Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Yenidoğan taraması, kistik fibroz, fenilketonüri veya konjenital metabolik bozukluklar gibi ciddi hastalıkların semptom geliştirmeden erken tespit edilmesini sağlar. Ebeveynler için ücretsizdir ve onlar sayesinde 29 kadar hastalığı tespit etmek mümkündür.

İçindekiler:

  1. Yenidoğan taraması: neden yapılır?
  2. Yenidoğan taraması: ne hakkında?
  3. Yenidoğan taraması: Hangi hastalıkları teşhis ederler?
  4. Yenidoğan taraması: bir ebeveyn reddedebilir mi?
  5. Yenidoğan taraması: işitme testi
  6. Yenidoğan taraması: SMA testi
  7. Yenidoğan taraması: Yenidoğan genetik testi

Yenidoğan taramasıPolonyalı bir buluş değil: 1961'de ABD'de başlatıldı. fenilketonüri testi. Polonya'dafenilketonüriiçin ilk pilot tarama testleri 1965 yılında Anne ve Çocuk Enstitüsünde başladı. Araştırmaların sayısı giderek artıyordu. 1990'larda yeni doğanlar çeşitli hastalıklar için muayene edildi, 2015'te sayıları 23'e yükseldi.

Şu anda, tüm Polonyalı yeni doğanlar, 29 hastalığı ve doğuştan gelen kusurları kapsayan ve Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen tarama programı kapsamındadır (karşılaştırma için, Avrupa Birliği ülkelerinde yeni doğanlar 30 hastalık için test edilmektedir, ABD - 34 hastalık ve bazı eyaletlerde - 54 hastalık).

Ek bir yenidoğan tarama testi - aynı zamanda ücretsiz -Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundationsayesinde evrensel yenidoğan işitme tarama programının bir parçası olarak gerçekleştirilen işitme taramasıdır.

Ebeveynler ayrıca SMA (spinal musküler atrofi) taraması gibi yeni doğanlar için ücretli tarama testlerinden ve yeni doğanlar için kendi ceplerinden ödemek zorunda oldukları genetik taramadan da yararlanabilirler.

Polonya'da her yıl yaklaşık 400 çocuk hastalıklardan ve doğuştan gelen kusurlardan muzdarip olarak doğuyor ve bunların tespiti mevcut tarama programı tarafından kapsanıyor

Yenidoğan taraması: neden yapılır?

Yenidoğan tarama testlerisözde tüm yeni doğan bebekleri kapsayan nüfus testleri. Amaçlarıyaşamın ilk günlerinde, haftalarında hatta ilk yıllarında belirti vermeyen (dolayısıyla tespit edilmesi zor), ancak tedavi edilmezse zihinsel gelişim bozuklukları da dahil olmak üzere geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olabilen doğumsal hastalıkların tespiti (örneğin, fenilketonüri veya konjenital hipotiroidizm durumunda durum böyledir) veya fiziksel.

Tarama testleriaynı zamandadoğuştan gelen metabolizma kusurlarını da tespit eder(akçaağaç şurubu hastalığı veya yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi), ortaya çıkabilir aniden ve bir çocuğun hayatını tehlikeye atar. Bu hastalıklardan erken şüphelenilmesi, ek biyokimyasal ve genetik testler, tedavi ve çocuğun durumunun sürekli izlenmesine olanak tanır ve bu da genellikle çocuğun normal bir yaşam sürmesini sağlar.

Yenidoğan taraması: ne hakkında?

Yenidoğan taramasıAnne ve Çocuk Enstitüsü tarafından geliştirilen prosedürlere uygun olarak yapılır. Özel bir kağıt mendil üzerinde analiz için 48 saate ulaşmış bir yenidoğanın topuğundan kan örneklerinin alınmasından oluşur (hem hastanede doğumdan sonra - ayrıca özel hastanelerde hem de evde doğumdan sonra).

Bu numuneler daha sonra Polonya'daki özel ekipman ve yazılımlarla donatılmış yedi laboratuvardan birine gönderilir ve 29 hastalık veya doğum kusurundan birinin oluşumu için dikkatlice analiz edilir. Test sonucu normalse tanı tamamlanmıştır - laboratuvar artık sonuçları ebeveynlere göndermez.

Sonuç sınır aralığında olduğunda, numunenin analizi tekrarlanmalıdır - laboratuvar daha sonra çocuğun annesine başka bir kağıt mendil gönderir, hemşire ise analiz için yerel klinikten (numune) kan alır. daha sonra kağıt mendil ile alınan prosedürler kullanılarak geri gönderilmelidir.)

