nedenleri nelerdir ve nasıl tedavi edilir?

"Sendrom", belirli bir genetik duruma eşlik eden bir grup doğuştan gelen semptom ve kusurdur.BBSen sıkobezite , retinal dejenerasyon, polidaktili, zeka geriliği ve böbrek yetmezliği ile karakterizedir.

İsim:Bardet-Biedl Sendromu(BBS, Bardet-Biedl Sendromu) onu keşfeden iki kişiden gelir. Birincisi Fransız doktor Georges Louis Bardet, ikincisi Macar patolog ve endokrinolog Arthur Biedl idi. İlk BBS vakası 1920'lerde tanımlandı.

Bardet-Biedl sendromu: nedenler

Yaklaşık %75'inde gerçekleştirilen testlere dayanmaktadır. BBS'li kişilerde şu anda bu sendroma neden olan bilinen 21 gen vardır. Bununla birlikte, gen ne olursa olsun, BBS'nin ana nedeni, sözde anormal yapı ve/veya bozulmuş fonksiyondur. birincil kirpikler. Kirpikler, çıkıntılara benzeyen ince, saç benzeri yapılardır. Vücudumuzdaki hemen hemen tüm hücrelerin yüzeyinde bulunurlar. Farklı işlevlere sahip farklı kirpik türleri vardır. Sözde görevi hücreler arasında bilgi aktarmak olan birincil kirpikler. Bir hücreden diğerine mesaj gönderen ve alan, ne yapılması ve nasıl tepki verilmesi gereken radyo antenleri gibi davranırlar. Birincil kirpikler, idrardaki kimyasal maddelerin türü ve düzeyi, koku, tat ve denge algısı gibi verilerin iletilmesinden sorumludur.

Bardett-Biedl sendromu kirpiklerdeki kusurların neden olduğu tek hastalık değildir. Diğerleri, örneğin, BBS'ye çok benzer - Laurence-Moon sendromu, ayrıca Joubert sendromu, Meckel-Bruber sendromu ve Senior-Loken sendromu.

BBS'de bu hücreler arası iletişim, birçok doğum kusuruna ve semptoma katkıda bulunan kusurlu silyalar nedeniyle bozulur.

Bardet-Biedl sendromu: belirtiler

BBS teşhisi, belirli genlerdeki mutasyonları ortaya çıkaran genetik testlerin yanı sıraözellik kümeleri: ana (büyük) ve ikincil (küçük). Bir kişinin en az üç ana özelliği ve en az iki ikincil özelliği varsa BBS'ye sahip olduğu kabul edilir.

BBS ekibinin ana özellikleri şunlardır:

  • ObeziteBBS'li kişilerde bebeklik döneminde ortaya çıkar. Yanlış bir diyetin sonucu olduğu ve çocuğun aşırı beslenmesi için ebeveynlerin suçlandığı yanlış bir şekilde varsayılmaktadır. Bu arada, aşırı iştah ve bunun aşırı vücut ağırlığı şeklinde etkisi bu ciddi genetik hastalığın ana semptomlarından biridir. İnsanlar yaşlandıkça, obezite olarak adlandırılan obezite, BBS'li kişilerde en yaygın olanıdır. karın, gövde ve karın çevresinde yağın biriktiği yer. Diğerlerinin yanı sıra, yol açabilir, yağlı karaciğer ve tip 2 diyabet.
  • Retina pigment dejenerasyonu. Maalesef tedavi edilemez. Bu duruma sahip bir kişi genellikle erken yetişkinlik döneminde görme yeteneğini kaybeder.

Çocuklarda BBS nasıl teşhis edilir? Çoğu zaman erken obezite ve retina pigment dejenerasyonuna dayanır.

  • Polidaktili, ellerde ve ayaklarda fazladan parmakların çıktığı bir doğum kusurunun adıdır. Genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra çıkarılırlar ve her zaman BBS ile ilişkilendirilmezler.
  • Erkeklerde hipogonadizm, erkek üreme sisteminin bir kusuru. Testislerin (erkek gonadların) hormon veya gamet (sperm) üretmemesine dayanır.
  • Entelektüel gelişimde gecikme. BBS'li bazı çocukların öğrenme güçlüğü vardır ve okulda ekstra desteğe ihtiyaç duyarlar.
  • Böbreklerin kusurları ve işlev bozuklukları. BBS ile kistik böbrek dejenerasyonu çoğunlukla doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Önemli

Polikistik böbrek hastalığı, Bardet-Biedl sendromunun en ciddi komplikasyonudur. BBS'li kişilerde erken ölümün en yaygın nedenidir. İlaçlar ve sağlıklı bir yaşam tarzı böbreklerin çalışmama hızını yavaşlatabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, diyaliz ve böbrek nakli sonunda gerekli olacaktır. Bu nedenle, BBS'li bir hasta tedaviye erken başlamak için düzenli böbrek muayenelerinden geçmelidir.