Analiz yapıldıktan sonra laboratuvar sonucun doğru olduğu konusunda ebeveynleri bilgilendirir veya başka bir test için çağrıda bulunarak, nerede ve ne zaman yapılması gerektiği konusunda bilgilendirir. Bununla birlikte, analizin sonucu normun üzerinde olduğunda (bu, yüksek bir hastalık olasılığını gösterebilir), ebeveynlere derhal bir uzman kliniğe başvurmalarını isteyen bir mektup alır (tebligatta bahsi geçen) - onlar da hakkında bilgilendirilebilirler. telefonla, daha önce bir iletişim numarası vermişlerse.

Böyle bir çağrı, yüksek bir hastalık riskini gösterir - ancak bir teşhis teşkil etmez. Bu ancak bir uzman tarafından bir dizi uzmanlık testi yapıldıktan sonra yapılabilir.

Anne doğumdan sonraki ikinci günün bitiminden önce hastaneden ayrılırsa - yani kan örneği alınmadan önce - bir kit almalıdır.Testler (örnek kodu ve laboratuvar adresi ekli kağıt mendil) ile birlikte Çocuk Sağlığı Kitabı. Bebeğin yaşamının 3-4. gününde, yerel klinikten hemşirenin ilk ziyareti sırasında, bir kağıt mendil üzerine kan alınmalı ve ardından numune kurutulmalı ve laboratuvara gönderilmelidir.

Tarama testleri için kan, yaşamın ilk 48 saatinden önce toplanmamalıdır, çünkü o zaman örneğin doğumdan sonra artan hormon seviyeleri veya annenin vücudundaki enzimler, bir süre için bu sonuçları bozabilir. doğumdan sonra hala çocuğun vücudunda dolaşıyor

Yenidoğan taraması: Hangi hastalıkları teşhis ederler?

Şu anda Polonya'da yürürlükte olan yenidoğan tarama programı , aşağıdakiler dahil 29 hastalığın erken tespitini sağlıyor:

  • Konjenital hipotiroidizm. Bizim popülasyonumuzda 3.500 vakadan 1'inde görülür. Tedavi edilmediğinde, zihinsel engelliliğin yanı sıra bodur büyüme, anormal vücut oranları, soğuk intoleransı ve kalp ve böbrek sorunları gibi somatik semptomlara yol açar. Genellikle diğer doğum kusurları da eşlik eder.
  • Konjenital adrenal hiperplazi. Hastalık, hormon üretimindeki bir rahatsızlık ile ilişkilidir. Bu durumdaki kızlar genellikle doğumdan sonra (cinsel organlarının görünümünden dolayı) erkek olarak kabul edilirken, erkeklerde sürekli androjen fazlalığı hızlı büyümeye ve cinsel olgunlaşmanın hızlanmasına neden olur.
  • Kistik fibroz. Esas olarak solunum sistemi (kronik bronş tıkanıklığı, solunum yolu enfeksiyonları gibi) ve sindirim sistemi (sindirim bozuklukları dahil) semptomlarına neden olan bir hastalık.
  • Fenilketonüri. Polonya'da 8 bin kişiden 1'inde görülen doğuştan metabolizma bozukluğu. insanlar. Kursu sırasında, fenilalanin amino asidinin dönüşümü engellenir, bu da merkezi sinir sistemine zarar verir ve ciddi zihinsel sakatlığa neden olur.
  • Biyotinidaz eksikliği
  • Amino asit bozuklukları - örneğin akçaağaç şurubu hastalığı, klasik homosistinüri, tip I ve tip II sitrülinemi, tip I ve tip II tirozinemi.
  • Organik asidüri - klinik semptomları zehirlenmeye benzeyen, hızla kötüleşen ve iç organlarda kalıcı hasara ve hatta ölüme yol açabilen nadir doğuştan hastalıklar.
  • Yağ asidi oksidasyonu ve ketogenezdeki bozukluklar - karaciğerin hasar gördüğü komaya neden olabilir.

Tarama testlerinin pozitif bir sonucunun bile hastalığı dışlamadığını hatırlamakta fayda var - sözde dahil olmak üzere hatalar meydana gelebilir. test edildiğinde biyolojik hatalarbelirteç normaldir, ancak hastalık gelişecektir.

Yenidoğan taraması: bir ebeveyn reddedebilir mi?

Polonya'dayeni doğan tarama testleri , aşılara benzer şekilde zorunludur. Henüz hastanedeyken testler için kan alınır ve çocuk evde doğmuşsa test örneği hemşire veya ebeveynler tarafından alınabilir.