BBS ekibinin ikincil özellikleri şunlardır:

  • Nörolojik problemler - hafif spastisite, yani aşırı kas gerginliği (esas olarak bacaklar) ve hareketlerinin kısıtlanması ve ayrıca ataksi, yani vücut hareketlerini koordine etme ve dengeyi koruma ile ilgili bir sorun, bu da zamanla artar vefiziksel engelli
  • Yüksek tansiyon
  • Diş anomalileri - küçük mandibula, küçük dişler, kısa dişler, diş çapraşıklığı, hipodonti, yani bazı dişlerin eksikliği, ayrıca zayıf kök oluşumu ve yüksek damak.
  • El ve ayak parmaklarının ardışık konjenital kusurları - parmaklar çok kısa (brakidaktili) veya kaynaşmış (sindaktili).
  • Görme kusurları - şaşılık, katarakt, astigmatizma, "göz tembelliği".
  • Çocuğun ebeveynlere göre hafif büyümesi.
  • Kalp kusurları, örneğin sol ventrikül hipertrofisi
  • Düz, geniş ayaklar, kıvrımsız
  • Koku duyusu eksikliği - sözde anosmi.
  • Tiroid sorunları

BBS semptomları farklı kişilerde farklı şiddet derecelerinde ortaya çıkabilir. Örneğin, BBS'li bazı çocuklar yeni bilgi edinme konusunda sorun yaşarken, diğerlerinde zeka bölümü (IQ) normların çok üzerindedir. Bu tür orantısızlıklar kardeş olan BBS'li çocuklarda da fark edilir.

Bardet-Biedl sendromu: tedavi

BBS şu anda tedavi edilemez. BBS için bir tedavi geliştirilme aşamasındadır, ancak daha gidilecek çok yol var. Şimdilik, araştırmacılar nihayetinde BBS'ye neden olan hücresel mekanizmaları anlamaya çalışıyorlar. İlaç araştırmaları üç alanda yürütülür:

  • kök hücre tedavisi - hasarlı hücreleri çoğ altacak ve değiştirecek kusurlu BBS geni olmadan vücuda yeni hücreler nasıl alınır?
  • gen tedavisi - hücrelerin içindeki hatalı bir gen nasıl değiştirilir?
  • baskılama tedavisi - hatalı genlerin işleyişi nasıl sınırlandırılır?

BBS'nin tedavisi olmasa da, bu BBS hastalarına yardım etmek için yapılabilecek hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez. Ancak tıbbi müdahaleler, durumun semptomlarını ve yan etkilerini hafifletmeye yöneliktir. Örneğin obezite, hastalığın gelişmesini, sağlık ve yaşamı tehdit eden komplikasyonların oluşmasını önlemek için konservatif yöntemlerle yani uygun diyet ve fiziksel aktivite ile tedavi edilir. Ekstra parmaklar çıkarılır ve kaynaşmış parmaklar ayrılır, bu da örneğin ayağın ayakkabı içinde doğru konumlandırılmasını ve daha iyi hareket etmesini sağlar. Zihinsel engelli çocuklar ve yetişkinler için terapötik sınıflarda gelişimsel bozukluklar ortadan kaldırılır.

Bilmeye değer

Uzmanlar, BBS erken bebeklik döneminde teşhis edilirse, çocuğa terapötik bir ekip tarafından tıbbi bakım sağlama şansının o kadar yüksek olduğunu vurgulamaktadır. Bununla birlikte, hastalığın çok nadir olduğunu ve birçok çocuk doktorunun kariyerleri boyunca BBS'li bir hastayla hiç karşılaşmadığını kabul ediyorlar.

Şu temele göre hazırlanmıştır:-"Bardet-Biedl Sendromu. Hastalar için bir rehber" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Sendromu Aile Derneği - https: //www.bardetbiedl. org

Önemli

Poradnikzdrowie.pl, obeziteden muzdarip insanların güvenli tedavisini ve onurlu bir yaşam sürmesini destekler. Bu makale, obeziteden muzdarip kişilere yönelik ayrımcı ve damgalayıcı içerikler içermemektedir.

Yazar hakkındaMagdalena GajdaObezite hastalığı ve hastalıkları olan kişilerin obezite ayrımcılığı konusunda uzman. OD-WAGA Obezite Vakfı Başkanı, Polonya'da Obeziteli Kişilerin Hakları için Sosyal Ombudsman ve Obezite ile Yaşayan İnsanlar için Avrupa Koalisyonu'nda Polonya temsilcisi. Mesleğe göre - sağlık konularında uzmanlaşmış bir gazetecinin yanı sıra halkla ilişkiler, sosyal iletişim, hikaye anlatımı ve KSS uzmanı. Özel olarak - 2010 yılında obezite cerrahisinden sonra çocukluğundan beri obezdir. Başlangıç ​​ağırlığı - 136 kg, mevcut ağırlık - 78 kg.

OD-WAGA Vakfı

Kategori:

Obezite