Bununla birlikte, ebeveynleryenidoğan taramasınıdin veya diğer felsefi nedenlerle açıklamak konusunda hemfikir değiller - böyle bir durum çok nadiren meydana gelir, çünkü çoğu ebeveyn bunun farkındadır. erken tarama testlerinin bir çocuğun sağlığını ve hatta hayatını kurtarabileceği gerçeği. Rızayı reddetmenin ebeveynler için hiçbir sonucu yoktur.

Ancak böyle bir durumda, bu tür testleri yapmaktan sorumlu kişi, çocuk hastaneden taburcu olduktan sonra testleri yapmaya çalışır - ebeveynlere, üzerinde kan örneğinin alınması gereken kurutma kağıdı içeren bir mektup verilir. uygulanarak gönderene gönderilir. Mektup aynı zamanda, - anlaşmazlık durumunda - imzalanıp gönderene iade edilmesi gereken tarama testlerine rıza göstermeyi reddetme beyanını da içerir.

Yenidoğan taraması: işitme testi

Tarama testleri kapsamında yeni doğan bebeklere yönelik işitme tarama testleri de yapılmaktadır. Bu testEvrensel Yenidoğan İşitme Tarama Testi Programının bir parçası olarak düzenlenirve Noel Yardım Vakfı Büyük Orkestrası sayesinde gerçekleştirilir.

Test, yenidoğanda işitme bozukluğu olup olmadığını kontrol eder ve ayrıca bu tür hasarlara yatkınlık yaratan risk faktörlerini analiz eder. Bu sırada iki test yapılır. Birincisi, yumuşak seslerin uygulanmasından sonra bebeğin iç kulağında ortaya çıkan tepkileri kaydetmektir. İkincisinde, seslerin uygulanmasından sonra işitsel yollarda oluşturulan işitsel beyin sapı uyarılmış potansiyelleri kaydedilir. Her iki test de birkaç dakika sürer, güvenli ve ağrısızdır.

Sonucu doğru olan bir çocuk,Çocuk Sağlığı Kitabınayapıştırılan mavi bir sertifika alır. Sonucu anormal olan veya testte işitme kaybı için risk faktörleri tespit edilen bir bebek sarı bir sertifika alır - bu durumda bir odyolog veya KBB uzmanı ile ek kontroller yapılması gerekir. Bu testin sonucu doğruysa, sarı sertifika mavi olanla değiştirilecektir.

Yenidoğan taraması: SMA testi

SMA(spinal müsküler atrofi), omurilikteki nöronların öldüğü ciddi bir genetik hastalıktır.omurilik, kasların çalışmasından sorumludur. Sonuç olarak, iskelet kaslarında ilerleyici bir atrofi ve felç vardır: kısmi veya tam.

Hastalık kalıtsal olabilir (35 kişiden 1'inde SMA geni olduğu tahmin edilmektedir). Polonya'da 800'e kadar insan bundan muzdarip ve her yıl 50 yeni SMA teşhisi konuyor.

Belirtileri yüzde 90'ın üzerinde. bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Genç bir hastaya nusinersen adı verilen bir madde vermek SMA semptomlarının başlamasını önleyebilir - ancak bu sadece hastalık ortaya çıkmadan önce uygulanırsa.

Bir çocuğun SMA riski altında olup olmadığı, SMA taraması yapılarak belirlenebilir. Şu anda, bu tür testler bir ücret karşılığında yapılabilir (maliyet birkaç yüz zlotidir), ancak SMA için tarama testlerinin, başlangıçta Mazowieckie için bir pilot şeklinde Polonya yenidoğan tarama programına dahil edilmesini sağlamak için çalışmalar devam etmektedir. Voyvodalık ve ardından tüm yeni doğan çocuklar için standart testler programına.

Yenidoğan taraması: Yenidoğan genetik testi

Ayrıca her ebeveyn tarafından çocukları için - bir ücret karşılığında ve sevk olmaksızın - uygulanabilen genetikyenidoğan tarama testleri vardır. Türüne bağlı olarak, DNA testleri birkaç bin genetik değişikliğin bile tespit edilmesini sağlar ve onların yardımıyla, bir çocukta doğuştan gelen bağışıklık sistemi bozuklukları ve metabolik hastalıklar da dahil olmak üzere 87'ye kadar nadir hastalık riskini değerlendirmek mümkündür.

Test için numune, çocuğun yanağının içinden özel bir çubukla alınan ve - alındıktan sonra - laboratuvara gönderilmesi gereken bir sürüntüdür.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Çocuk sağlığı